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Projets de recherche

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
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Financé par un membre IRDiRCUsing a disease-affected cell to synthesize its own drug
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Financé par un membre IRDiRCMechanisms of fmrp mediated translational repression
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Financé par un membre IRDiRCNeural coordination and discoordination in fmr1 null mice
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Financé par un membre IRDiRCImpact of cognition on balance and gait markers for fxtas
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Financé par un membre IRDiRCImpact of cgg repeats on fmr1 gene function and human health
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Financé par un membre IRDiRCRescuing fragile x syndrome by targeting p70 s6 kinase 1
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Financé par un membre IRDiRCRescuing the fragile x syndrome by cpeb depletion
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Financé par un membre IRDiRCStrategies to rescue pi3k dysregulation in fragile x syndrome
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FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Corrélation génotype-phénotype et étude de la pénétrance du syndrome FXTAS: étude des porteurs de la prémutation FMR1
CHU de Nantes - Hôpital Nord Guillaume et René Laënnec
Centre d'investigation clinique neuro-psycho-pharmacologie

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Physiopathologie du retard mental: syndrome de l' X fragile et retard mental associé au site FRAXE en Xq28
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire - IPMC UMR7275

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCCharacterization of adenosine receptors in a mouse model of fragile X syndrome (FXS)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCImproving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SUEDE

Region Stockholm
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Financé par un membre IRDiRCASD-NET: Autism Spectrum Disorders Network
Universitätsmedizin Göttingen
ZSEG - Zentrum für seltene Erkrankungen Göttingen

CANADA

Québec
SHERBROOKE

FINLANDE

Finland
HELSINKI

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financé par un membre IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

ESPAGNE

Cataluña
SABADELL

ESPAGNE

Madrid
MADRID

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCEvaluation of the use of the fetal exome as a tool for identifying the genetic basis of major ultrasound abnormalities
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en genética y herencia

CANADA

Ontario
TORONTO

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

Projets de recherche multicentriques