Orphanet: Recherche par maladie / gène
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Projets de recherche

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Etudes physiopathologiques du syndrome de Lowe et de la maladie de Dent, deux entités cliniques partageant une base moléculaire commune?
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Laboratoire de Génétique Moléculaire: maladies héréditaires et oncologie

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

ETATS-UNIS

South Dakota
SIOUX FALLS

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Financé par un membre IRDiRCDIVERCIL : Analyse de la diversité des cils et des flagelles - FR
Faculté de Médecine Lyon Est
Institut NeuroMyoGène (INMG) - CNRS UMR 5310 / INSERM U1217

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Irish Kidney Gene Project
Beaumont Hospital
Kidney Centre

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Financé par un membre IRDiRCEnsemble averaging for complex disease prediction in the large p small n domain from multiple data sources
Trinity College Dublin
School of Computer Science and Statistcs - O'Reilly Institute

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financé par un membre IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
TORONTO

CANADA

Québec
SHERBROOKE

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

SUEDE

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUISSE

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

ESPAGNE

Madrid
MADRID

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

Projets de recherche multicentriques