Orphanet: Recherche par maladie / gène
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Projets de recherche

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Irish Kidney Gene Project
Beaumont Hospital
Kidney Centre

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
GREIFSWALD

Mutational spectra and clinical manifestation in patients with congenital haemophilia
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald
Institut für Humangenetik

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

European Alport therapy registry
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Nephrologie und Rheumatologie

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Financé par un membre IRDiRCRole on Nonmuscle Myosin II in membrane trafficking and organ function
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Syndrome de Bernard-Soulier et maladies liées au MYH9: étude des anomalies plaquettaires et de la thrombopoïèse, correction par thérapie génique
Établissement Français du Sang - Grand Est
UR U311 - Biologie et pharmacologie de l'hémostase et de la thrombose

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Maladies hématologiques constitutionnelles: recherche clinique, thérapeutique; biologie moléculaire
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Financé par un membre IRDiRCMNaims : Dissection moléculaire de la glomérulonéphrite extramembraneuse liée à PLA2R1: vers l'identification de nouveaux biomarqueurs cliniques - FR
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Equipe "Physiopathologie moléculaire des phospholipases A2 & de leurs médiateurs"

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Alport Syndrome: Clinical and molecular study of Portuguese families
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Unidade de Investigação e Desenvolvimento de Nefrologia

PORTUGAL

NORTE
PORTO

LIMP-2 studies: from clinical genetics to functional genomics and back (studies in action myoclonus-renal failure syndrome (AMRF))
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

The genetic causes of Nephrotic syndrome
Evelina London Children's Hospital
Paediatric Nephrology

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financé par un membre IRDiRCReDox: Repurposing doxycycline in the treatment of AL amyloidosis - DE
Zentrum für Innere Medizin (Krehl-Klinik)
Abteilung Innere Medizin V - Hämatologie, Onkologie und Rheumatologie

ALLEMAGNE

Bayern
ERLANGEN

Financé par un membre IRDiRCSTOP-FSGS: Soluble factors in FSGS
Internistisches Zentrum des Universitätsklinikums Erlangen
Medizinische Klinik 4 - Nephrologie und Hypertensiologie

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

International Inceptions cohort for Juvenile Systemic Sclerosis (jSSc)
Schön Klinik Hamburg Eilbek
Hamburger Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Genomic profiling and epigenetic biomarker discovery in steroid-resistant nephrotic syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Institut für Humangenetik

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Alterations of slit diaphragm signaling as a cause of FSGS
Universitätsklinikum Köln
Klinik II für Innere Medizin - Nephrologie, Rheumatologie, Diabetologie und allgemeine Innere Medizin

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
DESSAU

Diagnostic criteria of Behcet disease
Städtisches Klinikum Dessau
Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie / Immunologisches Zentrum

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
DESSAU

Epidemiology of Behcet disease in Germany
Städtisches Klinikum Dessau
Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie / Immunologisches Zentrum

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
DESSAU

Prognostic criteria of Behcet disease
Städtisches Klinikum Dessau
Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie / Immunologisches Zentrum

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Generation and characterization of an antibody-based mouse model for systemic sclerosis
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie

CANADA

Ontario
TORONTO

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCJuvenile myositis
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCGenetic analysis of complex inflammatory disorders
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCGenetics; natural history; and pathophysiology of behcet's disease
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCImmunogenetic mechanisms in behcet's disease
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCPathogenesis of behcet's disease and still's disease
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCProject 1: systemic sclerosis skin biomarkers & therapeutics
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCProject 3: targeting pro-fibrotic e3 ligases in systemic sclerosis
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ETATS-UNIS

Washington
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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Genetic transmission of familial forms of sarcoidosis
CHU de Lyon HCL - GH Est
Unité Médicale de Génétique des Cancers et des Maladies Multifactorielles

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Genetic transmission of familial forms of sarcoidosis
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Louis Pradel
Service de pneumologie

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
MONTROUGE

Financé par un membre IRDiRCVasorin: Role de Vasorin dans le dialogue entre l'os, le rein et les vaisseaux - FR
Université Paris Descartes - UFR Odontologie
Laboratoire "Pathologie, Imagerie et Biothérapies orofaciales" - EA2496

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Evaluation et traitement de la sclérodermie
CHU Paris Est - Hôpital Saint-Antoine
Service de médecine interne

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCFMFgeneToDiag : Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) et maladies apparentées : des bases moléculaires et cellulaires à la mise au point de tests diagnostiques - FR
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Physiopathologie Des Maladies Génétiques d'Expression Pédiatrique - Inserm UMRS_933

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCGenetransnephrose: Etudes génétiques et translationnelles du syndrome néphrotique corticosensible - FR
Groupe hospitalier AP-HP.6 - Hôpital Tenon
INSERM UMRS 1155 "Des maladies rénales aux maladies fréquentes, remodelage et réparation"

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCDESSCIPHER: Development and Prevention of Severe Heart Disease in Systemic Sclerosis (terminated)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"- Cappella Cangiani
Divisione di Reumatologia

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCDESSCIPHER: Development and prevention of pulmonary hypertension in systemic sclerosis (terminated)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"- Cappella Cangiani
Divisione di Reumatologia

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCPrevention and Treatment of Digital Ulcers in Systemic Sclerosis - IT (terminated)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"- Cappella Cangiani
Divisione di Reumatologia

ITALIE

LOMBARDIA
BERGAMO

Financé par un membre IRDiRCUnravelling the role of PAX2 mutations in human Focal Segmental Glomerulosclerosis
IRCCS Mario Negri - Centro Anna Maria Astori
Dipartimento Medicina Molecolare

ITALIE

LOMBARDIA
RANICA

Financé par un membre IRDiRCIdentification of new genes associated to familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare

JAPON

JAPAN
AICHI

Financé par un membre IRDiRCThe establishment of novel diagnostic methods for adult nephrotic syndrome.
Nagoya University Graduate School of Medicine
Division of Nephrology

JAPON

JAPAN
KUMAMOTO

Financé par un membre IRDiRCThe investigation on the efficacy of new low molecular compound for systemic sclerosis
Faculty of Life Sciences, Kumamoto University
Department of Dermatology and Plastic Surgery

PAYS-BAS

Utrecht
NIEUWEGEIN

Genetic predisposition to interstitital lung diseases and disease phenotypes
St. Antonius Ziekenhuis, locatie Nieuwegein
Longcentrum

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Establishment of surface plasmon resonance (SPR) tests for improved diagnostics of autoimmune diseases
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Arbeitsgruppe Biosensorik

AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Financé par un membre IRDiRCPersTIgAN: Personalized Treatment in IgA Nephropathy - AT
Medizinische Universität Innsbruck
Universitätsklinik für Innere Medizin IV - Nephrologie und Hypertensiologie

ESPAGNE

Andalucía
ARMILLA

Financé par un membre IRDiRCIdentification of functionally relevant genetic variants associated with GCA - ES
Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra"
Bases genéticas de las enfermedades autoinmunes

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Financé par un membre IRDiRCFunctional characterisation of inflammation and vascular remodelling pathways in GCA - ES
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Grupo de investigación en enfermedades autoinmunes sistémicas

ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCCharacterizing the takayasu arteritis genetic risk in rps9/lilrb3
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Apport d'une modélisation dans l'évaluation microéconomique des stratégies thérapeutiques dans la granulomatose de Wegener
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Service de Santé publique : Gestion des risques et qualité

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Urinary sCD163 as a biomarker in crescentic glomerulonephritis
Trinity College Dublin
Trinity Translational Medicine Institute

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCIdentification of biological and imaging events that predict the progression of Takayasu arteritis (TA) vascular lesions
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro di Riferimento per la Medicina di Genere

ITALIE

PUGLIA
BARI

Physiopathology of HCV-related Cryoglobulinemic Vasculitis: molecular, immunological and clinical analisys
Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
Unità di Epatologia - Sezione di Medicina Interna e Oncologia Clinica

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

ROYAUME-UNI

West Yorkshire
LEEDS

GCA Consortium - Clinical and immunogenetic characterization of Giant Cell Arteritis (GCA) and polymyalgia rheumatica (PMR)
Leeds Institute of Rheumatic and Musculoskeletal Medicine
Molecular Rheumatology Group

ROYAUME-UNI

West Yorkshire
LEEDS

ROYAUME-UNI

West Yorkshire
LEEDS

ROYAUME-UNI

West Yorkshire
LEEDS

SUISSE

Suisse Alémanique
BASEL

Complement-dependent pathogenic mechanisms in systemic autoimmunity
Universitätsspital Basel
Klinische Immunologie

Projets de recherche multicentriques