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Projets de recherche

BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Characterization of genes causing congenital malformations, mental retardation and autism.
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Clinical Genetics Unit

BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Pathogenesis of congenital urological and cardiological malformations.
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Clinical Genetics Unit

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Les bases génétiques des malformations atypiques dans le syndrome de gènes contigus : le cas de 22q11.2
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Department of Pediatrics / Département de pédiatrie

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financé par un membre IRDiRCDevenir adulte avec une anomalie du développement : obstacles et facilitateurs
Université Montpellier II
Santé et Éducation, Situation de Handicap (EA4614)

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCIdentification of genes causing Schizophrenia-related behavior in a mouse model of del22q11 Syndrome
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCPhenotypic rescue of the DiGeorge syndrome phenotype in mouse models
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca

ITALIE

LAZIO
ROMA

Association of DiGeorge anomaly and caudal dysplasia sequence in a neonate born to a diabetic mother
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIE

LAZIO
ROMA

JAG1 mutation in a patient with deletion 22q11.2 syndrome and tetralogy of Fallot
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

DANEMARK

Nordjylland
AALBORG

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Identification of novel autosomal genes causing mental retardation
Universität Zürich
Institut für Medizinische Genetik

TURQUIE

TURKEY
ANKARA

CRANIRARE: an integrated clinical and scientific approach for craniofacial malformations (partner No. 5) - TR
Hacettepe University Faculty of Medicine
Chemical Engineering and Bioengineering Departments

TURQUIE

TURKEY
ANKARA

TURQUIE

TURKEY
ISTANBUL

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Financé par un membre IRDiRCEuroCID: Non-SCID combined immunodeficiencies: a diagnostic and therapeutic challenge - DE (Koordination)
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
ULM

Financé par un membre IRDiRCEuroCID: Non-SCID combined immunodeficiencies: a diagnostic and therapeutic challenge - DE (Partner No 2)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Abteilung Molekulare Diagnostik, Molekulare Therapie und Experimentelle Transplantation

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
HINXTON

The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER

ROYAUME-UNI

Lothian
EDINBURGH

Genetic disorders of human brain development
Western General Hospital
MRC Human Genetics Unit

SUISSE

Suisse Alémanique
BASEL

Massively parallel sequencing for gene discovery in lethal fetal disorders
Universitätsspital Basel
Abteilung für Medizinische Genetik

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Financé par un membre IRDiRCPID- Net: German Network on Primary Immunodeficiency Diseases (coordination)
Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital
Care-for-Rare Center (CRCHauner)

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

Financé par un membre IRDiRCPID-NET: Primary immunodeficiencies predisposing to severe bacterial infections
Otto-Heubner-Centrum für Kinder- und Jugendmedizin
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie und Immunologie

ALLEMAGNE

Niedersachsen
HANNOVER

ALLEMAGNE

Thüringen
JENA

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Financé par un membre IRDiRCEarly preganncy loss: genetic causes and recurrence risk
Hospital Clínic de Barcelona
Instituto Clínic de Ginecología, Obstetricia y Neonatología

ESPAGNE

Madrid
MADRID

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Precision medicine in Primary Immunodeficiencies: deciphering new genetic etiologies by means of "omic" approaches
IdiPAZ - Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz
Grupo de respuesta inmune innata

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Genetics of primary immunodeficiency diseases
Biomedicum Helsinki 2U
Institute for Molecular Medicine Finland

FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnostic des réarrangements chromosomiques et des mutations par séquençage haut-débit
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Financé par un membre IRDiRCNIHR BioResource - Rare Disease: PID - Primary Immune Disorders
Addenbrooke's Hospital
Department of Medicine - Renal services

SUEDE

Stockholms läns landsting
HUDDINGE

Genetic basis of immunodeficiency diseases
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of laboratory medicine

SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Chromosomal anomaly
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Clinical Genetics (Klinisk genetik)

Projets de recherche multicentriques