Orphanet: Recherche par maladie / gčne
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Projets terminés = Financé par un membre IRDiRC = Membre d'un ERN =

Projets de recherche

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

CARPE: Endothelial Dysfunction and Cardiovascular Risk After Preeclampsia
Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin
Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin in der Helmholtz-Gemeinschaft

ALLEMAGNE

Niedersachsen
OLDENBURG

A pilot study to investigate the immunological regulation of preeclampsia
Klinikum Oldenburg AöR
Universitätsklinik für Gynäkologie und Geburtshilfe

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
LÜBECK

DSDCare: Standardized healthcare-center-centered care of DSD over the life span
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche - Lübeck

ESPAGNE

Cataluńa
BARCELONA

Analysis of the complement system as therapeutical target in severe preeclampsia and Hellp syndrome
Fundación Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras
BET: Barcelona Endothelium Team

ESPAGNE

Cataluńa
BARCELONA

Cardiac Dysfunction and Remodeling in Patients With Preeclampsia Regulated by Antiangiogenic Environment: Clinical and Experimental Approach
IIB Sant Pau - Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Grupo de investigación en medicina perinatal y de la mujer

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCImproving diagnostic capacity and knowledge of pathogenesis of Primary Antiphospholipid syndrome through proteomics and transcriptomics
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

EGR2: Grossesse et conception médicalement assistée dans les maladies rares
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Unité fonctionnelle de Médecine interne et centre de référence maladies rares

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Financé par un membre IRDiRCÉtude de la signalisation SYK dans les maladies inflammatoires chroniques
Centre Méditerranéen de Médecine Moléculaire

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Liver Disease in Pregnancy
King's College London
King's College London Headquarters

SUISSE

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Does Preeclampsia Affect Blood Loss During a Caesarean Procedure
UniversitätsSpital Zürich
Institut für Anästhesiologie

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Improving Cleft Lip/Palate management of care through genomic medicine
Hôtel des Patients - CHUV
Service d'Endocrinologie, diabétologie et métabolisme

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

The Neuroendocrine Control of Human Reproduction II
Hôtel des Patients - CHUV
Service d'Endocrinologie, diabétologie et métabolisme

ALLEMAGNE

Niedersachsen
HANNOVER

Financé par un membre IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies- DE
Medizinische Hochschule Hannover
Institut für Biophysikalische Chemie

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Financé par un membre IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies- DE
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCGender-specific effects in physiology; pathophyiology and longevity
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCE

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Financé par un membre IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Biologie du développement et cellules souches

HONGRIE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Financé par un membre IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - HU
Semmelweis University
Department of Biophysics and Radiation Biology

ITALIE

TOSCANA
SESTO FIORENTINO (FIRENZE)

Financé par un membre IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - IT
Universitŕ degli Studi di Firenze
Dipartimento di Biologia

SUISSE

Suisse Alémanique
BERN

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

Identification of molecular mechanisms acting at the jObes1 locus in the Berlin Fat Mouse with effect on juvenile fat deposition
Humboldt-Universität zu Berlin
Fachbereich Züchtungsbiologie und molekulare Genetik

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

CANADA

Alberta
EDMONTON

Financé par un membre IRDiRCAutonomic nervous system function and metabolic profiling in children with PWS
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

CANADA

Alberta
EDMONTON

Evidence-based approach to dietary management of Prader Willi Syndrome
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

ESPAGNE

Cataluńa
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

ESPAGNE

Cataluńa
SABADELL

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCGenetic epidemiology of complex diseases
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCCilium-associated structures in rod cells
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCEpigenetic therapy and prader-willi syndrome
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCNeuroendocrine regulation of metabolism and neurocognition
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCPhysiology; psychology; and genetics of obesity
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCThe regulation of pubertal onset and reproductive development
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCOcular complications of CHARGE Syndrome: The role of Sox11
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCStructural basis of BBSome-mediated ciliary exit
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCMolecular underpinnings of Prader-Willi syndrome
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCImprinted snoRNA loci and circadian entrainment
Institution: Information not provided - US

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Financé par un membre IRDiRCLe syndrome de Bardet-Bield: identification de nouveaux gčnes et caractérisation biologique d'un nouveau gčne (BBS10)
Faculté de médecine de Strasbourg - Louis Pasteur
Laboratoire de génétique médicale - Unité Inserm U1112

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Financé par un membre IRDiRCFood practices socialization of children with Prader-Willi syndrom
Institution: Information not provided - FR

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
PESSAC

Insuffisance surrénalienne : recherche clinique
CHU de Bordeaux-GH Sud - Hôpital Haut-Lévęque
Unité d'Endocrinologie et oncologie endocrinienne

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financé par un membre IRDiRCProof-of-concept viral-mediated Necdin gene therapy to cure respiratory alterations in Prader-Willi Syndrome
Parc scientifique et technologiques de Luminy
INMED -Institut de Neurobiologie de la Méditerranée - UMR1249

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financé par un membre IRDiRCNecdin gene therapy to restore normal breathing in a mouse model of Prader-Willi syndrome
Parc scientifique et technologiques de Luminy
INMED -Institut de Neurobiologie de la Méditerranée - UMR1249

ITALIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

miRNA in Prader-Willi syndrome
Area Scienze Park - Campus di Basovizza
Centro Studi Fegato

ITALIE

LAZIO
FIUMICINO

Prader-Willi syndrome: genetic, metabolic and endocrine functional neuroanatomy
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE PALIDORO
U.O. di Endocrinologia

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCRegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIE

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK

ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

SUEDE

Region Stockholm
SOLNA

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Impact of MRKH syndrome in somatic, social and mental health
Universitäts-Frauenklinik Tübingen
Frauenklinik

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Impact of MRKH syndrome in somatic, social and mental health
ViTa-Gebäude Talklinikum
Abteilung Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Tübingen

ESPAGNE

Cataluńa
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

M.BRAIN: Brain organoids for MAGEL2 related syndromes
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación del Metabolismo energético mitocondrial

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCEvolution de l'impact psychosocial de l'annonce diagnostique du syndrome de Rokitansky: EIPSAMRKH5
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service d'endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatrique

Projets de recherche multicentriques