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Financé par un membre IRDiRC = Membre d'un ERN =

Projets de recherche

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

BELGIQUE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Unraveling pathophysiologic and genetic causes of primary immune deficiencies with a focus on antibody disorders (common variable immunodeficiency= CVID) and disorders of anti-fungal immunity (chronic mucocutaneous candidiasis = CMC)
PID research lab (PIRL), UZ Gent - MRBII - Entrance 38
Center for Primary Immunodeficiencies Ghent, Jeffrey Modell Foundation diagnostic and research center

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCNatural history of ocular Graft versus host disease (GvHD)
Institution: Information not provided - US

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Genetics of primary immunodeficiency diseases
HUS - Helsinki University Hospital

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Financé par un membre IRDiRCNIHR BioResource - Rare Disease: PID - Primary Immune Disorders
Addenbrooke's Hospital
Department of Medicine - Renal services

SUEDE

Region Stockholm
HUDDINGE

Genetic basis of immunodeficiency diseases
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of laboratory medicine

SUEDE

Region Stockholm
HUDDINGE

Clinical and experimental research regarding allogeneic hematopoietic stem cell transplantation
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of laboratory medicine

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Pathophysiology of Inborn Immunodeficiencies
Institute for Regenerative Medicine
Department Gene and Cell Therapy

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Towards Identification of New Inborn Errors of Immunity by Whole Exome/Genome Sequencing
Institute for Regenerative Medicine
Department Gene and Cell Therapy

SUISSE

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Genetic Study of Immunodeficiency: Search for New Genetic Causes for Primary Immunodeficiencies
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Immunologie

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Financé par un membre IRDiRCEuroCID: Non-SCID combined immunodeficiencies: a diagnostic and therapeutic challenge - DE (Koordination)
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

AUTRICHE

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

ITALIE

LAZIO
ROMA

Study of the pathogenesis of autoimmune phenomena in primary immunodeficiencies
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
U.O. di Immunoinfettivologia Pediatrica

ITALIE

PIEMONTE
NOVARA

Financé par un membre IRDiRCSAP-mediated DGKa inhibition triggers a novel cell fate switch in antigen-activated T cells: implications for XLP1 therapy (terminated)
Università degli Studi del Piemonte Orientale
Centro Interdisciplinare di Ricerca sulle Malattie Autoimmuni

SUEDE

Region Stockholm
STOCKHOLM

The Histiocytosis: clinical and immunological studies
Astrid Lindgren Children's Hospital - Karolinska
Paediatric Oncology

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Discovery and Evaluation of new Combined Immunodeficiency Disease Entities (DECIDE)
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Search for novel genetic defects underlying the hyper-IgE syndrome
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Financé par un membre IRDiRCThe genetic cause of chronic mucocutaneous candidiasis (CMC)
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Financé par un membre IRDiRCLRBA deficiency: clinical phenotype, biological pathomechanisms and murine model
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Epigenetic analysis in patients with Primary Antibody Deficiencies
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Financé par un membre IRDiRCGAIN: Immunodysregulation due to mutations in NFKB1 (SP 5)
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

ALLEMAGNE

Niedersachsen
HANNOVER

Financé par un membre IRDiRCGAIN: Identification of epigenetic factors in multi-organ autoimmune diseases
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Rheumatologie und Immunologie

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Perturbed type I interferon responses in pediatric autoinflammatory diseases with vascular inflammation (TRR 237: Nucleic Acid Immunity B18)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Function of RNase Inhibitor 1 in the pathogenesis of systemic autoimmunity
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

TRR 237 - Nucleic Acid Immunity: Phenotypic and genetic dissection of type I interferonopathies (B21)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Financé par un membre IRDiRCi-PAD: Integrative Multi-Omics Analysis of Primary Antibody Deficiency (PAD) Patients for Stratification - AT
AKH BT 25.3
Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

New insights on Aicardi-Goutieres Syndrome, a novel connection with DNA repair
CABIMER - Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa
Reparación de cortes de doble cadena en el DNA

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Financé par un membre IRDiRCPredictive and pathogenic factors of post-herpetic encephalitis autoimmune encephalopathies
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Unidad de Neuroinmunología

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCGene therapy approaches for primary immunodeficiencies
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCMolecular and clinical studies of primary immunodeficiencies
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCClinical research of oral connective tissue program
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCGenetic disorders of immunodeficiency and inflammatory disease
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Genetic transmission of familial forms of sarcoidosis
CHU de Lyon HCL - GH Est
Unité Médicale de Génétique des Cancers et des Maladies Multifactorielles

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Financé par un membre IRDiRCOSTEOVALYMPH: Autocrinie et paracrinie de l'axe de signalisation CXCL12/CXCR4-CXCR7 dans la niche ostéo-vasculaire: impact sur la spécification et l'engagement lymphoïde des cellules souches hématopoïétiques - FR
Institut Paris-Saclay d'Innovation thérapeutique (IPSIT)
Unité "Inflammation, Chimiokines et Immunopathologie" - Inserm UMRS-996 / Université Paris-Sud

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCFMFgeneToDiag : Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) et maladies apparentées : des bases moléculaires et cellulaires à la mise au point de tests diagnostiques - FR
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Physiopathologie Des Maladies Génétiques d'Expression Pédiatrique - Inserm UMRS_933

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Maladies hématologiques constitutionnelles: recherche clinique, thérapeutique; biologie moléculaire
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

NOVELPID: dissection génétique de l'encéphalite herpétique chez l'enfant (coordination)
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Génétique humaine des maladies infectieuses - Génétique Mendélienne"

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCGENMSMD: Dissection génétique de la Susceptibilité Mendélienne aux infections mycobactériennes chez l'homme - FR
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Génétique humaine des maladies infectieuses - Génétique Mendélienne"

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Production of vectors for gene therapy (Wiskott-Aldrich Syndrome and Metachromatic Leukodystrophy)
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Financé par un membre IRDiRCWiskott-Aldrich syndrome: characterization of immune system defects and gene therapy preclinical studies
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Unità di Ricerca Clinica

JAPON

JAPAN
KYOTO

Financé par un membre IRDiRCDiscovery of novel therapeutic approach for Nakajo-Nishimura syndrome and Blau syndrome
Center for iPS Cell Research and Application, Kyoto University
Department of Clinical Application

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Financé par un membre IRDiRCEURO-CMC: Novel treatment strategies for autosomal dominant chronic mucocutaneous candidiasis - NL
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Sectie Infectieziekten

ROYAUME-UNI

Devon
EXETER

Financé par un membre IRDiRCThe Fundamentals of Phagocytosis: Integrating Theoretical Models and Experiments
University of Exeter, Physics building
Department of Physics and Astronomy

SUEDE

Region Stockholm
HUDDINGE

The role of antimicrobial peptides (AMPs) in mucosal immunity
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of Medicine

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Role of the Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASp) in the Differentiation and Regulation of the Immune System
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Service d'immunologie et allergie

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Immunogenetics of Viral Infections - Focus on human herpes simplex virus I
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Service des maladies infectieuses

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Financé par un membre IRDiRCKLKIN : Netherton Syndrome: From mechanisms to therapeutics - DE (partner no 3)
Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
Institut für Molekulare Medizin und Zellforschung

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Financé par un membre IRDiRCGAIN: Immunological, functional and genetic analyses in CTLA-4 insufficiency (SP 4)
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Financé par un membre IRDiRCGAIN: Consequences of STAT3-activating mutations (SP6)
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Financé par un membre IRDiRCMyPred - Optimizing the Care of Young Individuals with Predisposition to Myeloid Neoplasia: Role of RUNX1 mutations in leukemogenesis in congenital neutropenia (SP2)
Department für Innere Medizin - Medizinische Universitätsklinik Tübingen
Innere Medizin II - Onkologie, Hämatologie, Klinische Immunologie, Rheumatologie und Pulmologie

ALLEMAGNE

Bayern
NEUHERBERG

ALLEMAGNE

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
KIEL

Financé par un membre IRDiRCGAIN: Monogenetic immune dysregulation syndromes and their influence on the plasma cell compartment
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Klinik für Innere Medizin I

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Novel immunodeficiency unravels immune homeostasis mechanism
AKH BT 25.3
Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases

CANADA

Ontario
TORONTO

Financé par un membre IRDiRCPathobiology and robosomal insufficiency in Shwachman-Diamond syndrome
Hospital for Sick Children, Research Institute

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Les bases génétiques des malformations atypiques dans le syndrome de gènes contigus : le cas de 22q11.2
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Department of Pediatrics / Département de pédiatrie

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCCellular ageing associated with early exposure to stressful events in 22q11.2 deletion syndrome
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCCytokine signaling and primary immunodeficiency
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCProgrammed cell death in regulation of autoimmunity
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCTargeting jak3 in the treatment of autoimmune disease
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCGenes for non-syndromic congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCGenetic modifiers of congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCMouse functional analysis of genes for congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCProject 1: genetic mechanisms for conotruncal heart malformations
Institution: Information not provided - US

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Financé par un membre IRDiRCDevelopment og gene and cell therapy for APECED
HUS - Helsinki University Hospital
Skin and Allergy Hospital

FINLANDE

Finland
HELSINKI

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

USIDNET: modélisation des variants granulomatose septique chronique X+CGD et des mutants super-oxydase Nox2 dans la lignée cellulaire PLB985 pour l'étude des processus d'activation de la NADPH oxydase
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Centre Diagnostic et Recherche sur la Granulomatose Septique Chronique

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LA TRONCHE

Les NADPH oxydases NOX dans la réponse inflammatoire: aspects physiopathologiques, mécanismes de régulation et modélisation
Université Grenoble Alpes (UGA) - Campus santé
GREPI : Groupe de Recherche et d'Etudes du Processus Inflammatoire

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LA TRONCHE

Validation d'un nouveau concept de thérapie cellulaire par transfert de protéines dans la granulomatose septique, CGD-X
Université Grenoble Alpes (UGA) - Campus santé
GREPI : Groupe de Recherche et d'Etudes du Processus Inflammatoire

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Financé par un membre IRDiRCPig models for Ataxia telangiectasia and Batten disease
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

ITALIE

LAZIO
ROMA

Study of inherited skin disorders: molecular pathogenesis, diagnosis and genotype-phenotype correlation
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
U.O.C. di Dermatologia

ITALIE

LAZIO
ROMA

Association of DiGeorge anomaly and caudal dysplasia sequence in a neonate born to a diabetic mother
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIE

LAZIO
ROMA

Netherton syndrome: from disease pathogenesis to improved diagnosis and patient care
Istituto Dermopatico dell'Immacolata - IRCCS
Laboratorio di Biologia Molecolare e Cellulare

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCA Drosophila model for Nijmegen breakage Syndrome and related genetic disorders
Sapienza Università di Roma
Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Financé par un membre IRDiRCGenetic and biology of Omenn Syndrome
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Unità di Ricerca Clinica

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Pathogenesis and therapy of chronic granulomatous disease by gene transfer into hematopoietic stem cells
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Unità di Ricerca Clinica

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Financé par un membre IRDiRCExcitatory/Inhibitory unbalance in Ataxia telangiectasia and perspective therapeutical interventions
Università degli Studi di Milano-Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale
Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale - Laboratorio Interdisciplinare di Tecnologie Avanzate (LITA)

JAPON

JAPAN
TOKUSHIMA

Financé par un membre IRDiRCNew treatment strategies for hyper-IgE syndrome based on the pathogenesis and pathophysiology of the syndrome.
Institute for Genome Research, Tokushima University
Division of molecular medicine

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCDevelopment of RAS-related ALPS-like disease (RALD) therapy
Tokyo Medical and Dental University
Pediatrics and Developmental Biology

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

The genetic causes of Nephrotic syndrome
Evelina London Children's Hospital
Paediatric Nephrology

SUEDE

Region Stockholm
STOCKHOLM

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy for treatment of Ataxia telangiectasia (A-T)
Institute for Regenerative Medicine
Department Gene and Cell Therapy

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

CDG syndromes: Identification and characterisation of human glycosylation defects
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Molecular mechanism of leukocyte migration in Leukocyte adhesion deficiendy type II
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCMolecular genetics of heritable human disorders
Institution: Information not provided - US

FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnostic moléculaire de la poïkilodermie avec neutropénie (séquençage du gène C16ORF57)
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCUnveiling the genetic predisposition to an increased autoimmunity risk in patients with glycogen storage disease type 1b
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"- Cappella Cangiani
Dipartimento di Medicina molecolare e Biotecnologie Mediche

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Gene therapy for severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency (ADA-SCID)
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Unità di Ricerca Clinica

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCT cell gene therapy for X-linked hyper IgM syndrome using a modified Cas9-mediated targeted genome editing.
National Center for Child Health and Development
Department of Human Genetics

PAYS-BAS

Zuid-Holland
LEIDEN

Financé par un membre IRDiRCGene-corrected stem cells for curative treatment of SCID
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Immunohematologie en Bloedtransfusie

SUEDE

Region Stockholm
HUDDINGE

Gene and cell therapy for X-linked agammaglobulinemia
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of laboratory medicine

Projets de recherche multicentriques