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Projets de recherche

FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnostic des réarrangements chromosomiques et des mutations par séquençage haut-débit
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCImproving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SUEDE

Region Stockholm
STOCKHOLM

Chromosomal anomaly
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Department of Clinical Genetics (Klinisk genetik)

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financé par un membre IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

CANADA

Ontario
TORONTO

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCIdentification of new genes causing rare diseases in pediatric patients, searching of genetic pharmacological targets, and drugs discovery, the steps for a personalized medicine
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

CANADA

Ontario
TORONTO

Financé par un membre IRDiRCFunctional Dissection of Small RNA Pathways that Impact Chromatin
University of Toronto
Department of Molecular Genetics

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Financé par un membre IRDiRCTranscriptomic and secretomic profiles after extended culture of human euploid and chromosome 21 aneuploid embryos
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Fundación para la Investigación del Hospital Universitari La Fe

ETATS-UNIS

Washington
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FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Détection prénatale non invasive d'aneuploïdies sur plasma maternel par séquençage haut débit ciblé
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Financé par un membre IRDiRCTargeting aberrant Cl- homeostasis and GABAergic transmission in Down syndrome to design innovative therapeutic approaches
Istituto Italiano di Tecnologia
Dipartimento di Neuroscience e Tecnologie del Cervello

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Les bases génétiques des malformations atypiques dans le syndrome de gènes contigus : le cas de 22q11.2
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Department of Pediatrics / Département de pédiatrie

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Financé par un membre IRDiRCDetection of structural genetic factors modifying the phenotype in a population with congenital defects
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Vall d'Hebron Institut de Recerca

ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCGenes for non-syndromic congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCGenetic modifiers of congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCMouse functional analysis of genes for congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCProject 1: genetic mechanisms for conotruncal heart malformations
Institution: Information not provided - US

ITALIE

LAZIO
ROMA

Association of DiGeorge anomaly and caudal dysplasia sequence in a neonate born to a diabetic mother
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

The Swiss 22q11DS longitudinal cohort: understanding psychosis proneness through negative symptoms
UNIGE Université de Genève
Service Médico-Pédagogique Département de Psychiatrie

CANADA

Ontario
TORONTO

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCCharcot-marie-tooth (cmt) disease
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCFolding; misfolding; and function of pmp22
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCProject 1: gene networks for social cognition in williams syndrome
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCProject 2: modeling williams syndrome using human neurons
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCProject 3: cellular architectonics and local circuits
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCProject 4: neuroimaging of social circuitry
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCProject 5: characterization of social phenotype
Institution: Information not provided - US

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Recherche des gènes modulateurs du phénotype dans le Charcot-Marie-Tooth 1A
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financé par un membre IRDiRCCMTHER: correction du phénotype CMT1A par des molécules modulant l'expression du gène PMP22 : rôle de l'acide ascorbique et d'autres molécules
Université de médecine Aix-Marseille Université
Thérapie des Maladies Génétiques (EA 1263)

HONGRIE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Genetic epidemiology analysis in hereditary neuropathies
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Financé par un membre IRDiRCAn in vitro model of myelin protein zero mutations in schwann cells: from pathogenesis to therapy
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DINOGMI
Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia, Riabilitazione, Genetica e Scienze Materno Infantili

NORVEGE

Østlandet
SIGGERUD

Linguistic skills in children and adolescents with 5p-syndrome
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

The role of PREPL in the Hypotonia-Cystinuria syndrome
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

The role of PREPL in the Hypotonia-Cystinuria syndrome
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Centrum metabole ziekten - UZ Leuven

Projets de recherche multicentriques