Orphanet: Recherche par maladie / gène
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Projets terminés = Financé par un membre IRDiRC = Membre d'un ERN =

Projets de recherche

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Optical genome mapping in addition to cytogenetic characterization based on apparently balanced chromosome translocations
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Institut für Humangenetik

FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnostic des réarrangements chromosomiques et des mutations par séquençage haut-débit
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCImproving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SUEDE

Region Stockholm
SOLNA

Chromosomal anomaly
Karolinska Universitetssjukhuset
Department of Clinical Genetics

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financé par un membre IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

CANADA

Ontario
TORONTO

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Federated network for functional genomics of undiagnosed and rare diseases, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCIdentification of new genes causing rare diseases in pediatric patients, searching of genetic pharmacological targets, and drugs discovery, the steps for a personalized medicine
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCGender-specific effects in physiology; pathophyiology and longevity
Institution: Information not provided - US

ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Projets de recherche multicentriques