x

Rechercher un projet de recherche

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

45 Résultat(s)

Trier par

Financé par un membre IRDiRC =

Projets de recherche

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

DAS: Defining the phenotype in Alstrom syndrome and related genetic and cell culture studies
Addenbrooke's Hospital
University of Cambridge Metabolic Research Laboratories

Plus de détails
ROYAUME-UNI

Devon
TORQUAY

DAS: Defining the phenotype in Alstrom syndrome and related genetic and cell culture studies
Torbay Hospital (South Devon Healthcare NHS Foundation Trust)
Endocrinology Department

Plus de détails
ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

Plus de détails
ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

DAS: Defining the phenotype in Alstrom syndrome and related genetic and cell culture studies
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

Plus de détails
SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

Plus de détails
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCEURENOMICS: Consortium européen pour la recherche à haut débit dans les maladies rénales rares - FR
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de Génétique clinique - Génétique Moléculaire

Plus de détails
ITALIE

ABRUZZO
SANTA MARIA IMBARO

EUCILIA: study of the ciliary protein interaction network to establish a hierarchy of temporal and spatial interactions of BBS, OFD1, and NPHP proteins (WP3)
Consorzio Mario Negri Sud
Dipartimento di Biologia Cellulare e Oncologia

Plus de détails
ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

EUCILIA: thorough analysis of animal models with mutant BBS, OFD1, or NPHP protein (WP1)
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca

Plus de détails
PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

An integrative approach to understand and antagonize ciliopathy phenotypes
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

Plus de détails
BELGIQUE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Cis-regulatory mapping of the RPE-expressed transcription factor OTX2
Center for Medical Genetics Gent

Plus de détails
ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Financé par un membre IRDiRCGenomic approaches for rare conditions: Inherited Retinal Dystrophies as a model
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción

Plus de détails
ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Design of a genetic diagnostic chip for retinal dystrophies
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Departamento de genética molecular humana

Plus de détails
ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCGenomics, preclinical and clinical studies as tools for personalized medicine in retinal dystrophies
Fundación Jiménez Díaz
Área de Genética y Genómica

Plus de détails
FINLANDE

Finland
OULU

Financé par un membre IRDiRCEURENOMICS: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases - FI
University of Oulu
Biocenter Oulu

Plus de détails
FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Financé par un membre IRDiRCDIVERCIL : Analyse de la diversité des cils et des flagelles - FR
Faculté de Médecine Lyon Est
Institut NeuroMyoGène (INMG) - CNRS UMR 5310 / INSERM U1217

Plus de détails
FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Validation du diagnostic moléculaire par séquençage haut débit ciblé des rétinopathies pigmentaires
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Laboratoire de diagnostic génétique

Plus de détails
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
GENNEVILLIERS

Financé par un membre IRDiRCAnnonce diagnostique d'une pathologie fetale rénale sévère détectée pendant la grossesse
Université de Cergy-Pontoise
Ecole, Mutations, Apprentissages

Plus de détails
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Etude épidémiologique dans les dystrophies héréditaires de la rétine
Institut de la Vision
Centre d'Investigation Clinique (CIC) de l'hôpital des Quinze-Vingts

Plus de détails
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Etude des caractéristique génétique des dystrophies rétiniennes héréditaires par séquençage de nouvelle génération
Institut de la Vision
Centre de Recherche Institut de la Vision

Plus de détails
FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Thérapie génique de dystrophies rétiniennes sur modèles humains: différenciation de cellules iPS de patients en cellules rétiniennes
Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM
Equipe "Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique"

Plus de détails
IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Irish Kidney Gene Project
Beaumont Hospital
Kidney Centre

Plus de détails
ITALIE

LOMBARDIA
RANICA

Financé par un membre IRDiRCEURENOMICS: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases - IT
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare

Plus de détails
PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

EUNEFRON: rare disorders of the collecting dust (WP5)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Fysiologie

Plus de détails
ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Financé par un membre IRDiRCActive BRIDGE Studies - Specialist Pathology: Evaluating Exomes in Diagnostics (SPEED)
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research

Plus de détails
ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
HINXTON

The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER

Plus de détails
ROYAUME-UNI

Devon
EXETER

Financé par un membre IRDiRCThe role and regulation of Hepatocyte Nuclear Factor-1 Beta in man
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Department of Urology

Plus de détails
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

Plus de détails
FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

Plus de détails
ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

Plus de détails
SUISSE

Suisse Alémanique
BASEL

Massively parallel sequencing for gene discovery in lethal fetal disorders
Universitätsspital Basel
Abteilung für Medizinische Genetik

Plus de détails
ESPAGNE

Madrid
MADRID

An integrated analysis system to increase the rate of diagnosis of rare diseases using massive sequencing
Fundación Jiménez Díaz
Área de Genética y Genómica

Plus de détails

Projets de recherche multicentriques