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22 Résultat(s)
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Projets de recherche

ALLEMAGNE
Thüringen
JENA
Collection and characterisation of cases with a small supernumerary marker chomosome with the goal of a genotype phenotype correlation
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Institut für Humangenetik

FRANCE
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON
Diagnostic des réarrangements chromosomiques et des mutations par séquençage haut-débit
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

ITALIE
LAZIO
ROMA
Improving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SUEDE
Region Stockholm
STOCKHOLM
Chromosomal anomaly
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Clinical Genetics (Klinisk genetik)

ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Li-Fraumeni syndrome-cancer predisposition syndrome registry
Deutsches Krebsforschungszentrum
KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

ALLEMAGNE
Niedersachsen
HANNOVER
Li-Fraumeni syndrome-cancer predisposition syndrome registry
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

ALLEMAGNE
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
EUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

CANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute

ESPAGNE
Madrid
MADRID
Bioinformatics developments based on network and systems biology to identify new candidate genes for rare genetic diseases
Fundación Jiménez Díaz
Área de Genética y Genómica

ETATS-UNIS
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
STaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCE
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
FROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPON
JAPAN
AICHI
Management ofthe clinical diagnostic centre for rare intractable diseases with genome instability and development of potential therapeutic medicine
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University

JAPON
JAPAN
AICHI
Establishment of the Next-generation Muti-omics Clinical Diagnostic Centre for rare intractable diseases with genome instability
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University

JAPON
JAPAN
TOKYO
Formation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

ROYAUME-UNI
Cambridgeshire
HINXTON
The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER
Projets de recherche multicentriques
- Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
- MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
- University of British Columbia
- Maternal Infant Child and Youth Research Network
- Muséum National d'Histoire Naturelle
- Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196
- Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
- L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291
- IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
- Servizio Clinico di Consulenza Genetica
- Institut Curie
- Macromolécules et Microsystèmes en Biologie et en Medecine

ALLEMAGNE
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems

CANADA
Colombie-Britannique
VANCOUVER
Maternal Infant Child and Youth Research Network (MICYRN)

FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
STaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique

FRANCE
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
FROGH : Etude Génétique de la Population Française

ITALIE
LAZIO
ROMA
UnRareNet: a muticenter collaborative research network for the identification and study of rare undiagnosed patients (completed)

FRANCE
ILE-DE-FRANCE
ORSAY