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Projets de recherche

CANADA

Alberta
EDMONTON

Financé par un membre IRDiRCAutonomic nervous system function and metabolic profiling in children with PWS
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

CANADA

Alberta
EDMONTON

Evidence-based approach to dietary management of Prader Willi Syndrome
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCEpigenetic therapy and prader-willi syndrome
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCNeuroendocrine regulation of metabolism and neurocognition
Institution: Information not provided - US

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financé par un membre IRDiRCMise en place post-natale du système ocytocinergique dans le cerveau et syndrome de Prader-Willi
Parc scientifique et technologiques de Luminy
INMED -Institut de Neurobiologie de la Méditerranée - UMR1249

ITALIE

LAZIO
FIUMICINO

Prader-Willi syndrome: genetic, metabolic and endocrine functional neuroanatomy
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE PALIDORO
U.O. di Endocrinologia

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCRegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIE

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCExploration of basic pathogenesis of imprinting disorders
National Center for Child Health and Development
Department of Molecular Endocrinology

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

PWS: Prader-Willi Syndrom: a model linking gene expression, obesity and mental health (coordination)
Developmental Psychiatry - University of Cambridge
Learning Disabilities Research Group

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Functional and identification studies of therapeutic strategies in intellectual disability: TRIM28, TRAF7 and MAGEL2
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Departamento de genética molecular humana

ESPAGNE

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Financé par un membre IRDiRCImprinting disorders: low grade mosaicism or new candidate genes? - ES
HUA - Hospital Universitario Araba. Sede Txagorritxu
Laboratorio de Genética Molecular

ESPAGNE

Madrid
MADRID

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCPrimary Prevention and Surveillance of Congenital Anomalies
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financé par un membre IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Financé par un membre IRDiRCModeling the mechanisms of pituitary hormone deficiency caused by two missense mutations in KCNQ1
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
HINXTON

The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER

SUISSE

Suisse Alémanique
BASEL

Massively parallel sequencing for gene discovery in lethal fetal disorders
Universitätsspital Basel
Abteilung für Medizinische Genetik

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

Projets de recherche multicentriques