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Projets de recherche

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCGene therapy platform for rare diseases
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCPathogenesis of the neuromuscular synapse in pompe disease
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCGenetic metabolic myopathy - acid maltase deficiency
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCRegulation of subcellular organization in skeletal muscle
Institution: Information not provided - US

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Mise au point d'une thérapie moléculaire pour la glycogénose de type II (Pompe disease)
Faculté de médecine Paris-Descartes, Site Necker
Département "Biologie cellulaire" - Equipe "Contrôle de la croissance cellulaire par les nutriments"

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
VERSAILLES

Financé par un membre IRDiRCTraitement de la maladie de Pompe par modulation d'épissage
Université de Versailles Saint-Quentin
UMR U1179 - Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Identification of novel therapeutic approaches to lysosomal disorders
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Molecular characterization of metabolic-genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Financé par un membre IRDiRCSearch for Serum/Plasma Biomarkers in Pompe's Disease
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Neurología

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCRespiratory muscle training in late-onset pompe disease
Institution: Information not provided - US

ITALIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Financé par un membre IRDiRCScreening for splicing-modifying factors for late onset Pompe Disease
International Centre For Genetic Engineering And Biotechnology - ICGEB
Laboratorio di Patologia Molecolare

PORTUGAL

NORTE
GUIMARÃES

Diaphragm paralysis in pompe investigation - DIPPEr
Centro Hospitalar do Alto Ave
Departamento Neurologia/Pulmonologia

PORTUGAL

NORTE
VILA REAL

Diaphragm paralysis in pompe investigation - DIPPEr
Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro
Serviço de Pneumologia

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Splicing therapeutics for patients affected by lisosomal storage disorders.
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Unidade de Investigação & Desenvolvimento; Departamento de Genética

PORTUGAL

NORTE
PORTO

The crosstalk between lipid antigen presentation and the pathogenic mechanisms of Lysosomal Storage Diseases
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma

SUEDE

Västerbottens läns landsting
UMEÅ

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financé par un membre IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financé par un membre IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

ESPAGNE

Galicia
A CORUÑA

Financé par un membre IRDiRCStudy of cardiac extracellular matrix proteins involved in the development of ischemic heart disease, idiopathic dilated cardiomyopathy or hypertrophic cardiomyopathy
INIBIC - Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña
Grupo de investigación en Biomarcadores cardíacos

ESPAGNE

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Testing the effectiveness the of Nanostring nCounter platform detecting defects of gene expression in patients with undiagnosed rare diseases
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

ID2STOP Orphan: Technologie de Sélection Individualisée de Médicaments pour les patients orphelins
Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques de Lille
APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

New technologies and new strategies for neonatal screening
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo

JAPON

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Etude rétrospective portant sur les patients adultes avec Erreurs Innées du Métabolisme en Suisse Romande
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Financé par un membre IRDiRCNEUROMICS: Integrated European Project on Omics Research of Rare Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases - IT
Università degli Studi di Milano - Scienze Farmacologiche e Biomolecolari
Laboratorio di Biologia delle Cellule Staminali

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCEstablishment of Integrated Genome Analysis Center for Hereditary Muscle Disease
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Neuromuscular Research

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Financé par un membre IRDiRCCreation of a database of genetic variants in the gypsy population for the diagnosis and prevention of neuromuscular diseases
IBIS - Instituto de Biomedicina de Sevilla
Grupo de Fisiología molecular de la sinapsis

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Financé par un membre IRDiRCHétérogénéité et quiescence des cellules souches du muscle
Faculté de Médecine de Créteil
Equipe "Biologie du système neuromusculaire"

BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN

ESPAGNE

Madrid
MADRID

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCUn système intégré neuromusculaire humain pour la découverte de médicaments
Université Paris Descartes - Paris 5
Centre de Neurophysique, Physiologie et Pathologie - CNRS UMR 8119

ITALIE

VENETO
PADOVA

Financé par un membre IRDiRCThe role of Raptor/mTORC1 in adult skeletal muscle
Venetian Institute of Molecular Medicine
Dipartimento di Scienze Biomediche

ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

TREAT-NMD: Accelerating Treatments for Neuromuscular Diseases (coordination)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

Projets de recherche multicentriques