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116 Résultat(s)

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Financé par un membre IRDiRC =

Projets de recherche

ROYAUME-UNI

East Sussex
BRIGHTON

DNA Single-Strand Break Repair and Ataxia Oculomotor Apraxia
University of Sussex
Genome Damage and Stability Centre

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Clinical characterisation, methods of therapy and genetic cause of CoQ10 deficiency
Friedrich-Baur-Institut
Labor für Molekulare Myologie

ITALIE

VENETO
PADOVA

Financé par un membre IRDiRCPathogenesis of primary and secondary Coenzyme Q deficiency
Azienda Ospedaliera di Padova
U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica

ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Clinical characterisation, methods of therapy and genetic cause of CoQ10 deficiency
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Institute of Genetic Medicine

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Financé par un membre IRDiRCPREPARE : Preparing for therapies in autosomal recessive ataxias (coordination) - DE
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

Financé par un membre IRDiRCPREPARE : Preparing for therapies in autosomal recessive ataxias (coordination) - DE
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany

FRANCE

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Financé par un membre IRDiRCPREPARE : Elaboration de thérapies pour les ataxies cérébelleuses autosomiques récessives - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSPATAX-QUEST: Identification de nouveaux gènes de dégénérescences spinocérébelleuses par une combinaison d'analyse de liaison, de séquençage nouvelle génération et de validation biologique in vitro et in vivo
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives"

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCPREPARE : Elaboration de thérapies pour les ataxies cérébelleuses autosomiques récessives - FR
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives"

ITALIE

LAZIO
ROMA

SPATAX: European network for hereditary spinocerebellar degenerative disorders
Fondazione EBRI
Istituto di Neurobiologia e Medicina Molecolare

ITALIE

LAZIO
ROMA

Nuclearly encoded mitochondrial protein synthesis factors can cure the respiratory defects due to pathogenetic human equivalent base substitutions in yeast mt tRNA genes
Sapienza Università di Roma - Dip. di Biologia e Biotecnologie Charles Darwin
Dipartimento di Biologia Cellulare e dello Sviluppo

PORTUGAL

NORTE
PORTO

SPATAX: Clinical and Genetic Analysis of Cerebellar Ataxias and Spastic Paraplegias
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Centro de Genética Preditiva e Preventiva

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Clinical implications of genetic factors causing neurodegenerative diseases characterized by movement or cognitive dysfunction.
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Investigação Genética e Epidemiológica em Doenças Neurológicas

PORTUGAL

NORTE
PORTO

SPATAX: Clinical and Genetic Analysis of Cerebellar Ataxias and Spastic Paraplegias
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Investigação Genética e Epidemiológica em Doenças Neurológicas

PORTUGAL

NORTE
SANTA MARIA DA FEIRA

ROYAUME-UNI

Berkshire
READING

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Financé par un membre IRDiRCActive BRIDGE Studies - Specialist Pathology: Evaluating Exomes in Diagnostics (SPEED)
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Endogenous Cerebellar Human Stem Cells and their Potential Neuroregenerative Role in Inherited Ataxias
Barts and The London School of Medicine and Dentistry
Centre for Neuroscience and Trauma

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Coenzyme Q10 a potential therapeutic target for ataxia: Evaluation of therapeutic strategies
Great Ormond Street Hospital for Children, NHS Foundation Trust
Department of Chemical Pathology

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Coenzyme Q10 a potential therapeutic target for ataxia: Evaluation of therapeutic strategies
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Department of Molecular Neuroscience

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Coenzyme Q10 a potential therapeutic target for ataxia: Evaluation of therapeutic strategies
UCL Institute of Child Health, University College London
Metabolic Unit

ROYAUME-UNI

Lothian
EDINBURGH

Developing non-invasive therapeutic technology to improve motor coordination in cerebellar ataxias
PMARC - The University of Edinburgh
Perception-Movement-Action Research Consortium

ROYAUME-UNI

Lothian
EDINBURGH

Developing non-invasive therapeutic technology to improve motor coordination in cerebellar ataxias
School of Informatics, The University of Edinburgh
Human Communication Research Centre

ROYAUME-UNI

Oxfordshire
OXFORD

Development of high throughput genetic testing for cerebellar ataxias
Henry Wellcome Building for Molecular Physiology
BRC Genetics and Pathology Theme

ROYAUME-UNI

Oxfordshire
OXFORD

Development of high throughput genetic testing for cerebellar ataxias
Le Gros Clark Building - University of Oxford
MRC Functional Genetics Unit

ROYAUME-UNI

Oxfordshire
OXFORD

Development of high throughput genetic testing for cerebellar ataxias
The Churchill Hospital
Molecular Genetics Laboratory

ROYAUME-UNI

Oxfordshire
OXFORD

Development of high throughput genetic testing for cerebellar ataxias
The Churchill Hospital
Department of Clinical Genetics

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Financé par un membre IRDiRCNEUROMICS: Integrated European Project on Omics Research of Rare Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases -DE-
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Financé par un membre IRDiRCNEUROMICS: Integrated European Project on Omics Research of Rare Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases -DE-
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Institut für Humangenetik

BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Financé par un membre IRDiRCGenetic-molecular approach of mitochondrial diseases of the OXPHOS system: identification of phenotype conditioning factors
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Unidad de Patología Neuromuscular y Mitocondrial

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Using induced pluripotent stem cells (iPS) for the study and treatment of mitochondrial diseases
Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (CSIC-UAM)
Departamento de Modelos Experimentales de Enfermedades Humanas (Laboratorio de Rafael Garesse Alarcón)

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCMitochondrial diseases: new study strategies, progress in diagnosis and approach to therapy
Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (CSIC-UAM)
Departamento de Modelos Experimentales de Enfermedades Humanas (Laboratorio de Rafael Garesse Alarcón)

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCSearching and characterization of biomarkers of mitochondrial diseases associated with enzymatic deficits of the OXPHOS system
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares

ETATS-UNIS

Arizona
PHOENIX

Financé par un membre IRDiRCThe etiology of inherited neurological diseases
Phoenix Children's Hospital
Barrow Neurological Institute

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCNeuromics: Projet de recherche européen intégré pour le diagnostic et la thérapie dans les maladies neuromusculaires et neurodégénératives rares - FR
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives"

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Financé par un membre IRDiRCNEUROMICS: Integrated European Project on Omics Research of Rare Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases - IT
Università degli Studi di Milano - Scienze Farmacologiche e Biomolecolari
Laboratorio di Biologia delle Cellule Staminali

ROYAUME-UNI

Lothian
EDINBURGH

Genetic disorders of human brain development
Western General Hospital
MRC Human Genetics Unit

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Clinical and genetic presentation of juvenile mitochondriopathies
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

AUTRICHE

SALZBURG
SALZBURG

Financé par un membre IRDiRCGENOMIT - Mitochondrial Disorders: from a genome-wide Registry to medical genomics, toward molecular mechanisms and new therapies - AT
Salzburger Landeskliniken (SALK) / Paracelsus Med. Privatuniversität (PMU)
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCGenetic and pharmacogenomic diagnosis of mitochondrial diseases by massive sequencing and functional complementation
Hospital Universitario 12 de Octubre
Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCTraining as modulator inducer of myokines and neurotrophins in mitochondrial diseases: a therapeutic strategy
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Financé par un membre IRDiRCMitochondria, metabolism and disease
Biocenter 1, University of Helsinki
Institute of Biotechnology

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Molecular basis of mitochondrial disorders
University of Helsinki
Molecular Neurology

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Financé par un membre IRDiRCMechanisms and consequences of mitochondrial translation defects
University of Helsinki
Molecular Neurology

FINLANDE

Finland
TAMPERE

Financé par un membre IRDiRCMitochondria, metabolism and disease
University of Tampere
Institute of Biomedical Technology

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Recherche sur l'effet différentiel de la Pioglitazone dans les maladies mitochondriales
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
INSERM U1141- Physiopathologie et thérapie des maladies mitochondriale

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCIdentification des gènes nucléaires des maladies mitochondriales avec atteinte neurologique
Laboratoire de Génétique des maladies mitochondriales
UMR_S1163 : Génétique des maladies mitochondriales

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Financé par un membre IRDiRCIdentification de nouveaux gènes et de possibles de novo mutations dans les troubles mitochondriaux précoces
Faculté de médecine de Nice Sophia-Antipolis
Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement

HONGRIE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Investigation of mitochondrial dysfunction with genomic and biochemical analysis
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
Azienda Ospedaliera Universitaria - Seconda Università degli Studi di Napoli
Laboratorio di Genetica Medica

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Financé par un membre IRDiRCIdentification and characterization of nuclear genes responsible for human mitochondrial disorders
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

ITALIE

TOSCANA
PISA

Financé par un membre IRDiRCDeveloping tools for trial readiness in primary mitochondrial myopathies of the adulthood
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
U.O. di Neurologia - Neurofisiopatologia

ITALIE

VENETO
PADOVA

Financé par un membre IRDiRCMitCare-2
Venetian Institute of Molecular Medicine
Dulbecco Telethon Institute

ROYAUME-UNI

Oxfordshire
OXFORD

Clinical and Genetic Analysis of Ataxias and Related Disorders of Cerebellar Function
The Churchill Hospital
Department of Clinical Genetics

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Financé par un membre IRDiRCRHAPSODY - Research to Assess Policies and Strategies for Dementia in the Young
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Klinik und Poliklinik für Psychiatrie und Psychotherapie

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financé par un membre IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financé par un membre IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

ID2STOP Orphan: Technologie de Sélection Individualisée de Médicaments pour les patients orphelins
Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques de Lille
APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

New technologies and new strategies for neonatal screening
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo

SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

Projets de recherche multicentriques