Orphanet: Recherche par maladie / gène
x

Rechercher un projet de recherche

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

17 Résultat(s)

Trier par

Financé par un membre IRDiRC = Membre d'un ERN =

Projets de recherche

ROYAUME-UNI

Hampshire
SOUTHAMPTON

Imprinting Disorders Finding Out Why (observational clinical study, mutation search - PLAGL1, ZFP57 and IGF2 genes) and genotype-phenotype correlation)
Faculty of Medicine - University of Southampton
Human Genetics

Plus de détails
FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diabètes monogéniques (néonataux, syndromiques, atypiques ou non atypiques) : identification des gènes responsables
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant
Service d'endocrinologie et de diabétologie pédiatriques et maladies héréditaires du métabolisme

Plus de détails
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diabètes monogéniques (néonataux, syndromiques, atypiques ou non atypiques) : identification des gènes responsables
U.F.R. de Médecine Paris Diderot - Paris 7 - Site Villemin
INSERM UMR_S958 "Génétique des Diabètes"

Plus de détails
ROYAUME-UNI

Devon
EXETER

Financé par un membre IRDiRCPreventing death and long term institutional care by developing a newborn screening strategy to Identify Neonatal Diabetes
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Royal Devon and Exeter Hospital

Plus de détails
CANADA

Ontario
TORONTO

Financé par un membre IRDiRCBeyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute

Plus de détails
ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCBioinformatics developments based on network and systems biology to identify new candidate genes for rare genetic diseases
Fundación Jiménez Díaz
Área de Genética y Genómica

Plus de détails
ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

Plus de détails
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

Plus de détails
FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

Plus de détails
JAPON

JAPAN
AICHI

Financé par un membre IRDiRCManagement ofthe clinical diagnostic centre for rare intractable diseases with genome instability and development of potential therapeutic medicine
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University

Plus de détails
JAPON

JAPAN
AICHI

Financé par un membre IRDiRCEstablishment of the Next-generation Muti-omics Clinical Diagnostic Centre for rare intractable diseases with genome instability
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University

Plus de détails
JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

Plus de détails

Projets de recherche multicentriques