Orphanet: Recherche par maladie / gène
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Projets de recherche

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Financé par un membre IRDiRCApoptoMDS: Hematopoietic stem cell Apoptosis in bone marrow failure and MyeloDysplastic Syndromes: Friend or foe? - DE
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

CANADA

Ontario
TORONTO

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
FONTENAY-AUX-ROSES CEDEX

Identification par cribles fonctionnels à haut débit de gènes modificateurs de la maladie de Fanconi
DRF/Institut François-Jacob CEA Paris-Saclay
Laboratoire d'Exploration Fonctionnelle des Génomes - LEFG

SUISSE

Suisse Alémanique
BASEL

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Maladies hématologiques constitutionnelles: recherche clinique, thérapeutique; biologie moléculaire
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Hemoglobinopathies molecular research
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Genética

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

ALLEMAGNE

Bayern
WÜRZBURG

ALLEMAGNE

Hessen
LANGEN

Preclinical Gene Therapy of Fanconi Anemia with Transposon-Based Approaches
Paul-Ehrlich-Institut
Abteilung Medizinische Biotechnologie

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
GREIFSWALD

Mutational spectra and clinical manifestation in patients with congenital haemophilia
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald
Institut für Humangenetik

AUTRICHE

STEIERMARK
GRAZ

CRISPR/Cas9 genome engineering to dissect MPN (myeloproliferative neoplasm) pathogenesis
Medizinische Universität Graz
Klinische Abteilung für Hämatologie

CANADA

Ontario
TORONTO

Financé par un membre IRDiRCPathobiology and robosomal insufficiency in Shwachman-Diamond syndrome
Hospital for Sick Children, Research Institute

COREE, REPUBLIQUE DE

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

ESPAGNE

Andalucía
MÁLAGA

Systems medicine approaches for the identification of new therapeutic targets in rare genetic diseases
Universidad de Málaga. Facultad de Ciencias
Departamento de Biología Molecular y Bioquímica

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Mathematical models of disease mechanisms to reformulate drugs for rare diseases
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Preclinical studies to demonstrate the efficacy and the safety of an ex vivo gene therapy approach in Diamond Blackfan Anemia with lentiviral vectors
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Terapias innovadoras en el sistema hematopoyético

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCPreclinical innovation
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCRepurposing an eu therapeutic for hemoglobinopathies
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCFanconi anemia:genotype-phenotype correlations
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCGenetic epidemiology of complex traits
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCHematopoietic stem cell biology
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCInsights into sickle cell trait and sickle cell disease
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCRed cell biology
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCFa ddr pathway in germline integrity
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FINLANDE

Finland
HELSINKI

Financé par un membre IRDiRCGenomic editing for treating hemoglobin diseases
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic prénatal non invasif de la drépanocytose par séquençage nouvelle génération (NGS)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
UF de Génétique Moléculaire

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Physiopathologie de la métaplasie myéloïde avec myélofibrose
CHU Paris Est - Hôpital Saint-Antoine
UF de cytogénétique onco-hématologique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Recherche biologique sur le syndrome d'Evans (ES) et l'anémie hémolytique autoimmune (AIHA) chez l'enfant
Institut National de la Transfusion Sanguine (INTS)
Physiologie du globule rouge normal et pathologique

FRANCE

OCCITANIE
TOULOUSE

RIBODBA: anémie de Diamond Blackfan: mécanismes moléculaires d'une maladie ribosomique
Université Paul Sabatier
Laboratoire de Biologie Moléculaire Eucaryote - UMR 5099

FRANCE

OUTRE-MER
POINTE-À-PITRE

Financé par un membre IRDiRCDrépanocytose, troubles neurocognitifs et participation sociale
Université des Antilles et de la Guyane
Laboratoire ACTES (Adaptations au Climat Tropical, Exercice et Santé)

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCAdvances in diagnosis of thalassemia and haemoglobinopathies: development of innovative techniques by thermogravimetry coupled with chemometrics
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCRegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCImproving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

JAPON

JAPAN
TOKYO

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Development and validation of vaso-occlusion early predictors in mendelian model of vascular disease
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Genética

ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Financé par un membre IRDiRCThe Role of Membrane Attack Complex in Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome
Institute of Cellular Medicine, Newcastle University, Medical School
Institute of Cellular Medicine

SUEDE

Region Skåne
LUND

Bacterial virulence factors, innate immunity and prothrombotic mechanisms in renal disease
Skånes Universitetssjukhus
Department of Clinical Sciences, Division of Pediatrics

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Financé par un membre IRDiRCGAIN: Consequences of STAT3-activating mutations (SP6)
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

ALLEMAGNE

Niedersachsen
HANNOVER

Financé par un membre IRDiRCGAIN: Identification of epigenetic factors in multi-organ autoimmune diseases
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Rheumatologie und Immunologie

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
KIEL

Financé par un membre IRDiRCGAIN: Monogenetic immune dysregulation syndromes and their influence on the plasma cell compartment
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Klinik für Innere Medizin I

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCNext generation sequencing for diagnosis of hemolytic anemia
Hospital Clínico San Carlos
Laboratorio de Hemoglobinopatías y Talasemias

FRANCE

OCCITANIE
TOULOUSE

Financé par un membre IRDiRCMTREAT-2: Manipuler la Matriptase-2 pour traiter les pathologies associées à une dérégulation du métabolisme du fer
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Institut de Recherche en Santé Digestive - INSERM IRSD U1220

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

JAPON

JAPAN
AKITA

Financé par un membre IRDiRCIdentification of diagnostic biomarkers for refractory/relapsing acquired pure red cell aplasia (PRCA) by next generation sequencing
Akita University Graduate School of Medicine
Department of General Internal Medicine and Clinical Laboratory Medicine

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Non-classical hereditary hemochromatosis and other rare genetic diseases associated with disorders in iron homeostasis
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Genética

SUISSE

Suisse Alémanique
ZÜRICH

The effect of cofactors and vitamins on homocysteine and methylmalonic acid metabolism in health and disease
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

PEAK Registry: Pyruvate Kinase Deficiency Global Longitudinal Registry - ES
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Servicio de Hematología y Hemoterapia

Projets de recherche multicentriques