Orphanet: Recherche par maladie / gène
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Projets de recherche

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Financé par un membre IRDiRCEuroCID: Non-SCID combined immunodeficiencies: a diagnostic and therapeutic challenge - DE (Koordination)
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Identification de gènes responsables de cardiomyopathie dilatée familiale et des gènes de susceptibilité pour les formes non familiales de la maladie
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Physiopathologie, génétique et pharmacologie du remodelage cardiovasculaire

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financé par un membre IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

BELGIQUE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Unraveling pathophysiologic and genetic causes of primary immune deficiencies with a focus on antibody disorders (common variable immunodeficiency= CVID) and disorders of anti-fungal immunity (chronic mucocutaneous candidiasis = CMC)
PID research lab (PIRL), UZ Gent - MRBII - Entrance 38
Center for Primary Immunodeficiencies Ghent, Jeffrey Modell Foundation diagnostic and research center

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Genetics of primary immunodeficiency diseases
HUS - Helsinki University Hospital

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCTest génétique prédictif dans les maladies cardiaques héréditaires : évaluation de l'impact psycho-social et de la prise en charge pluridisciplinaire
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Départements de génétique et de cardiologie - Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Financé par un membre IRDiRCNIHR BioResource - Rare Disease: PID - Primary Immune Disorders
Addenbrooke's Hospital
Department of Medicine - Renal services

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
HINXTON

The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER

SUEDE

Region Stockholm
HUDDINGE

Genetic basis of immunodeficiency diseases
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of laboratory medicine

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Pathophysiology of Inborn Immunodeficiencies
Institute for Regenerative Medicine
Department Gene and Cell Therapy

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Towards Identification of New Inborn Errors of Immunity by Whole Exome/Genome Sequencing
Institute for Regenerative Medicine
Department Gene and Cell Therapy

SUISSE

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Genetic Study of Immunodeficiency: Search for New Genetic Causes for Primary Immunodeficiencies
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Immunologie

CANADA

Ontario
TORONTO

ESPAGNE

Madrid
MADRID

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

Projets de recherche multicentriques