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44 Résultat(s)

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Projets terminés = Financé par un membre IRDiRC = Membre d'un ERN =

Projets de recherche

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Financé par un membre IRDiRCLe collagène à matrice extracellulaire XV comme nouvel acteur du développement et de la régénération des axones moteurs: une étude fonctionnelle utilisant le poisson zèbre
Institut de Génomique Fonctionnelle de Lyon
Matrix Biology and Pathology, Managemant

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BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Financé par un membre IRDiRCA preclinical study to treat neuromuscular diseases caused by mutations in the small heat shock protein HSPB8
University of Antwerp - UA, Campus Drie Eiken
Peripheral Neuropathy Research Group

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CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financé par un membre IRDiRCInhibition of HDAC6 as Therapeutic Strategy in Neuromuscular Diseases
University of Ottawa
Faculty of Medicine -

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ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Igenco: In-Depth genomics and cross-omics analysis for undiagnosed rare diseases on a user-friendly collaborative platform
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

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ESPAGNE

Madrid
MADRID

RAREGenomics: Network of Genomic, Functional, Clinical and Therapeutic Resources for the Study of Rare Neurological Diseases
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica

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ETATS-UNIS

California
PALO ALTO

Financé par un membre IRDiRCsPAM: Developing peptide-based drugs to target ataxin-2 in neuromuscular disease - US
Stanford University School of Medicine
Department of Genetics

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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Financé par un membre IRDiRCImpact du volume inspiratoire pré-phonation sur la qualité de la parole des patients neuromusculaires nécessitant une ventilation non invasive
Institution: Information not provided - FR

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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Financé par un membre IRDiRCImpact of the type of interface in neuromuscular patients treated with nocturnal Noninvasive Ventilation: a randomized crossover trial
Institution: Information not provided - FR

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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Financé par un membre IRDiRCImpact of blowpipe training on cough efficiency in neuromuscular patients : a prospective evaluation.
Institution: Information not provided - FR

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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Financé par un membre IRDiRCL'annonce diagnostique d'une maladie neuromusculaire à l'âge adulte. Retentissements psychologiques des processus communicationnels entre médecin et patient
Institution: Information not provided - FR

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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Financé par un membre IRDiRCIdentification précoce des exacerbations respiratoires à l'aide d'un dispositif de surveillance par VNI dans les troubles neuromusculaires à évolution lente
CHU Grenoble Alpes - Site Nord - Hôpital Couple Enfant
Laboratoire EFCR/Pneumologie

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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Financé par un membre IRDiRCInterplay between cell metabolism and alternative splicing
ENS - Ecole normale supérieure de Lyon
Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule - UMR5239

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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Financé par un membre IRDiRCMétabolisme des acides aminés et épissage alternatif
ENS - Ecole normale supérieure de Lyon
Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule - UMR5239

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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Financé par un membre IRDiRCEtude de développement et de validation d'un module de complétion ludique digitalisé Mesure de la Fonction Motrice
Hospices Civils de Lyon

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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Financé par un membre IRDiRCTRANSLAMUSCLE: An integrated translational program from basic research to biotherapies in stem cells and molecular medicine of the neuromuscular system
Faculté de Médecine de Créteil
Equipe "Biologie du système neuromusculaire"

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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Financé par un membre IRDiRCAn integrated translational program for neuromuscular disorders
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Centre expert de maladie neuro-musculaire

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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

Financé par un membre IRDiRCAsynchronie patient-ventilateur dans les maladies neuromusculaires : évaluation en situation réelle à l'aide des logiciels des appareils
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Service de Physiologie-Explorations Fonctionnelles - Consultations Troubles du sommeil

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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCNuclear genetic suppressors in yeast models of mtDNA mutations associated to neuromuscular diseases
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale

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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCsPAM : développement de médicaments à base de peptides pour cibler l'ataxine-2 dans les maladies neuromusculaires - FR
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Traitement de la sclérose latérale amyotrophique : de la génétique au poisson zèbre"

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FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCExoMS: a 3D printed exoskeleton with springs to enhance upper limb mobility of children with neuromuscular disease
CHU de Nantes
CHU Nantes

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FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCNew modulators of the skeletal and cardiac ryanodine receptors
CHU de Nantes
CHU Nantes

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FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financé par un membre IRDiRCModélisation et approches thérapeutiques pour les maladies rares
Université de médecine Aix-Marseille Université
Centre de Génétique de Marseille (Marseille Medical Genetics - MMG)

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FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financé par un membre IRDiRCUne plateforme d'IRM quantitative pour la quantification simultanée et automatique des temps d'infiltration graisseuse et de relaxation T2 dans les maladies neuromusculaires - FR
Université de médecine Aix-Marseille Université
Centre de Résonance Magnétique Biologique et Médicale

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ISRAEL

ISRAEL
TEL AVIV

Financé par un membre IRDiRCA quantitative MRI platform for simultaneous and automatic quantification of fat infiltration and T2 relaxation times in neuromuscular disorders - IL
University of Tel-Aviv
Dep. of Bio-Medical Engineering

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ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCRéseau cellulaire gouvernant la stabilité de la jonction neuromusculaire
Sapienza Università di Roma
Università degli Studi di Roma "La Sapienza"

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NORVEGE

Østlandet
OSLO

Cough augmentation with mechanical insufflation, exsufflation in children with neuromuscular disease and weak cough. A cross sectional study
Oslo University Hospital, Ullevaal
Oslo University Hospital, Ullevål

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CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

Financé par un membre IRDiRCSilent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program

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CANADA

Ontario
TORONTO

Financé par un membre IRDiRCBeyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute

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ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

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ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Hospital Clínic de Barcelona
Servicio de Inmunologia

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ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética

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ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética

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ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular

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ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCIdentification of new genes causing rare diseases in pediatric patients, searching of genetic pharmacological targets, and drugs discovery, the steps for a personalized medicine
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCLa surexpression du gène de la neuroglobine : un outil prometteur pour traiter un large spectre de troubles neurologiques grâce à sa capacité à préserver de manière sûre et durable l'intégrité mitochondriale
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale

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ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

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Projets de recherche multicentriques