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Projets terminés = Financé par un membre IRDiRC = Membre d'un ERN =

Projets de recherche

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Financé par un membre IRDiRCTREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

SFB 1140 (KIDGEM) : Identification of TULP3-mutations in patients with cystic kidney disease and related ciliopathies
Zentrum für Klinische Forschung am Universitätsklinikum Freiburg
Nephro Lab

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financé par un membre IRDiRCNEOCYST: Multidisciplinary network to study the pathogenesis, clinical presentation and prognosis of hereditary cystic kidney disease in childhood
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion Pädiatrische Nephrologie

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Financé par un membre IRDiRCNEOCYST: Multidisciplinary network to study the pathogenesis, clinical presentation and prognosis of hereditary cystic kidney disease in childhood
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Obstructive sleep apnea in syndromic craniosynostosis
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Brain anomalies in syndromic craniosynostosis
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Genetic causes of craniofacial anomalies
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Disturbed breathing in craniofacial disorders
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Cerebral blood flow in relation to intracranial pressure in craniosynostosis
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie

ROYAUME-UNI

Essex
LONDON

Natural history and management in Craniosynostoses syndromes
Great Ormond Street Hospital
Clinical Genetics

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCRole of bcl11b in development of the craniofacial skeleton
Institution: Information not provided - US

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Financé par un membre IRDiRCDIVERCIL : Analyse de la diversité des cils et des flagelles
Faculté de Médecine Lyon Est
Institut NeuroMyoGène (INMG) - CNRS UMR 5310 / INSERM U1217

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCMécanismes physiopathologiques des microcéphalies
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Institut IMAGINE - INSERM U1163

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Financé par un membre IRDiRCEnsemble averaging for complex disease prediction in the large p small n domain from multiple data sources
Trinity College Dublin
School of Computer Science and Statistcs - O'Reilly Institute

NORVEGE

Østlandet
OSLO

Genetics of craniosynostosis
Oslo Universitetssykehus HF, Rikshospitalet
Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser

CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

CANADA

Ontario
TORONTO

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCIdentification of new genes causing rare diseases in pediatric patients, searching of genetic pharmacological targets, and drugs discovery, the steps for a personalized medicine
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCRho GTPases et maladies cutanées rares
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Institut IMAGINE - INSERM U1163

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financé par un membre IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

AUTRICHE

OBERÖSTERREICH
LINZ

EuRR-Bone: European Registry for Rare Bone and Mineral Conditions - AT
Kepler Universitätsklinikum - Med Campus IV.
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financé par un membre IRDiRCDetection and simulation of femoroacetabular impingement
University of Ottawa
School of Electrical Engineering and Computer Science (EECS)

ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Projets de recherche multicentriques