Orphanet: Recherche par maladie / gène
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Projets de recherche

CANADA

Alberta
EDMONTON

Financé par un membre IRDiRCAutonomic nervous system function and metabolic profiling in children with PWS
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

CANADA

Alberta
EDMONTON

Evidence-based approach to dietary management of Prader Willi Syndrome
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCEpigenetic therapy and prader-willi syndrome
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCNeuroendocrine regulation of metabolism and neurocognition
Institution: Information not provided - US

ITALIE

LAZIO
FIUMICINO

Prader-Willi syndrome: genetic, metabolic and endocrine functional neuroanatomy
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE PALIDORO
U.O. di Endocrinologia

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCRegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIE

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCExploration of basic pathogenesis of imprinting disorders
National Center for Child Health and Development
Department of Molecular Endocrinology

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

PWS: Prader-Willi Syndrom: a model linking gene expression, obesity and mental health (coordination)
Developmental Psychiatry - University of Cambridge
Learning Disabilities Research Group

ESPAGNE

Madrid
MADRID

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financé par un membre IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Financé par un membre IRDiRCModeling the mechanisms of pituitary hormone deficiency caused by two missense mutations in KCNQ1
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
HINXTON

The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

Projets de recherche multicentriques