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Projets de recherche

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Financé par un membre IRDiRCVector safety studies
IRCCS Ospedale San Raffaele
Centro di Genomica, Bioinformatica e Biostatistica - Unità di Genetica Umana e Molecolare

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Financé par un membre IRDiRCHematopietic stem cell gene therapy for the treatment of globoid cell leukodystrophy
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Unità di Ricerca Clinica

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Financé par un membre IRDiRCGlycosphingolipid recycling in health and disease: the GALC-SapA lipid processing complex
Cambridge Institute for Medical Research, Cambridge University
Department of Pathology

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Caractérisation clinique, radiologique et génétique de nouvelles formes de leucodystrophies
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Pediatric Neurodegenerative Laboratory

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Financé par un membre IRDiRCActive BRIDGE Studies - Specialist Pathology: Evaluating Exomes in Diagnostics (SPEED)
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK

ESPAGNE

Madrid
MADRID

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Splicing therapeutics for patients affected by lisosomal storage disorders.
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Unidade de Investigação & Desenvolvimento; Departamento de Genética

PORTUGAL

NORTE
PORTO

The crosstalk between lipid antigen presentation and the pathogenic mechanisms of Lysosomal Storage Diseases
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financé par un membre IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financé par un membre IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

ESPAGNE

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Testing the effectiveness the of Nanostring nCounter platform detecting defects of gene expression in patients with undiagnosed rare diseases
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

ID2STOP Orphan: Technologie de Sélection Individualisée de Médicaments pour les patients orphelins
Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques de Lille
APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

New technologies and new strategies for neonatal screening
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Etude rétrospective portant sur les patients adultes avec Erreurs Innées du Métabolisme en Suisse Romande
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

Projets de recherche multicentriques