Orphanet: Recherche par maladie / gène
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Projets de recherche

ESPAGNE

Castilla - León
SALAMANCA

Dissecting a neuron-to-liver crosstalk to modulate lipid metabolism in Batten disease
Instituto de Biología Funcional y Genómica (USAL-CSIC)
Bioenergética y estrés oxidativo del sistema nervioso

ETATS-UNIS

South Dakota
SOUTH DAKOTA

ETATS-UNIS

South Dakota
SOUTH DAKOTA

Financé par un membre IRDiRCMultifaceted preclinical studies for the treatment of Batten Disease
Sanford Research/University of South Dakota
WEIMER LAB - Department of Pediatrics

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCProj 4: chemical chaperone therapy of batten disease
Institution: Information not provided - US

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Financé par un membre IRDiRCPig models for Ataxia telangiectasia and Batten disease
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Financé par un membre IRDiRCMultifaceted preclinical studies for the treatment of Batten Disease
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Financé par un membre IRDiRCNCL2TREAT: Network for neuronal ceroid lipofuscinoses (coordination)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

AUTRICHE

NIEDERÖSTERREICH
KLOSTERNEUBURG

The Role of Microglia in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
IST Austria
Institute of Science and Technology Austria

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCHeriditary neurodegenerative lysosomal storage disorders
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCHeriditary neurodegenerative storage disorders
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCNeurodegenerative lysosomal storage disorders
Institution: Information not provided - US

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Molecular genetics of progressive myoclonus epilepsies
Folkhälsan
Folkhälsan Research Center

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Caractérisation de CLN7, une nouvelle protéine lysosomale impliquée dans les céroïde-lipofuscinoses neuronales
Institut de Biologie et Chimie des Protéines
Bases Moléculaires et Structurales des Systèmes Infectieux

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Caractérisation des mécanismes moléculaires et physiopathologiques impliqués dans la survenue des céroïde-lipofuscinoses
Faculté de médecine Paris-Descartes, Site Necker
Département "Biologie cellulaire" - Equipe "Contrôle de la croissance cellulaire par les nutriments"

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Financé par un membre IRDiRCPathological mechanisms underlying Progressive Myoclonus Epilepsy
The National Hospital For Neurology and Neurosurgery
UCL Institute of Neurology

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Splicing therapeutics for patients affected by lisosomal storage disorders.
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Unidade de Investigação & Desenvolvimento; Departamento de Genética

PORTUGAL

NORTE
PORTO

The crosstalk between lipid antigen presentation and the pathogenic mechanisms of Lysosomal Storage Diseases
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financé par un membre IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financé par un membre IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

ESPAGNE

Madrid
MADRID

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Etude rétrospective portant sur les patients adultes avec Erreurs Innées du Métabolisme en Suisse Romande
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Noninvasive dynamic neuroimaging in epilepsy
Instituto Superior Técnico
LaSEEB-Evolutionary Systems and Biomedical Engineering Lab

Projets de recherche multicentriques