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Projets de recherche

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

New insight in the pathomechanism and therapy of mitochondrial DNA depletion syndrome
Friedrich-Baur-Institut
Labor für Molekulare Myologie

ITALIE

VENETO
PADOVA

Financé par un membre IRDiRCDeoxynucleotide pool imbalance, mitochondrial DNA maintenance and disease (terminated)
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Laboratorio di Biologia Cellulare

ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

New insight in the pathomechanism and therapy of mitochondrial DNA depletion syndrome
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Institute of Genetic Medicine

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financé par un membre IRDiRCEURENOMICS: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases - DE
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik Kinderheilkunde I - Nephrologisches Labor

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCMuscle atrophy in aging and hereditary neurometabolic pathologies: approach to diagnosis and intervention
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCMuscle atrophy in aging and hereditary neurometabolic pathologies: approach to diagnosis and intervention
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en Fisiopatología de la Biogénesis Mitocondrial

ESPAGNE

Madrid
VILLAVICIOSA DE ODÓN

Financé par un membre IRDiRCMuscle atrophy in aging and hereditary neurometabolic pathologies: approach to diagnosis and intervention
Universidad Europea de Madrid. Facultad de Ciencias de la Salud
Laboratorio de Fisiología del Ejercicio

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Financé par un membre IRDiRCEURENOMICS: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases - NL
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Fysiologie

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Financé par un membre IRDiRCEURENOMICS: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases - NL
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Polikliniek Genetica

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

JAPON

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

JAPON

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Financé par un membre IRDiRCGenetic-molecular approach of mitochondrial diseases of the OXPHOS system: identification of phenotype conditioning factors
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Unidad de Patología Neuromuscular y Mitocondrial

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCDevelopment of experimental models for the study, diagnosis and therapy of mitochondrial diseases
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Medicina
Departamento de Bioquímica

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Financé par un membre IRDiRCmitOmics: Mitochondrial diseases - Definition of genetic architecture through genome sequencing and transcription analysis
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Clinical and genetic presentation of juvenile mitochondriopathies
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

AUTRICHE

SALZBURG
SALZBURG

Financé par un membre IRDiRCGENOMIT - Mitochondrial Disorders: from a genome-wide Registry to medical genomics, toward molecular mechanisms and new therapies - AT
Salzburger Landeskliniken (SALK) / Paracelsus Med. Privatuniversität (PMU)
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Financé par un membre IRDiRCMitochondria, metabolism and disease
Biocenter 1, University of Helsinki
Institute of Biotechnology

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Molecular basis of mitochondrial disorders
University of Helsinki
Molecular Neurology

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Financé par un membre IRDiRCMechanisms and consequences of mitochondrial translation defects
University of Helsinki
Molecular Neurology

FINLANDE

Finland
TAMPERE

Financé par un membre IRDiRCMitochondria, metabolism and disease
University of Tampere
Institute of Biomedical Technology

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Recherche sur l'effet différentiel de la Pioglitazone dans les maladies mitochondriales
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Equipe "Physiopathologie et thérapie des maladies mitochondriales"

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCIdentification des gènes nucléaires des maladies mitochondriales avec atteinte neurologique
Laboratoire de Génétique des maladies mitochondriales
UMR_S1163 : Génétique des maladies mitochondriales

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Financé par un membre IRDiRCUbinergy : Contrôle du métabolisme énergétique par le système ubiquitine protéasome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Financé par un membre IRDiRCIdentification de nouveaux gènes et de possibles de novo mutations dans les troubles mitochondriaux précoces
Faculté de médecine de Nice Sophia-Antipolis
IRCAN - Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (INSERM U 1081 - CNRS UMR7284)

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Financé par un membre IRDiRCPrésentations neuromusculaires précoces dans les troubles mitochondriaux: identification de nouveaux gènes par séquençage d'exome
Faculté de médecine de Nice Sophia-Antipolis
IRCAN - Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (INSERM U 1081 - CNRS UMR7284)

HONGRIE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Investigation of mitochondrial dysfunction with genomic and biochemical analysis
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Financé par un membre IRDiRCIdentification and characterization of nuclear genes responsible for human mitochondrial disorders
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

ITALIE

TOSCANA
PISA

Financé par un membre IRDiRCDeveloping tools for trial readiness in primary mitochondrial myopathies of the adulthood
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
U.O. di Neurologia - Neurofisiopatologia

ITALIE

VENETO
PADOVA

Financé par un membre IRDiRCMitCare-2
Venetian Institute of Molecular Medicine
Dulbecco Telethon Institute

JAPON

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK

ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Financé par un membre IRDiRCNewcastle University Single Cell Functional Genomics Unit (NUSCU)
Newcastle University
Institute of Genetic Medicine

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financé par un membre IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financé par un membre IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

ID2STOP Orphan: Technologie de Sélection Individualisée de Médicaments pour les patients orphelins
Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques de Lille
APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

New technologies and new strategies for neonatal screening
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo

SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Etude rétrospective portant sur les patients adultes avec Erreurs Innées du Métabolisme en Suisse Romande
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

Projets de recherche multicentriques