Orphanet: Recherche par maladie / gène
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Financé par un membre IRDiRC = Membre d'un ERN =

Projets de recherche

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financé par un membre IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
COLOMBES

EPI: European Porphyria Initiative (coordination)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Louis Mourier
Centre Français des Porphyries

ITALIE

LAZIO
ROMA

Porphyrias: biochemical and genetical quality controls. Unusual signs and symptoms: hair shaft alteration.
IRCCS Istituto Dermatologico San Gallicano
S.S. Dipartimentale - Centro Porfirie e Malattie Rare

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Genetic study for the diagnosis and treatment of patients with Porphyria
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Laboratorio Divisionale - U.O.C. Medicina Generale

SUEDE

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUISSE

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

ALLEMAGNE

Sachsen
CHEMNITZ

CANADA

Ontario
TORONTO

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Financé par un membre IRDiRCGenetic determinants of bilirubin Encephalopathy
Area Scienze Park - Campus di Basovizza
Centro Studi Fegato

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCInnovative technology for Phototherapy in Crigler-Najjar Syndrome
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro nazionale per le tecnologie innovative in sanità pubblica

JAPON

JAPAN
AICHI

Financé par un membre IRDiRCCreation of comprehensive clinical guidelines on kernicterus of preterm infants
Aichi Medical University School of Medicine
Department of Pediatrics

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Neurobiological underpinnings of depression in acute intermittent porphyria
Medizinische Universität Wien
Zentrum für Physiologie und Pharmakologie

NORVEGE

Vestlandet
BERGEN

A corrective therapy for acute intermittent porphyria
Haukeland University Hospital
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer

NORVEGE

Vestlandet
BERGEN

NORVEGE

Vestlandet
BERGEN

Health related quality of life in PCT
Haukeland University Hospital
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer

Projets de recherche multicentriques