Orphanet: Recherche par maladie / gène
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Projets de recherche

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
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AUVERGNE-RHONE-ALPES
AUBIÈRE

Financé par un membre IRDiRCMécanismes moléculaires du maintien de l'ADNmt dans la santé et les maladies humaines
Laboratoire de Physique de Clermont
Health, Environment and Energy

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Financé par un membre IRDiRCLa protéine bactérienne CNF1 comme nouvelle stratégie pour lutter contre les encéphalomyopathies mitochondriales
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANCE

OCCITANIE
TOULOUSE

Financé par un membre IRDiRCInfluence du fond d'ADNmt (haplogroupes) sur les pathologies mitochondriales
Faculté de médecine de Toulouse
Equipe de "Médecine évolutive"

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Financé par un membre IRDiRCMICA: Randomised, double-blinded, placebo-controlled, adaptive design trial of the efficacy of acipimox in patients with Mitochondrial Myopathy (AIMM)
Newcastle University Institute for Ageing (NUIA), Newcastle Biomedicine
Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research (Institute of Neuroscience)

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCDevelopment of a non-invasive diagnostic platform for OXPHOS diseases based on the detection of new protein biomarkers involved in mitochondrial dysfunction
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Financé par un membre IRDiRCmitoNET: subproject mitoVALID - Development of a platform for functional validation in diagnostics
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Financé par un membre IRDiRCmitoNET: subproject mitoSAMPLE - Collection of biological materials for network partners
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Financé par un membre IRDiRCmitoNET: german Network for mitochondrial diseases - coordination
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Arbeitsgruppe Neurogenetik

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Clinical and genetic presentation of juvenile mitochondriopathies
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCStudy of the therapeutic potential of physical exercise in mitochondrial diseases
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Financé par un membre IRDiRCMitochondrial dysfunction remodels vitamin-B metabolism: Roles for neurological disease and therapy
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Tissue-specific mitochondrial signaling and adaptations to mistranslation
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINLANDE

Finland
TAMPERE

Financé par un membre IRDiRCMolecular Thermobiology of Mitochondria
Tampere University
Faculty of Medicine and Health Technology

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
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FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Financé par un membre IRDiRCUbinergy : Contrôle du métabolisme énergétique par le système ubiquitine protéasome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

HONGRIE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Investigation of mitochondrial dysfunction with genomic and biochemical analysis
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Financé par un membre IRDiRCIdentification and characterization of nuclear genes responsible for human mitochondrial disorders
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCEstablishment of Integrated Genome Analysis Center for Hereditary Muscle Disease
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Neuromuscular Research

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financé par un membre IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financé par un membre IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Etude rétrospective portant sur les patients adultes avec Erreurs Innées du Métabolisme en Suisse Romande
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN

ESPAGNE

Madrid
MADRID

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

ITALIE

VENETO
PADOVA

Financé par un membre IRDiRCThe role of Raptor/mTORC1 in adult skeletal muscle
Venetian Institute of Molecular Medicine
Dipartimento di Scienze Biomediche

ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

TREAT-NMD: Accelerating Treatments for Neuromuscular Diseases (coordination)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

Projets de recherche multicentriques