Orphanet: Recherche par maladie / gène
x

Rechercher un projet de recherche

* (*) Champ obligatoire

60 Résultat(s)

Trier par

Financé par un membre IRDiRC =

Projets de recherche

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

PORTUGAL

NORTE
PORTO

SPATAX: Clinical and Genetic Analysis of Cerebellar Ataxias and Spastic Paraplegias
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Centro de Genética Preditiva e Preventiva

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Clinical implications of genetic factors causing neurodegenerative diseases characterized by movement or cognitive dysfunction.
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Investigação Genética e Epidemiológica em Doenças Neurológicas

PORTUGAL

NORTE
PORTO

SPATAX: Clinical and Genetic Analysis of Cerebellar Ataxias and Spastic Paraplegias
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Investigação Genética e Epidemiológica em Doenças Neurológicas

PORTUGAL

NORTE
SANTA MARIA DA FEIRA

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Endogenous Cerebellar Human Stem Cells and their Potential Neuroregenerative Role in Inherited Ataxias
Barts and The London School of Medicine and Dentistry
Centre for Neuroscience and Trauma

ROYAUME-UNI

Lothian
EDINBURGH

Developing non-invasive therapeutic technology to improve motor coordination in cerebellar ataxias
PMARC - The University of Edinburgh
Perception-Movement-Action Research Consortium

ROYAUME-UNI

Lothian
EDINBURGH

Developing non-invasive therapeutic technology to improve motor coordination in cerebellar ataxias
School of Informatics, The University of Edinburgh
Human Communication Research Centre

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Financé par un membre IRDiRCCMT-NET : Biomarkers, validation of selected outcome measures (CMTNSmod)
Max-Planck-Institut für experimentelle Medizin
Abteilung Neurogenetik

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Financé par un membre IRDiRCCMT-NET: Network for Research on Charcot-Marie-Tooth disease (coordination)
Max-Planck-Institut für experimentelle Medizin
Abteilung Neurogenetik

ETATS-UNIS

Arizona
PHOENIX

Financé par un membre IRDiRCThe etiology of inherited neurological diseases
Phoenix Children's Hospital
Barrow Neurological Institute

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCA resource for mouse models of peripheral neuropathy
Institution: Information not provided - US

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Hereditary neuropathy and spastic paraplegia: new mechanisms, biomarkers and treatment
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Bases génétiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et des neuropathies héréditaires
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financé par un membre IRDiRCNeurofilaments en santé et maladies de Charcot-Marie-Tooth
Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM
Equipe "Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique"

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

HONGRIE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Genetic epidemiology analysis in hereditary neuropathies
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

Financé par un membre IRDiRCUpper Limbs evaluation in hereditary NeuropAthies: the ULNA project
Institution: Information not provided - IT

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Financé par un membre IRDiRCTargeting Schwann cell proteostasis as a therapeutic strategy in Charcot-Marie-Tooth disease
IRCCS Ospedale San Raffaele
Unità di Ricerca - Biologia della mielina

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

SUEDE

Region Stockholm
ADDRESS: NOT PROVIDED - SE

ESPAGNE

Madrid
MADRID

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

Projets de recherche multicentriques