Orphanet: Recherche par maladie / gène
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Anévrismes de l'aorte thoracique: étude clinique et génétique
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Recherche d'un gène responsable du syndrome de Goldenhar
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Physiopathologie du retard mental: syndrome de l' X fragile et retard mental associé au site FRAXE en Xq28
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Etudes physiopathologiques du syndrome de Lowe et de la maladie de Dent, deux entités cliniques partageant une base moléculaire commune?
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Le syndrome de Bardet-Bield: identification de nouveaux gènes et caractérisation biologique d'un nouveau gène (BBS10)
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CMTHER: correction du phénotype CMT1A par des molécules modulant l'expression du gène PMP22 : rôle de l'acide ascorbique et d'autres molécules
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RIBODBA: anémie de Diamond Blackfan: mécanismes moléculaires d'une maladie ribosomique
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Syndrome de Schwartz-Jampel et déficit en perlecan: test de nouvelles approches thérapeutiques chimiques sur des cellules de patients et étude d'un modèle murin pour en comprendre les mécanismes physiopathologiques
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GT-AAVRPGRIP: évaluation d'un vecteur associé à l'adénovirus de sérotype 5 (AAV5) pour le traitement, par thérapie génique, d'un nouveau modèle canin de l'amaurose congénitale de Leber : le chien teckel RPGRIP-/-
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Développement de nouvelles stratégies thérapeutiques pour la Dystrophie Musculaire Oculopharyngée (OPMD) en utilisant un modèle drosophile
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Pathologie des cellules gliales due aux mutations du facteur eIF2B: approches moléculaires et physiopathologiques, développement thérapeutique
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Syndrome de Bernard-Soulier et maladies liées au MYH9: étude des anomalies plaquettaires et de la thrombopoïèse, correction par thérapie génique
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Apport d'une modélisation dans l'évaluation microéconomique des stratégies thérapeutiques dans la granulomatose de Wegener
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Etude de l'intérêt de la cryoconservation de cortex ovarien chez les filles atteintes d'un syndrome de Turner: recherche de critères cliniques et hormonaux de sélection des patientes et corrélations caryotypiques
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Etude de la pénétrance de l'homozygotie C282Y dans les hémochromatoses héréditaires
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Recherche de variants génétiques modulant l'homéostase du fer chez l'homme
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ONCOPLURISTEM: modèles de cellules souches pluripotentes de leucémie myéloïde chronique (LMC): génération de nouveaux outils de criblage thérapeutique
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IFRA-2: Inflammation et réparation alvéolaire dans le syndrome de détresse respiratoire aiguë
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CELLPATH: characterization of host cell pathways altered by effectors of Brucella, Chlamydia and Coxiella: identification of novel therapeutics targets
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DCD-CANC-CHILD: contrôle de la conception de vecteurs et de la délivrance de médicaments pour le traitement des tumeurs pédiatriques
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Etude physiopathologique du muscle lisse digestif et du syndrome de Pseudo-Obstruction Intestinale Chronique (POIC)
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Premiere étude du lien possible entre la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) et la cyanotoxine béta-N-methylamino-L-alanine (BMAA)
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Génétique et bases moléculaires de l'atrésie de l'oesophage
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Génétique et bases moléculaires des hypoventilations centrales (syndrome d'Ondine)
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Génétique et bases moléculaires de syndromes malformatifs avec prédisposition tumorale
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Financé par un membre IRDiRCSCD-Mec: Mécanismes développementaux des anomalies structurelles cérébelleuses
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Financé par un membre IRDiRCNanoPlanSYN : Rôle de la voie de signalisation de la polarité planaire (PCP) dans l'organisation dynamique de la synapse et l'intégration de l'information synaptique: des mécanismes fondamentaux aux conséquences pathophysiologiques
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Financé par un membre IRDiRCDynaMitoQ10 : Un lien inattendu entre la dynamique mitochondriale et la voie du mévalonate: un nouveau mécanisme physiopathologique de maladie mitochondriale
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Financé par un membre IRDiRCGSD1Nephro : Caractérisation moléculaire et nouveaux traitements de la néphropathie des glycogénoses de type 1
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Financé par un membre IRDiRCCaGeD : Dynamiques Cardiogeniques du Genome
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Financé par un membre IRDiRCCoVeR: Importance des récepteurs cytokiniques de type I dans les cellules musculaires lisses artérielles dans l'Hypertension Artérielle Pulmonaire : A l'interface entre l'inflammation et le remodelage vasculaire pulmonaire
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Financé par un membre IRDiRCMTREAT-2: Manipuler la Matriptase-2 pour traiter les pathologies associées à une dérégulation du métabolisme du fer
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Financé par un membre IRDiRCUbinergy : Contrôle du métabolisme énergétique par le système ubiquitine protéasome
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Financé par un membre IRDiRCDrugFXTAS : Recherche d'une thérapie pour FXTAS
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Financé par un membre IRDiRCTRACeGSDIII : Optimisation translationnelle d'un vecteur AAV pour le traitement de GSDIII
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Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
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Financé par un membre IRDiRCDM_Neuroglia : ARN toxiques et interactions neurogliales dans l'atteinte cérébrale de la dystrophie myotonique - FR
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Financé par un membre IRDiRCGenetransnephrose: Etudes génétiques et translationnelles du syndrome néphrotique corticosensible - FR
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Financé par un membre IRDiRCGENMSMD: Dissection génétique de la Susceptibilité Mendélienne aux infections mycobactériennes chez l'homme - FR
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Financé par un membre IRDiRCI-CARE: Prolapsus Valvulaire Mitral: De la génétique à l'amélioration de la prise en charge du patient - FR
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Financé par un membre IRDiRCTAMIRAH : Cibler l'activation anormale du récepteur des minéralocorticoïdes dans l'Hypertension Artérielle Pulmonaire : Une étude translationnelle vers un traitement - FR
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Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
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Financé par un membre IRDiRCAMEDYST : Altération des réseaux moteurs dans la dystonie primaire - FR
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Financé par un membre IRDiRCDoseX : Régulation et fonction des mécanismes de compensation de dose sur le chromosome X - FR
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Financé par un membre IRDiRCEpiHD: Rôle des mécanismes épigénétiques dans la maladie de Huntington - FR
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Financé par un membre IRDiRCFRACOL : Biologie synthétique et l'ataxie de Friedreich - FR
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Financé par un membre IRDiRCRescue_ribosome : Voies de sauvetage pour les ribosomes non recyclés - FR
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Financé par un membre IRDiRCriboOPMD : ARN ribosomiques et petits ARN non-codants dans la dystrophie musculaire oculopharyngée - FR
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Financé par un membre IRDiRCspEJCificity : Caratérisation des facteurs du complexe pre-EJC et leur rôle dans la détermination du destin cellulaire - FR
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Financé par un membre IRDiRCDIVERCIL : Analyse de la diversité des cils et des flagelles - FR
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Financé par un membre IRDiRCB9inPAH : BMP9 un modulateur clef du tonus vasculaire dans l'hypertension artérielle pulmonaire : une nouvelle cible thérapeutique à haut potentiel - FR
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Financé par un membre IRDiRCMGonDev : Etude des mécanismes du développement des gonades chez l'homme - FR
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Financé par un membre IRDiRCOSTEOVALYMPH: Autocrinie et paracrinie de l'axe de signalisation CXCL12/CXCR4-CXCR7 dans la niche ostéo-vasculaire: impact sur la spécification et l'engagement lymphoïde des cellules souches hématopoïétiques - FR
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Financé par un membre IRDiRCPAPIS: Plasticité des SMCs intestinales pédiatriques et adultes - FR
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Financé par un membre IRDiRCPheno2Geno: Régulation de NKCC2 et NCC par les interactions Protéine-Protéine: Des tubulopathies avec perte de sel à l'hypertension sensible au sel - FR
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Financé par un membre IRDiRCT-JUST : Jonctions serrées: de la structure au traitement - FR
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Financé par un membre IRDiRCVasorin: Role de Vasorin dans le dialogue entre l'os, le rein et les vaisseaux - FR
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Financé par un membre IRDiRCC9ORF72-ALS : Etude de la function de C9ORF72 et de son importance dans la Sclérose Latérale Amyotrophique - FR
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Financé par un membre IRDiRCDEMENTIA : De l'utilisation de biomarqueurs de maladies neurodégénératives pour le développement de tests de diagnostic précoce et de nouvelles stratégies thérapeutiques - FR
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Financé par un membre IRDiRCFMFgeneToDiag : Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) et maladies apparentées : des bases moléculaires et cellulaires à la mise au point de tests diagnostiques - FR
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Financé par un membre IRDiRCMNaims : Dissection moléculaire de la glomérulonéphrite extramembraneuse liée à PLA2R1: vers l'identification de nouveaux biomarqueurs cliniques - FR
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Financé par un membre IRDiRCNAD-HEART : Supplémentation en précurseur du NAD+ pour le traitement de l'insuffisance cardiaque - FR
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Financé par un membre IRDiRCTOLGEN: Transfert de gène dans le muscle squelettique à l'aide d'AAV: Décryptage de la réponse immune de l'hôte - FR
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Financé par un membre IRDiRCBioCaps: Relarguage programmable des médicaments par des biocapsules enroulées - FR
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Financé par un membre IRDiRCeyePS: Modélisation de pathologies rétiniennes héréditaires à partir de cellules iPS humaines - FR
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Financé par un membre IRDiRCParkington: Validation translationnelle des greffes d'organoïdes neuraux pour le traitement des maladies de Parkinson et de Huntington - FR
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Financé par un membre IRDiRCAxonal Transport in SMALED, a Motor Neuron Disease.
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Financé par un membre IRDiRCModeling Rubinstein Taybi Syndrome Functionalization of a Rare Monogenic Disease and Therapeutic Potential of Stress Response Pathways in Neuropathies.
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Financé par un membre IRDiRCBasophiles dans le Lupus: Mécanismes et Thérapie.
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Financé par un membre IRDiRCSignature lymphocytaire T auto-antigène-spécifique au cours des maladies auto-immunes du foie
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Financé par un membre IRDiRCRecherche préclinique sur les maladies provoquées par un dysfonctionnement de IM
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Financé par un membre IRDiRCRéduction de la synthèse des gangliosides comme thérapie pour les paraplégies spastiques héréditaires
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Financé par un membre IRDiRCCibler le récepteur de la vitamine D pour le traitement de maladies rares induites par calcitriose
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Financé par un membre IRDiRCNouvelles approches de thérapie génique pour les formes familiales de sclérose latérale amyotrophique
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Financé par un membre IRDiRCRecherche de médicaments et de cibles thérapeutiques pour les dystrophies rétiniennes rares utilisant des modèles cellulaires issus de patients
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Financé par un membre IRDiRCThérapie du cerveau augmentée par nano-gouttelettes et contrôlée par transducteurs capacitifs micro-usinés
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Financé par un membre IRDiRCEtude de la rupture de l'homeostasie tissulaire au cours de la polykystose renale
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Financé par un membre IRDiRCMécanismes de régulation de la quiescence des cellules souches musculaires par la matrice extracellulaire de la niche
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Financé par un membre IRDiRCImplication de la protéine ribosomale RPL13 dans la croissance osseuse
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Financé par un membre IRDiRCDéficits immunitaires innés dans les infections sévères du tronc cérébral
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Financé par un membre IRDiRCDéficits immunitaires héréditaires humoraux: génétique et mécanismes pathologiques
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Financé par un membre IRDiRCÉdition génomique par CRISPR/Cas9 pour traiter les cardiomyopathies liées aux mutations du gène LMNA
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Financé par un membre IRDiRCAspects fondamentaux, génétiques et cliniques de l'infertilité masculine causée par des anomalies sévères des flagelles spermatiques
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Financé par un membre IRDiRCRéseaux de régulation régissant la diversité des muscles craniofaciaux
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Financé par un membre IRDiRCEtablir un modèle de lymphome folliculaire dans l'embryon de poulet pour personnaliser la décision thérapeutique
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Financé par un membre IRDiRCPropagation et toxicité des facteurs pathogéniques de la sclérose latérale amyotrophique
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Financé par un membre IRDiRCDéveloppement d'une nouvelle biothérapie ciblant les mécanismes inflammatoires du syndrome de Netherton
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Financé par un membre IRDiRCFormulations innovantes à base de solvants eutectiques profonds pour le traitement des leishmanioses cutanées
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Financé par un membre IRDiRCIngénierie tissulaire de la rétine à partir de cellules souches pluripotentes humaines pour le traitement des dystrophies rétiniennes
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Financé par un membre IRDiRCPremière validation préclinique d'inhibiteurs LIMK/ROCK pour le traitement de la Neurofibromatose de type 1
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Financé par un membre IRDiRCHypophosphatémie liée à l'X : des mécanismes pathologiques de la minéralisation aux traitements des manifestations squelettiques
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Financé par un membre IRDiRCActivation de AHR et mécanismes d'altération cellulaire dans le modèle de myasthénie
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Financé par un membre IRDiRCThérapie par modulation de l'expression de la Dynamine 2
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