Orphanet: Recherche par maladie / gène
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Projets de recherche

ITALIE

LAZIO
ROMA

Deficiency for the ubiquitin ligase UBE3B in blepharophimosis-ptosis-intellectual-disability Syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ESPAGNE

Madrid
MADRID

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCIodine status and congenital hypothyroidism in the usa
Institution: Information not provided - US

FRANCE

OCCITANIE
TOULOUSE

Relation structure fonction du récepteur de la TSH et des récepteurs apparentés
CHU de Toulouse - Hôpital Rangueil
Institut des Maladies Métaboliques et Cardiovasculaires

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

SUEDE

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Novel mechanisms of impaired thyroid development and function implicated in congenital hypothyroidism
Göteborg University
Department of Medical Biochemistry and Cell Biology

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financé par un membre IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
HINXTON

The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER

Projets de recherche multicentriques