Orphanet: Recherche par maladie / gène
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Projets terminés = Financé par un membre IRDiRC = Membre d'un ERN =

Projets de recherche

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Impact of MRKH syndrome in somatic, social and mental health
Universitäts-Frauenklinik Tübingen
Frauenklinik

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Impact of MRKH syndrome in somatic, social and mental health
ViTa-Gebäude Talklinikum
Abteilung Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Tübingen

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCEvolution de l'impact psychosocial de l'annonce diagnostique du syndrome de Rokitansky: EIPSAMRKH5
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service d'endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatrique

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
LÜBECK

DSDCare: Standardized healthcare-center-centered care of DSD over the life span
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche - Lübeck

CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

CANADA

Ontario
TORONTO

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Federated network for functional genomics of undiagnosed and rare diseases, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCIdentification of new genes causing rare diseases in pediatric patients, searching of genetic pharmacological targets, and drugs discovery, the steps for a personalized medicine
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financé par un membre IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Projets de recherche multicentriques