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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTCHAPRION: Pharmacological chaperones for genetic prion diseases - DE (partner no 1)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTHAE III: genetics, pathophysiology, and therapy of hereditary angiodema type III - CH (coordination)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTEMINA: European multidisciplinary initiative on neuroacanthocytosis (coordination) - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTCRANIRARE: Clinical and molecular analysis of Franceschetti syndrome (Treacher Collins syndrome) - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTHAE III: genetics, pathophysiology, and therapy of hereditary angiodema type III (partner DE)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTOSTEOPETR: new cell therapy approaches for infantile malignant Osteopetrosis (partner No. 3) - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTOSTEOPETR: new cell therapy approaches for infantile malignant Osteopetrosis -DE-
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTOSTEOPETR: new cell therapy approaches for infantile malignant Osteopetrosis (partner No. 5) - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTRISCA: Prospective study of individuals at risk for spinocerebellar ataxia type 1, type 2, type 3 and type 6 (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6) (partner No. 5)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTEURORETT: MeCP2 interaction with DNA and its role on chromatin organization and subsequent changes of gene expression profile in Rett syndrome - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTPPPT-MJD: towards the understanding of pathological protein processing and toxicity in Machado-Joseph Disease (partner no 4) - intracellular localization of ATXN3 - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTCAV-4-MPS: Investigation on pathophysiology and gene therapy for the treatment of neurodegeneration in mucopolysaccharidosis (MPS VII) (partner) - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTEURO-CDG: A European research network for a systematic approach to CDG and related diseases - DE (partner no 1)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTEURO-CDG: A European research network for a systematic approach to CDG and related diseases - DE (partner no 5)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTEuro-SCAR: Nosology and molecular diagnosis of the degenerative recessive ataxias - High-throughput sequencing of DRA genes in ataxia patients - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTIPF-AE: Acute Exacerbation of Idiopathic Pulmonary Fibrosis: Mechanism and Biomarkers (coordination) - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTMTMPathies2 : MTM1 and MTMR2 myotubularins: biochemical activity and the regulation of membrane trafficking in health and disease - DE (partner no.2)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTRare-G: The Epidermal Growth Factor System in Rare Glomerular Disease: From Molecular Mechanisms to Therapeutics (coordination) - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTTRANSPOSMART: An innovating platform using transposon and S/MAR for von Willebrand disease gene therapy - DE (partner no. 2)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTTRANSPOSMART: An innovating platform using transposon and S/MAR for von Willebrand disease gene therapy - DE (partner no. 5)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTWHIM-Thernet: WHIM syndrome: Pathological basis and development of therapeutic molecules - DE (partner no.1)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTRHORCOD: comprehensive analysis of rod-cone photoreceptor degeneration associated with Rhodopsin gene mutations (partner) - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTTARGET-CdLS: Targeting unknowns in causes and phenotypes of the Cornelia de Lange Syndrome (coordinator) - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTNEUROLIPID: Lipid metabolism in the pathogenesis of hereditary spastic paraplegia: genes, biomarkers, and models for therapy (coordination) - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTTHYRONERVE: Allan-Herndon-Dudley Syndrome: Mechanisms of disease and therapeutic approaches in model organism (coordination) - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTPPPT-MJD: towards the understanding of pathological protein processing and toxicity in Machado-Joseph Disease (coordination) - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTEur-USH: European young investigators network for Usher syndrome (coordination) - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTCCMCURE: Cerebral Cavernous Malformations Pharmacological Supression Screen (coordination) - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTTreat-AID: New treatments for auto-inflammatory diseases (coordination) - DE (terminated)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTEBThera: Repurposing biomolecules for the treatment of epidermolysis bullosa (coordination) - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTCCMCURE: Cerebral Cavernous Malformations Pharmacological Supression Screen (partner no 2) - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTRare-G: The Epidermal Growth Factor System in Rare Glomerular Disease: From Molecular Mechanisms to Therapeutics (partner no 2) - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTCRANIRARE-2: an integrated clinical and scientific approach for craniofacial malformations (coordination) - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTSpliceEB: Splicing therapies for Dystrophic Epidermolysis Bullosa - DE (partner no 1)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTCure-FXTAS: Experimental approaches towards therapeutic intervention for Fragile X-associated Tremor Ataxia Syndrome - DE (partner no 1)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTEMINA-2: European Multidisciplinary Initiative on Neuroacanthocytosis - 2 (coordination) - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTALS-degeneration: The molecular basis for neurodegeneration and muscle atrophy in ALS - quantitative proteomics - DE (partner no 4)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTHEART DM: Exploring the mechanisms of heart dysfunctions in myotonic dystrophies - DE (partner no 1)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTGOSAMPAC: Genomics of cAMP signaling alterations in adrenal Cushing (partner no 1) - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTGOSAMPAC: Genomics of cAMP signaling alterations in adrenal Cushing (partner no 2) - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTIIH-ECC: Idiopathic Infantile Hypercalcemia: European-Canadian Consortium (partner no 1) - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTCLC & MLC: CLC chloride channels and Megalencephalic leukoencephalopathy: molecular mechanisms and therapeutics (partner no 1) - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTOPTOREMODE: Retinitis Pigmentosa diagnosis and therapy: retinal remodeling and optogenetic reactivation of degenerated retina (partner no 2) - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTARTEMIS: Targeting Alpha-Synuclein for Treating Multiple System Atrophy - DE (partner no 1)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTDrug_FXSPreMut: Preclinical approaches towards therapeutic intervention for fragile X premutation carriers - DE (partner no 1)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTTREAT-AID: Immunotherapy of familial prion diseases - DE (partner no 4) (terminated)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTEURO-CMC: Novel treatment strategies for autosomal dominant chronic mucocutaneous candidiasis - DE (partner no 2) -terminated
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTEUROMICRO: Primary monogenic microcephalies: from genetics to pathophysiology and the clinic (partner no 3) - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTHipbi-RD: Harmonising phenomics information for a better interoperability in the RD field - DE (partner no 2) (terminated)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTSMART-HaemoCare: Small Antibody Fragment as Alternative Tools in Haemophilia Care - DE (partner no 3)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTPREPARE : Preparing for therapies in autosomal recessive ataxias (coordination) - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTINSTINCT: Induced pluripotent stem cells for identification of novel drug combinations targeting cystic fibrosis lung and liver disease (coordination) - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTGETHERTHALPLUS: Novel Gene Therapy for Thalassemia: Pre-clinical Development and Assessment in Animal and Stem Cell Models - DE (partner no 2)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTCMT-NRG: Modulation of Neuregulin signaling as an effective strategy to treat hereditary neuropathies (Charcot-Marie-Tooth disease) (coordination) - DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTKLKIN : Netherton Syndrome: From mechanisms to therapeutics - DE (partner no 3)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTERAdicatPH: Understanding primary hyperoxaluria type 1 towards the development of innovative therapeutic strategies (coordination) (terminated)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTEURO-CDG-2: A European research network directed towards improving diagnosis and treatment of inborn glycosylation disorders - DE (partner no 3)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTEURO-CDG-2: A European research network directed towards improving diagnosis and treatment of inborn glycosylation disorders - DE (partner no 5)
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Financé par un membre IRDiRCGENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials - Multi-Omics Analyses -DE (partner1)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTImprove CPVT: Improving Diagnosis and Treatment of Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia: Integrating Clinical and Basic Science - DE (partner no 2)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTTheraLymph: Therapeutic approaches for treatment of hereditary lymphedema - DE (partner no 1)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTEuroCID: Non-SCID combined immunodeficiencies: a diagnostic and therapeutic challenge - DE (Koordination)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTEuroCID: Non-SCID combined immunodeficiencies: a diagnostic and therapeutic challenge - DE (Partner No 2)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTPropekal5 : Tracing the untackled facets of Peeling Skin Disease-Targeting epidermal proteolysis for treatment - DE (partner no 1)
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Financé par un membre IRDiRCDPem : Dimethylfumarate for the treatment of bullous pemphigoid -DE-
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Financé par un membre IRDiRCHCQ4Surfdefect : Hydroxychloroquine (HCQ) in pediatric ILD -DE-
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTREALS: Repurposed Enoxacin for the treatment of patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis -DE-
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Financé par un membre IRDiRCReDox: Repurposing doxycycline in the treatment of AL amyloidosis - DE
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Financé par un membre IRDiRCTAMDMD: Tamoxifen in Duchenne muscular dystrophy - a randomised placebo controlled phase 2 trial - DE
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Financé par un membre IRDiRCEUROGLYCAN: Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation DE (partner no 4)
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Financé par un membre IRDiRCEUROGLYCAN: Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation DE (partner no 3)
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Financé par un membre IRDiRCSCA-CYP: Gene Therapy for Cerebellar Ataxias: restoring cholesterol metabolism by targeting brain cholesterol 24 hydroxylase (CYP46A1) (partner No 3)
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Financé par un membre IRDiRCTreatOPON : Preclinical Development of Treatments for OPA1-linked Optic Neuropathies (coordinator)
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Financé par un membre IRDiRCTreatOPON : Preclinical Development of Treatments for OPA1-linked Optic Neuropathies (partner no 2 )
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Financé par un membre IRDiRCTreatPolyQ: Allele-specific lowering of mutant polyQ proteins as treatment for Huntington disease, spinocerebellar ataxia type 3 and spinocerebellar ataxia type 7 (coordinator)
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Financé par un membre IRDiRCMuTaEB : Mutation-targeted gene and pharmacological therapies for dystrophic and junctional Epidermolysis Bullosa (partner no 1)
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Financé par un membre IRDiRCCALSER : The effect of CDNF in ALS and ER stress (partner no 2)
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Financé par un membre IRDiRCUltraAIE: Single cell-based ultra high-resolution characterization of intrathecal immunity in Autoimmune Encephalitis (Coordinator)
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Financé par un membre IRDiRCTREAT-HGPS: Exploring new therapeutic strategies in Hutchinson-Gilford progeria syndrome preclinical models (partner no 4)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTPodoNet: Clinical, Genetic and Experimental Research into Hereditary Diseases of the Podocyte (coordination)
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTTreatPolyQ: Allele-specific lowering of mutant polyQ proteins as treatment for Huntington disease, spinocerebellar ataxia type 3 and spinocerebellar ataxia type 7 - CH
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTBMFS: Network for Congenital Bone Marrow Failure Syndromes
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Financé par un membre IRDiRCCURE-AID: Interleukin-18 and Alamine MRP neutralization in the treatment of anti-IL-1 refractory autoimmune diseases - DE
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Financé par un membre IRDiRCHETER-OMICS: Multi-OMICS interrogation of cerebral cortical malformations -DE
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Financé par un membre IRDiRCLADOMICS: Multi-omics approaches for discovery of new disease mechanisms of LAD-I and LAD-III immunodeficiencies -DE
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Financé par un membre IRDiRCMAXOMOD: Multi-omic analysis of axono-synaptic degeneration in motoneuron disease - coordination, biomaterials and biomarkers -DE
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Financé par un membre IRDiRCNARCOMICS: Deciphering the immunopathogenesis of type 1 nacolepsy with omics -DE
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Financé par un membre IRDiRCREPETOMICS: Genomic Instability of Expanded Repeats in HD and ALS/FTD -DE
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Financé par un membre IRDiRCTC NER : Transcription stress Counteracted by Nutritional interventions of Exceptional importance for rare DNA Repair diseases (coordination)
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Financé par un membre IRDiRCPROSPAX: an integrated multimodal progression chart in spastic ataxias - DE
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Financé par un membre IRDiRCi-PAD:Integrative Multi-Omics Analysis of Primary Antibody Deficiency (PAD) Patients for Stratification According to Cellular Pathways -DE
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Financé par un membre IRDiRCMISSING CONTENTERMION: European Research Project on Mendelian Inherited Optic Neuropathies- DE
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Financé par un membre IRDiRCGENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials - Patient Registry -DE (partner 2)
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