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NSEuroNet: European network on noonan syndrome and related disorders (partner no 2) - Genetics and Genotype-Phenotype Correlations in RASopathies, Pathophysiology of RASopathic Associated Cardiomyopathy - DE
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CHAPRION: Pharmacological chaperones for genetic prion diseases - DE (partner no 1)
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HAE III: genetics, pathophysiology, and therapy of hereditary angiodema type III - CH (coordination)
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ELA2-CN: congenital neutropenia with ELA-2 mutations (ELA2-CN), identification of (epi)genetic co-factors and molecular pathways underlying clinical heterogeneity (coordination) - DE
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EMINA: European multidisciplinary initiative on neuroacanthocytosis (coordination) - DE
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CRANIRARE: Clinical and molecular analysis of Franceschetti syndrome (Treacher Collins syndrome) - DE
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HAE III: genetics, pathophysiology, and therapy of hereditary angiodema type III (partner DE)
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OSTEOPETR: new cell therapy approaches for infantile malignant Osteopetrosis (partner No. 3) - DE
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OSTEOPETR: new cell therapy approaches for infantile malignant Osteopetrosis -DE-
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OSTEOPETR: new cell therapy approaches for infantile malignant Osteopetrosis (partner No. 5) - DE
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RISCA: Prospective study of individuals at risk for spinocerebellar ataxia type 1, type 2, type 3 and type 6 (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6) (partner No. 5)
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EURORETT: MeCP2 interaction with DNA and its role on chromatin organization and subsequent changes of gene expression profile in Rett syndrome - DE
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PPPT-MJD: towards the understanding of pathological protein processing and toxicity in Machado-Joseph Disease (partner no 4) - intracellular localization of ATXN3 - DE
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CAV-4-MPS: Investigation on pathophysiology and gene therapy for the treatment of neurodegeneration in mucopolysaccharidosis (MPS VII) (partner) - DE
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EDEN: Eugène Devic European Network: establishment and use of an European database and biological bank for research and treatment in acute neuromyelitis optica and related disorders - DE (partner no 4)
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EURO-CDG: A European research network for a systematic approach to CDG and related diseases - DE (partner no 1)
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EURO-CDG: A European research network for a systematic approach to CDG and related diseases - DE (partner no 5)
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Euro-SCAR: Nosology and molecular diagnosis of the degenerative recessive ataxias - High-throughput sequencing of DRA genes in ataxia patients - DE
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IPF-AE: Acute Exacerbation of Idiopathic Pulmonary Fibrosis: Mechanism and Biomarkers (coordination) - DE
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MTMPathies2 : MTM1 and MTMR2 myotubularins: biochemical activity and the regulation of membrane trafficking in health and disease - DE (partner no.2)
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Rare-G: The Epidermal Growth Factor System in Rare Glomerular Disease: From Molecular Mechanisms to Therapeutics (coordination) - DE
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TRANSPOSMART: An innovating platform using transposon and S/MAR for von Willebrand disease gene therapy - DE (partner no. 2)
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TRANSPOSMART: An innovating platform using transposon and S/MAR for von Willebrand disease gene therapy - DE (partner no. 5)
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WHIM-Thernet: WHIM syndrome: Pathological basis and development of therapeutic molecules - DE (partner no.1)
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RHORCOD: comprehensive analysis of rod-cone photoreceptor degeneration associated with Rhodopsin gene mutations (partner) - DE
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TARGET-CdLS: Targeting unknowns in causes and phenotypes of the Cornelia de Lange Syndrome (coordinator) - DE
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NEUROLIPID: Lipid metabolism in the pathogenesis of hereditary spastic paraplegia: genes, biomarkers, and models for therapy (coordination) - DE
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THYRONERVE: Allan-Herndon-Dudley Syndrome: Mechanisms of disease and therapeutic approaches in model organism (coordination) - DE
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PPPT-MJD: towards the understanding of pathological protein processing and toxicity in Machado-Joseph Disease (coordination) - DE
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Eur-USH: European young investigators network for Usher syndrome (coordination) - DE
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CCMCURE: Cerebral Cavernous Malformations Pharmacological Supression Screen (coordination) - DE
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Treat-AID: New treatments for auto-inflammatory diseases (coordination) - DE (terminated)
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EBThera: Repurposing biomolecules for the treatment of epidermolysis bullosa (coordination) - DE
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CCMCURE: Cerebral Cavernous Malformations Pharmacological Supression Screen (partner no 2) - DE
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Rare-G: The Epidermal Growth Factor System in Rare Glomerular Disease: From Molecular Mechanisms to Therapeutics (partner no 2) - DE
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CRANIRARE-2: an integrated clinical and scientific approach for craniofacial malformations (coordination) - DE
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SpliceEB: Splicing therapies for Dystrophic Epidermolysis Bullosa - DE (partner no 1)
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Cure-FXTAS: Experimental approaches towards therapeutic intervention for Fragile X-associated Tremor Ataxia Syndrome - DE (partner no 1)
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EuroDBA: European Diamond-Blackfan Anemia Consortium (partner no 2): EBV cell lines for polysome profiling, genome and transcriptome sequencing, evaluation of transcriptome data for diagnostic purposes - DE (terminated)
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EMINA-2: European Multidisciplinary Initiative on Neuroacanthocytosis - 2 (coordination) - DE
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ALS-degeneration: The molecular basis for neurodegeneration and muscle atrophy in ALS - quantitative proteomics - DE (partner no 4)
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HEART DM: Exploring the mechanisms of heart dysfunctions in myotonic dystrophies - DE (partner no 1)
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NEUROLIPID: Lipid metabolism in the pathogenesis of hereditary spastic paraplegia: genes, biomarkers, and models for therapy - lipidom profiles in patient samples and animal models (partner no 2) - DE
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GOSAMPAC: Genomics of cAMP signaling alterations in adrenal Cushing (partner no 1) - DE
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GOSAMPAC: Genomics of cAMP signaling alterations in adrenal Cushing (partner no 2) - DE
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EUPLANE: EUropean PLAtelet NEtwork for studying physiopathology of two inherited thrombocytopenias, THC2 and MYH9-RD, characterized by genetic alterations of RUNX1-target genes (partner no 2) - DE
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IIH-ECC: Idiopathic Infantile Hypercalcemia: European-Canadian Consortium (partner no 1) - DE
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CLC & MLC: CLC chloride channels and Megalencephalic leukoencephalopathy: molecular mechanisms and therapeutics (partner no 1) - DE
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OPTOREMODE: Retinitis Pigmentosa diagnosis and therapy: retinal remodeling and optogenetic reactivation of degenerated retina (partner no 2) - DE
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ARTEMIS: Targeting Alpha-Synuclein for Treating Multiple System Atrophy - DE (partner no 1)
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Drug_FXSPreMut: Preclinical approaches towards therapeutic intervention for fragile X premutation carriers - DE (partner no 1)
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TREAT-AID: Immunotherapy of familial prion diseases - DE (partner no 4) (terminated)
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EURO-CMC: Novel treatment strategies for autosomal dominant chronic mucocutaneous candidiasis - DE (partner no 2) -terminated
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EUROMICRO: Primary monogenic microcephalies: from genetics to pathophysiology and the clinic (partner no 3) - DE
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Hipbi-RD: Harmonising phenomics information for a better interoperability in the RD field - DE (partner no 2) (terminated)
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SMART-HaemoCare: Small Antibody Fragment as Alternative Tools in Haemophilia Care - DE (partner no 3)
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PREPARE : Preparing for therapies in autosomal recessive ataxias (coordination) - DE
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INSTINCT: Induced pluripotent stem cells for identification of novel drug combinations targeting cystic fibrosis lung and liver disease (coordination) - DE
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GETHERTHALPLUS: Novel Gene Therapy for Thalassemia: Pre-clinical Development and Assessment in Animal and Stem Cell Models - DE (partner no 2)
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CMT-NRG: Modulation of Neuregulin signaling as an effective strategy to treat hereditary neuropathies (Charcot-Marie-Tooth disease) (coordination) - DE
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KLKIN : Netherton Syndrome: From mechanisms to therapeutics - DE (partner no 3)
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ERAdicatPH: Understanding primary hyperoxaluria type 1 towards the development of innovative therapeutic strategies (coordination) (terminated)
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EURO-CDG-2: A European research network directed towards improving diagnosis and treatment of inborn glycosylation disorders - DE (partner no 3)
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EURO-CDG-2: A European research network directed towards improving diagnosis and treatment of inborn glycosylation disorders - DE (partner no 5)
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INSAID: A comprehensive clinical and experimental approach to personalized molecular medicine in patients with defined and undefined autoinflammatory disorders - DE (partner no 4) (terminated)
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GENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials - Multi-Omics Analyses -DE (partner1)
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Improve CPVT: Improving Diagnosis and Treatment of Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia: Integrating Clinical and Basic Science - DE (partner no 2)
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TheraLymph: Therapeutic approaches for treatment of hereditary lymphedema - DE (partner no 1)
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EuroCID: Non-SCID combined immunodeficiencies: a diagnostic and therapeutic challenge - DE (Koordination)
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EuroCID: Non-SCID combined immunodeficiencies: a diagnostic and therapeutic challenge - DE (Partner No 2)
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Propekal5 : Tracing the untackled facets of Peeling Skin Disease-Targeting epidermal proteolysis for treatment - DE (partner no 1)
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DPem : Dimethylfumarate for the treatment of bullous pemphigoid -DE-
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HCQ4Surfdefect : Hydroxychloroquine (HCQ) in pediatric ILD -DE-
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REALS: Repurposed Enoxacin for the treatment of patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis -DE-
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ReDox: Repurposing doxycycline in the treatment of AL amyloidosis - DE
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TAMDMD: Tamoxifen in Duchenne muscular dystrophy - a randomised placebo controlled phase 2 trial - DE
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EUROGLYCAN: Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation DE (partner no 4)
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EUROGLYCAN: Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation DE (partner no 3)
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SCA-CYP: Gene Therapy for Cerebellar Ataxias: restoring cholesterol metabolism by targeting brain cholesterol 24 hydroxylase (CYP46A1) (partner No 3)
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TreatOPON : Preclinical Development of Treatments for OPA1-linked Optic Neuropathies (coordinator)
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TreatOPON : Preclinical Development of Treatments for OPA1-linked Optic Neuropathies (partner no 2 )
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TreatPolyQ: Allele-specific lowering of mutant polyQ proteins as treatment for Huntington disease, spinocerebellar ataxia type 3 and spinocerebellar ataxia type 7 (coordinator)
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MuTaEB : Mutation-targeted gene and pharmacological therapies for dystrophic and junctional Epidermolysis Bullosa (partner no 1)
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CALSER : The effect of CDNF in ALS and ER stress (partner no 2)
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UltraAIE: Single cell-based ultra high-resolution characterization of intrathecal immunity in Autoimmune Encephalitis (Coordinator)
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TREAT-HGPS: Exploring new therapeutic strategies in Hutchinson-Gilford progeria syndrome preclinical models (partner no 4)
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PodoNet: Clinical, Genetic and Experimental Research into Hereditary Diseases of the Podocyte (coordination)
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TreatPolyQ: Allele-specific lowering of mutant polyQ proteins as treatment for Huntington disease, spinocerebellar ataxia type 3 and spinocerebellar ataxia type 7 - CH
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BMFS: Network for Congenital Bone Marrow Failure Syndromes
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CURE-AID: Interleukin-18 and Alamine MRP neutralization in the treatment of anti-IL-1 refractory autoimmune diseases - DE
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ERAAT - Alpha1 AntiTrypsin Deficiency (ATD): Identification of IRE1 modulators that restore secretion of ZA1AT and have the potential to improve lung function and prevent liver injury in ATD patients -DE
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HETER-OMICS: Multi-OMICS interrogation of cerebral cortical malformations -DE
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INTEGRALS: INTEGRative multi-OMICs approaches on iPSC-derived 2D and 3D models to elucidate the role of immune and energy metabolism related genes/pathways in Amyotrophic Lateral Sclerosis -DE
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LADOMICS: Multi-omics approaches for discovery of new disease mechanisms of LAD-I and LAD-III immunodeficiencies -DE
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MAXOMOD: Multi-omic analysis of axono-synaptic degeneration in motoneuron disease - coordination, biomaterials and biomarkers -DE
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NARCOMICS: Deciphering the immunopathogenesis of type 1 nacolepsy with omics -DE
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REPETOMICS: Genomic Instability of Expanded Repeats in HD and ALS/FTD -DE
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TC NER : Transcription stress Counteracted by Nutritional interventions of Exceptional importance for rare DNA Repair diseases (coordination)
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PROSPAX: an integrated multimodal progression chart in spastic ataxias - DE
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i-PAD:Integrative Multi-Omics Analysis of Primary Antibody Deficiency (PAD) Patients for Stratification According to Cellular Pathways -DE
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ERMION: European Research Project on Mendelian Inherited Optic Neuropathies- DE
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