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Projets terminés = Financé par un membre IRDiRC = Etude impliquant des membres ERN dans au moins deux états membres =

Projets de recherche

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financé par un membre IRDiRCEUROGLYCAN: Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation DE (partner no 3)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik Kinderheilkunde I - Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Financé par un membre IRDiRCEUROGLYCAN: Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation DE (partner no 4)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Institut für Humangenetik

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

CDG syndromes: Identification and characterisation of human glycosylation defects
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financé par un membre IRDiRCDetection and simulation of femoroacetabular impingement
University of Ottawa
School of Electrical Engineering and Computer Science (EECS)

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
VILLENEUVE D'ASCQ

Financé par un membre IRDiRCEUROGLYCAN: Vers une nouvelle ère pour l'identification et la caractérisation des erreurs innées de glycosylation - FR
Faculté des Sciences et Technologies - Université de Lille
UGSF - Unité de glycobiologie structurale et fonctionnelle

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financé par un membre IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financé par un membre IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financé par un membre IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

CANADA

Ontario
TORONTO

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Development of a repository of genomic analysis workflows
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Federated network for functional genomics of undiagnosed and rare diseases, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de Neurogenética y Medicina Molecular

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular

ESPAGNE

Madrid
MADRID

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ROYAUME-UNI

Avon
BRISTOL

MetBioNet - National Metabolic Biochemistry Network.
Southmead Hospital
North Bristol NHS Trust

ROYAUME-UNI

South Yorkshire
SHEFFIELD

MetBioNet - National Metabolic Biochemistry Network.
The Sheffield Children's Hospital
Department of Clinical Chemistry

ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

SUEDE

Region Stockholm
SOLNA

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)

SUISSE

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Enterobacteria Strain-level Characterization in Children With Inborn Errors of Metabolism (IEM)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Cardiac Manifestations in Adult Patients With Inherited Metabolic Disease: a Case Series
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

Projets de recherche multicentriques