Orphanet: Recherche par maladie / gène
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Projets de recherche

ALLEMAGNE

Thüringen
JENA

Collection and characterisation of cases with a small supernumerary marker chomosome with the goal of a genotype phenotype correlation
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Institut für Humangenetik

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FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnostic des réarrangements chromosomiques et des mutations par séquençage haut-débit
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

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ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCImproving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

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SUEDE

Region Stockholm
STOCKHOLM

Chromosomal anomaly
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Department of Clinical Genetics (Klinisk genetik)

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ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financé par un membre IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

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CANADA

Ontario
TORONTO

Financé par un membre IRDiRCBeyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute

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ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCBioinformatics developments based on network and systems biology to identify new candidate genes for rare genetic diseases
Fundación Jiménez Díaz
Área de Genética y Genómica

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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

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FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

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JAPON

JAPAN
AICHI

Financé par un membre IRDiRCManagement ofthe clinical diagnostic centre for rare intractable diseases with genome instability and development of potential therapeutic medicine
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University

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JAPON

JAPAN
AICHI

Financé par un membre IRDiRCEstablishment of the Next-generation Muti-omics Clinical Diagnostic Centre for rare intractable diseases with genome instability
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University

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JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

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ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
HINXTON

The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER

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Projets de recherche multicentriques