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Projets de recherche

BELGIQUE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Unraveling pathophysiologic and genetic causes of primary immune deficiencies with a focus on antibody disorders (common variable immunodeficiency= CVID) and disorders of anti-fungal immunity (chronic mucocutaneous candidiasis = CMC)
PID research lab (PIRL), UZ Gent - MRBII - Entrance 38
Center for Primary Immunodeficiencies Ghent, Jeffrey Modell Foundation diagnostic and research center

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCMolecular characterization in patients with diagnosis of primary immunodeficiency (PID) through whole exome sequencing and its functional impact
Hospital Universitario 12 de Octubre
Servicio de Inmunodeficiencias, Lactantes y Pediatría General

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Genetics of primary immunodeficiency diseases
New Children's Hospital
Rare Diseases Unit

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Financé par un membre IRDiRCNIHR BioResource - Rare Disease: PID - Primary Immune Disorders
Addenbrooke's Hospital
Department of Medicine - Renal services

SUEDE

Stockholms läns landsting
HUDDINGE

Genetic basis of immunodeficiency diseases
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of laboratory medicine

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

Financé par un membre IRDiRCINSAID: A comprehensive clinical and experimental approach to personalized molecular medicine in patients with defined and undefined autoinflammatory disorders - DE (partner no 4)
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

ITALIE

LAZIO
ROMA

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
SANKT AUGUSTIN

Depressive symptoms and association with disease activity, pain and disability in juvenile patients with chronic rheumatic diseases
Asklepios Kinderklinik Sankt Augustin GmbH
Abteilung für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financé par un membre IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financé par un membre IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

ESPAGNE

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Testing the effectiveness the of Nanostring nCounter platform detecting defects of gene expression in patients with undiagnosed rare diseases
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

ID2STOP Orphan: Technologie de Sélection Individualisée de Médicaments pour les patients orphelins
Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques de Lille
APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

New technologies and new strategies for neonatal screening
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo

SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Etude rétrospective portant sur les patients adultes avec Erreurs Innées du Métabolisme en Suisse Romande
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Projets de recherche multicentriques