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Projets de recherche

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

EWOG-MDS-RC-06: TCR Vbeta repertoire and PNH clones in children with Refractory Cytopenia (RC). An open nonrandomised multicenter prospective study
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Financé par un membre IRDiRCEpigenetic responses to changes in the nuclear redox environment. Possible therapeutic targets in rare diseases
INCLIVA
Grupo de investigación en Fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

ESPAGNE

Murcia
MURCIA

Dyskeratosis congenita. New models, new molecular keys and new treatments
IMIB - Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca
Grupo de Cirugía digestiva, endocrina y trasplante de órganos abdominales

ESPAGNE

Murcia
MURCIA

Financé par un membre IRDiRCMechanisms involved in hematopoietic alterations and cancer in the dyskeratosis congenita. Search for therapies
IMIB - Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca
Grupo de Cirugía digestiva, endocrina y trasplante de órganos abdominales

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Maladies hématologiques constitutionnelles: recherche clinique, thérapeutique; biologie moléculaire
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCRNPgenesis: Structure et fonction des facteurs d'assemblage de complexes ribonucléoprotéiques impliqués dans les pathologies humaines
Faculté de médecine Paris-Descartes, Site Necker
Laboratoire de Cristallographie & RMN biologiques

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Financé par un membre IRDiRCEuroCID: Non-SCID combined immunodeficiencies: a diagnostic and therapeutic challenge - DE (Koordination)
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Li-Fraumeni syndrome-cancer predisposition syndrome registry
Deutsches Krebsforschungszentrum
KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
ULM

Financé par un membre IRDiRCEuroCID: Non-SCID combined immunodeficiencies: a diagnostic and therapeutic challenge - DE (Partner No 2)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Abteilung Molekulare Diagnostik, Molekulare Therapie und Experimentelle Transplantation

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

Search and functional characterisation of genes in X-linked and autosomal recessive forms of mental retardation
Max-Planck-Institut für molekulare Genetik
Abteilung Human Molecular Genetics

ALLEMAGNE

Niedersachsen
HANNOVER

Li-Fraumeni syndrome-cancer predisposition syndrome registry
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

ESPAGNE

País Vasco
BARAKALDO

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Financé par un membre IRDiRCNIHR BioResource - Rare Disease: MPMT - Multiple primary malignant tumours
Addenbrooke's Hospital
Academic Department of Medical Genetics

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Financé par un membre IRDiRCApoptoMDS: Hematopoietic stem cell Apoptosis in bone marrow failure and MyeloDysplastic Syndromes: Friend or foe? - DE
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
FONTENAY-AUX-ROSES CEDEX

Identification par cribles fonctionnels à haut débit de gènes modificateurs de la maladie de Fanconi
DRF/Institut François-Jacob CEA Paris-Saclay
Laboratoire d'Exploration Fonctionnelle des Génomes - LEFG

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Modélisation in vivo pour le diagnostic génétique des déficiences intellectuelles
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Laboratoire de génétique moléculaire

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
Azienda Ospedaliera Universitaria - Seconda Università degli Studi di Napoli
Laboratorio di Genetica Medica

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Financé par un membre IRDiRCPID- Net: German Network on Primary Immunodeficiency Diseases (coordination)
Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital
Care-for-Rare Center (CRCHauner)

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

Financé par un membre IRDiRCPID-NET: Primary immunodeficiencies predisposing to severe bacterial infections
Otto-Heubner-Centrum für Kinder- und Jugendmedizin
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie und Immunologie

ALLEMAGNE

Niedersachsen
HANNOVER

ALLEMAGNE

Saarland
HOMBURG

Financé par un membre IRDiRCCoMMiTMenT: Combined Molecular Microscopy for Therapy and Personalized Medication in Rare Anaemias Treatments -DE-
Universitätsklinikum des Saarlandes
Institut für Molekulare Zellbiologie

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Financé par un membre IRDiRCCoMMiTMenT: Combined Molecular Microscopy for Therapy and Personalized Medication in Rare Anaemias Treatments - ES
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Grupo de investigación en fisiopatología y bases moleculares en hematología

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Financé par un membre IRDiRCGenetic characterization and identification of new target genes for hte diagnosis of unclassified congenital anemias
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Grupo de investigación en fisiopatología y bases moleculares en hematología

ESPAGNE

Madrid
MADRID

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCWhole exome sequencing for the study of 30 children with developmental delay or moderate to severe
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Sección de Genómica Estructural y Funcional

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Precision medicine in Primary Immunodeficiencies: deciphering new genetic etiologies by means of "omic" approaches
IdiPAZ - Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz
Grupo de respuesta inmune innata

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Genetics of primary immunodeficiency diseases
Biomedicum Helsinki 2U
Institute for Molecular Medicine Finland

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

ITALIE

LAZIO
ROMA

GENESKIN: European network on rare genetic skin diseases (coordination)
Istituto Dermopatico dell'Immacolata - IRCCS
Laboratorio di Biologia Molecolare e Cellulare

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Financé par un membre IRDiRCCoMMiTMenT: Combined Molecular Microscopy for Therapy and Personalized Medication in Rare Anaemias Treatments - NL
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Laboratorium voor Rode Bloedcel Onderzoek

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Financé par un membre IRDiRCNIHR BioResource - Rare Disease: PID - Primary Immune Disorders
Addenbrooke's Hospital
Department of Medicine - Renal services

SUEDE

Stockholms läns landsting
HUDDINGE

Genetic basis of immunodeficiency diseases
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of laboratory medicine

SUISSE

Suisse Alémanique
BASEL

Massively parallel sequencing for gene discovery in lethal fetal disorders
Universitätsspital Basel
Abteilung für Medizinische Genetik

CANADA

Ontario
TORONTO

ROYAUME-UNI

Lothian
EDINBURGH

Genetic disorders of human brain development
Western General Hospital
MRC Human Genetics Unit

Projets de recherche multicentriques