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38 Résultat(s)
Projets terminés = 
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Etude impliquant des membres ERN dans au moins deux états membres = 
Projets de recherche
CANADA
Québec
SHERBROOKE
Application clinique du séquençage de l'exome pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale
ESPAGNE
Murcia
MURCIA
Third generation sequencing, in vitro and in vivo functional characterization and drug repositioning screening in Ectodermal Dysplasias
Hospital General Universitario Reina Sofía
Fundacion para la Formacion e Investigacion Sanitarias de la Region de Murcia
ESPAGNE
Murcia
MURCIA
Positioning and possibilities of fourth generation sequencing in the diagnosis of rare diseases
Hospital General Universitario Reina Sofía
Fundacion para la Formacion e Investigacion Sanitarias de la Region de Murcia
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-FARD : Cohorte nationale pour l'évaluation du fardeau des maladies rares de la peau
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
ALLEMAGNE
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
EUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
ESPAGNE
Madrid
MADRID
First repository of methylation data from the Spanish reference population and improvement of the epigenetic study in patients with undiagnosed rare diseases (Epi-ENoD)
Hospital Universitario La Paz
FRANCE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Caractérisation de la perturbation de l'architecture 3D de la chromatine dans les réarrangements chromosomiques pour identifier les gènes candidats dans les troubles neurodéveloppementaux
Faculté de Médecine Lyon Est
Institut NeuroMyoGène (INMG) - CNRS UMR 5310 / INSERM U1217
FRANCE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Analyse des génomes parentaux chez les personnes ayant une déficience intellectuelle sans mutation pathogène identifiée par WGS solo
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
ROYAUME-UNI
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Human Developmental Biology Resource (HDBR): an embryonic and fetal tissue bank for functional genetics and cell-based research
Newcastle University
Institute of Genetic Medicine
BELGIQUE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
GENODERM: Mise au point d'une méthode d'analyse génétique par mendéliomes et génomes dans le diagnostic des génodermatoses et des maladies génétiques rares à expression cutanée
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Dermatologie
CANADA
Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program
CANADA
Ontario
OTTAWA, ONTARIO
Detection and simulation of femoroacetabular impingement
University of Ottawa
School of Electrical Engineering and Computer Science (EECS)
CANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
ESPAGNE
Andalucía
SEVILLA
Development of bioinformatic tools for the automatic handling of secondary findings and their use in genetic and pharmacogenetic counseling
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica
ESPAGNE
Andalucía
SEVILLA
Development of a repository of genomic analysis workflows
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica
ESPAGNE
Cataluña
BARCELONA
Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG
ESPAGNE
Cataluña
BARCELONA
Igenco: In-Depth genomics and cross-omics analysis for undiagnosed rare diseases on a user-friendly collaborative platform
Centro de Regulación Genómica
Centro Nacional de Análisis Genómico
ESPAGNE
Cataluña
BARCELONA
Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Hospital Clínic de Barcelona
Servicio de Inmunologia
ESPAGNE
Cataluña
BARCELONA
Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética
ESPAGNE
Cataluña
BARCELONA
Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética
ESPAGNE
Cataluña
BARCELONA
Igenco: In-Depth genomics and cross-omics analysis for undiagnosed rare diseases on a user-friendly collaborative platform
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Federated network for functional genomics of undiagnosed and rare diseases, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Servicio de Laboratorio
ESPAGNE
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular
ESPAGNE
Madrid
MADRID
Identification of new genes causing rare diseases in pediatric patients, searching of genetic pharmacological targets, and drugs discovery, the steps for a personalized medicine
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Rho GTPases et maladies cutanées rares
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Institut IMAGINE - INSERM U1163
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
La surexpression du gène de la neuroglobine : un outil prometteur pour traiter un large spectre de troubles neurologiques grâce à sa capacité à préserver de manière sûre et durable l'intégrité mitochondriale
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
ITALIE
LAZIO
ROMA
Diverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
FREIBURG
Optical genome mapping in addition to cytogenetic characterization based on apparently balanced chromosome translocations
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Institut für Humangenetik
ALLEMAGNE
Thüringen
JENA
ChromoSomics - Database: Collection and characterisation of cases with a small supernumerary marker chomosome with the goal of a genotype phenotype correlation
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Institut für Humangenetik
FRANCE
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON
Diagnostic des réarrangements chromosomiques et des mutations par séquençage haut-débit
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire
ITALIE
LAZIO
ROMA
Improving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
SUEDE
Region Stockholm
SOLNA
Chromosomal anomaly
Karolinska Universitetssjukhuset
Department of Clinical Genetics
Projets de recherche multicentriques
- Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
- MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
- A.O.U. Policlinico "G. Martino"
- U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
- Afdeling Genetica
- Istituto Dermopatico dell'Immacolata - IRCCS
- Laboratorio di Biologia Molecolare e Cellulare
- Azienda Ospedaliera di Padova
- Clinica Pediatrica
ALLEMAGNE
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems
ITALIE
SICILIA
MESSINA
CHERISH: amélioration du diagnostic de retard mental chez les enfants en Europe centrale et orientale et en Asie centrale grâce à la caractérisation génétique et la bioinformatique/biostatistique
PAYS-BAS
Gelderland
NIJMEGEN
GENCODYS: Genetic and Epigenetic Networks in Cognitive Dysfunction (Terminated)
ITALIE
LAZIO
ROMA
GENESKIN: European network on rare genetic skin diseases
ITALIE
VENETO
PADOVA