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74 Résultat(s)

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Financé par un membre IRDiRC =

Projets de recherche

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

SMArtCARE : Clinical evaluation and monitoring of patients with spinal muscular atrophy
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen

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ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

The power of protective modifier NCALD to develop an efficient combinatorial therapy for spinal muscular atrophy
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Institut für Humangenetik

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CANADA

Ontario
OTTAWA

Financé par un membre IRDiRCDevelopment of novel therapeutics for the treatment of the genetic disorder Spinal Muscular Atrophy
Ottawa Hospital Research Institute
Regenerative Medicine

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CANADA

Ontario
OTTAWA

Financé par un membre IRDiRCThe molecular pathogenesis of spinal muscular atrophy
Ottawa Hospital Research Institute
Regenerative Medicine

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CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financé par un membre IRDiRCSMN and Post-transcriptional Regulation in Motor Neurons: Implications for Spinal Muscular Atrophy
University of Ottawa
Faculty of Medicine -

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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCAlteration of the neuromodulatory pathways and their relationship with motor neuron hyperexcitability in Spinal Muscular Atrophy
Institution: Information not provided - US

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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCMolecular mediators of the spinal muscular atrophy NMJ phenotype
Institution: Information not provided - US

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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCRegulation of mitochondrial function and motor neuron degeneration in sma
Institution: Information not provided - US

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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCAn orally bioavailable drug candidate for spinal muscular atrophy
Institution: Information not provided - US

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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCTargeting a smn lncrna for the treatment of sma
Institution: Information not provided - US

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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCTargeting the ubiquitin proteasome system to treat spinal muscular atrophy
Institution: Information not provided - US

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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCCajal body assembly mechanisms in vitro and in the context of neurodegenerative disease
Institution: Information not provided - US

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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCSurvival motor neuron (smn) function in motoneuron development
Institution: Information not provided - US

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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCRna-mediated mechanisms of motor system dysfunction in spinal muscular atrophy
Institution: Information not provided - US

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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCEvaluation of oxidative capacity and exercise tolerance in ambulatory patients with spinal muscular atrophy
Institution: Information not provided - US

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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCProtein-mediated membrane remodeling
Institution: Information not provided - US

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FRANCE

GRAND-EST
VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX

Etude des fonctions du SMS et du TDP-43, dont les défauts conduisent respectivement à l'atrophie musculaire spinale et à la sclérose latérale amyotrophique, dans la biogenèse des petits RNP Cajal spécifiques du corps et des petits RNP nucléolaires
Institut des sciences de l'ingénierie et des systèmes
UMR7365 Ingénierie Moléculaire et Physiopathologie Articulaire (IMoPA)

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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
EVRY

Financé par un membre IRDiRCSEDUCE : utilisation des cellules souches pour identifier des composés thérapeutiques visant les anomalies de splice - FR
GENOPOLE - Campus 1
I-Stem - Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques

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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Financé par un membre IRDiRCNouvelles approches génomiques dans les troubles neuromusculaires: applications dans l'identification de nouveaux gènes et mécanismes responsables de maladies, du mosaïcisme somatique réversible et chez les patients non diagnostiqués
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Stéroïdes, neuroprotection et neurorégénération

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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCDéveloppement et caractérisation de modèles humains et murins précliniques de l'atrophie musculaire spinale pour déterminer les mécanismes de déficience sélective des motoneurones
IFM - Institut du Fer à Moulin
Equipe "Cellules souches, neurodéveloppement et maladies"

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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCDéchiffrer les contributions respectives des macrophages et des microglies à la dégénérescence des motoneurones dans l'atrophie musculaire spinale et la sclérose latérale amyotrophique avec des dispositifs microfluidiques
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Causes de la SLA et mécanismes de la dégénérescence motoneuronale"

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FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financé par un membre IRDiRCProfilage à l'échelle du génome des régions associées au corps nucléaire: relation avec la physiopathologie cellulaire de l'atrophie musculaire spinale
UMR5535 Institut de génétique moléculaire de Montpellier (IGMM)
Architecture Génomique et Contrôle Epigénétique

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FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Rôle du trafic axonal de l'ARNm AnxA2 dans l'atrophie musculaire spinale (AMS)
UMR5535 Institut de génétique moléculaire de Montpellier (IGMM)
Assemblage et Trafic de Ribonucléoprotéines

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FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financé par un membre IRDiRCDéfinir de nouvelles fonctions pour le complexe SMN de la levure à l'homme
UMR5535 Institut de génétique moléculaire de Montpellier (IGMM)
Assemblage et Trafic de Ribonucléoprotéines

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FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Financé par un membre IRDiRCReprogrammation directe in vivo et in vitro de cellules neuronales et somatiques en motoneurones cortico-spinaux
Université de Nice Sophia-Antipolis - Faculté des sciences
iBV - Institut de Biologie Valrose

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FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Financé par un membre IRDiRCDévelopper des thérapies combinatoires pour le traitement de l'atrophie musculaire spinale
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Physiopathologie des canaux Na+ et de l'excitabilité neuronale

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ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCIdentification of new druggable targets and potential therapeutic compounds for Spinal Muscular Atrophy, using a C.elegans model of neurodegeneration
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Genetica Molecolare dei Nematodi

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ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCRegulation of SMN2 splicing in cell and mouse models of spinal muscular atrophy
A.O.U. Policlinico di Tor Vergata - Facoltà di Medicina e Chirurgia
Laboratorio di Trasduzione del Segnale

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ITALIE

LAZIO
ROMA

In vitro and in vivo study of salbutamol a potential therapeutic agent for Spinal Muscular Atrophy
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
U.O.C. Genetica Medica

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ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCDevelopment of an italian clinical network for spinal muscular atrophy
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
U.O.C. Neuropsichiatria Infantile

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ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Genetic correction of human induced pluripotent stem cells from patients with proximal spinal muscular atrophy
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Dipartimento di Scienze Neurologiche

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ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Financé par un membre IRDiRCPeptide-conjugated morpholino for treatment of spinal muscular atrophy
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Dipartimento di Scienze Neurologiche

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ROYAUME-UNI

Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK

Financé par un membre IRDiRCThe glucocorticoid-KLF15-BCAA pathway as a novel therapeutic target for muscle and metabolic pathologies in SMA.
Institution: Information not provided - UK

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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
EVRY

Financé par un membre IRDiRCDéveloppement préclinique d'une thérapie génique à médiation par AAV pour SMA de type II
Généthon
Centre de Recherche Généthon

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ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Financé par un membre IRDiRCObservational longitudinal study of growth patterns, body composition, energy expenditure and dietary intake in Italian infants and children with spinal muscular atrophy type I and II
Università degli Studi di Milano - Scienze Biomolecolari e Biotecnologiche
Dipartimento di Scienze per gli Alimenti, la Nutrizione e l'Ambiente

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ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Financé par un membre IRDiRCNEUROMICS: Integrated European Project on Omics Research of Rare Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases - IT
Università degli Studi di Milano - Scienze Farmacologiche e Biomolecolari
Laboratorio di Biologia delle Cellule Staminali

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ITALIE

LOMBARDIA
PAVIA

Novel therapeutic strategies for Spinal Muscular Atrophy: testing the efficacy of cell-permeable peptides in preclinical models
Fondazione Salvatore Maugeri
Laboratorio di Ricerca sulle malattie Neurodegenerative

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PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Financé par un membre IRDiRCNEUROMICS: Integrated European -omics research project for diagnosis and therapy in rare neuromuscular and neurodegenerative diseases - NL
Bio-Prodict BV

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PAYS-BAS

Zuid-Holland
LEIDEN

Financé par un membre IRDiRCNEUROMICS: Integrated European -omics research project for diagnosis and therapy in rare neuromuscular and neurodegenerative diseases - NL
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Humane Genetica

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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Financé par un membre IRDiRCDistribution dynamique de Mib1 au cours de la mitose de progéniteurs du neurone moteur dérivés de cellules ES de souris
Institution: Information not provided - FR

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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Financé par un membre IRDiRCLe collagène à matrice extracellulaire XV comme nouvel acteur du développement et de la régénération des axones moteurs: une étude fonctionnelle utilisant le poisson zèbre
Institut de Génomique Fonctionnelle de Lyon
Matrix Biology and Pathology, Managemant

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BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Financé par un membre IRDiRCA preclinical study to treat neuromuscular diseases caused by mutations in the small heat shock protein HSPB8
University of Antwerp - UA
Peripheral Neuropathy Research Group

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ESPAGNE

Madrid
MADRID

RAREGenomics: Network of Genomic, Functional, Clinical and Therapeutic Resources for the Study of Rare Neurological Diseases
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica

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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Financé par un membre IRDiRCImpact du volume inspiratoire pré-phonation sur la qualité de la parole des patients neuromusculaires nécessitant une ventilation non invasive
Institution: Information not provided - FR

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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Financé par un membre IRDiRCImpact of the type of interface in neuromuscular patients treated with nocturnal Noninvasive Ventilation: a randomized crossover trial
Institution: Information not provided - FR

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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Financé par un membre IRDiRCImpact of blowpipe training on cough efficiency in neuromuscular patients : a prospective evaluation.
Institution: Information not provided - FR

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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Financé par un membre IRDiRCProgramme collaboratif pour une approche systématique, mécanique et pharmacologique des maladies neuromusculaires rares
CHU de Lyon HCL - GH Est
Centre de biotechnologie cellulaire

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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Financé par un membre IRDiRCTRANSLAMUSCLE: Un programme de traduction intégré de la recherche fondamentale aux biothérapies en cellules souches et à la médecine moléculaire du système neuromusculaire
Faculté de Médecine de Créteil
Equipe "Biologie du système neuromusculaire"

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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
EVRY

NMD-CHIP: design, production and technical validation of candidate genes targeted chips (WP3)
Généthon
Centre de Recherche Généthon

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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCUn système intégré neuromusculaire humain pour la découverte de médicaments
Université Paris Descartes - Paris 5
Centre de Neurophysique, Physiologie et Pathologie - CNRS UMR 8119

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FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financé par un membre IRDiRCLa recherche translationnelle à Marseille: vers le développement thérapeutique des maladies rares
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Laboratoire de génétique moléculaire

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ITALIE

VENETO
PADOVA

Financé par un membre IRDiRCThe role of Raptor/mTORC1 in adult skeletal muscle
Venetian Institute of Molecular Medicine
Dipartimento di Scienze Biomediche

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ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

TREAT-NMD: Accelerating Treatments for Neuromuscular Diseases (coordination)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

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FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

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ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

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JAPON

JAPAN
AICHI

Financé par un membre IRDiRCManagement ofthe clinical diagnostic centre for rare intractable diseases with genome instability and development of potential therapeutic medicine
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University

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JAPON

JAPAN
AICHI

Financé par un membre IRDiRCEstablishment of the Next-generation Muti-omics Clinical Diagnostic Centre for rare intractable diseases with genome instability
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University

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JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

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Projets de recherche multicentriques