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62 Résultat(s)

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Projets de recherche

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

SMArtCARE : Clinical evaluation and monitoring of patients with spinal muscular atrophy
Universitäts-Kinderklinik Bonn
Abteilung für Neuropädiatrie

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ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

The power of protective modifier NCALD to develop an efficient combinatorial therapy for spinal muscular atrophy
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Institut für Humangenetik

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ALLEMAGNE

Saarland
HOMBURG

HRQoL SMA: Health-related quality of life of patients with spinal muscular atrophy
Universitätsklinikum des Saarlandes
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie

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CANADA

Ontario
OTTAWA

Financé par un membre IRDiRCDevelopment of novel therapeutics for the treatment of the genetic disorder Spinal Muscular Atrophy
Ottawa Hospital Research Institute
Regenerative Medicine

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CANADA

Ontario
OTTAWA

Financé par un membre IRDiRCThe molecular pathogenesis of spinal muscular atrophy
Ottawa Hospital Research Institute
Regenerative Medicine

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CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financé par un membre IRDiRCSMN and Post-transcriptional Regulation in Motor Neurons: Implications for Spinal Muscular Atrophy
University of Ottawa
Faculty of Medicine -

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ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Financé par un membre IRDiRCGenomic approach in spinal muscular atrophy. (SMA): special case study of patients with SMA-5q
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Área de Genética Clínica y Molecular

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ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Search for biomarkers of response to treatment in patients with spinal muscular atrophy
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

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ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Financé par un membre IRDiRCEvaluation of CRISPR-dCas13 system as a precision medicine approach for neurodegenerative disorders: in vitro studies and in an animal model of Spinal Muscular Atrophy (SMA)
Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia
Área de Neurociencias

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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCAlteration of the neuromodulatory pathways and their relationship with motor neuron hyperexcitability in Spinal Muscular Atrophy
Institution: Information not provided - US

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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCMolecular mediators of the spinal muscular atrophy NMJ phenotype
Institution: Information not provided - US

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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCRegulation of mitochondrial function and motor neuron degeneration in sma
Institution: Information not provided - US

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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCAn orally bioavailable drug candidate for spinal muscular atrophy
Institution: Information not provided - US

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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCTargeting a smn lncrna for the treatment of sma
Institution: Information not provided - US

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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCTargeting the ubiquitin proteasome system to treat spinal muscular atrophy
Institution: Information not provided - US

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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCCajal body assembly mechanisms in vitro and in the context of neurodegenerative disease
Institution: Information not provided - US

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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCSurvival motor neuron (smn) function in motoneuron development
Institution: Information not provided - US

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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCRna-mediated mechanisms of motor system dysfunction in spinal muscular atrophy
Institution: Information not provided - US

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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCEvaluation of oxidative capacity and exercise tolerance in ambulatory patients with spinal muscular atrophy
Institution: Information not provided - US

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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCProtein-mediated membrane remodeling
Institution: Information not provided - US

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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Financé par un membre IRDiRCNouvelles approches génomiques dans les troubles neuromusculaires: applications dans l'identification de nouveaux gènes et mécanismes responsables de maladies, du mosaïcisme somatique réversible et chez les patients non diagnostiqués
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Stéroïdes, neuroprotection et neurorégénération

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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCDéchiffrer les contributions respectives des macrophages et des microglies à la dégénérescence des motoneurones dans l'atrophie musculaire spinale et la sclérose latérale amyotrophique avec des dispositifs microfluidiques
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Causes de la SLA et mécanismes de la dégénérescence motoneuronale"

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FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financé par un membre IRDiRCProfilage à l'échelle du génome des régions associées au corps nucléaire: relation avec la physiopathologie cellulaire de l'atrophie musculaire spinale
UMR5535 Institut de génétique moléculaire de Montpellier (IGMM)
Architecture Génomique et Contrôle Epigénétique

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FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financé par un membre IRDiRCDéfinir de nouvelles fonctions pour le complexe SMN de la levure à l'homme
UMR5535 Institut de génétique moléculaire de Montpellier (IGMM)
Assemblage et Trafic de Ribonucléoprotéines

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FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Financé par un membre IRDiRCReprogrammation directe in vivo et in vitro de cellules neuronales et somatiques en motoneurones cortico-spinaux
Université de Nice Sophia-Antipolis - Faculté des sciences
iBV - Institut de Biologie Valrose

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FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Financé par un membre IRDiRCDévelopper des thérapies combinatoires pour le traitement de l'atrophie musculaire spinale
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Physiopathologie des canaux Na+ et de l'excitabilité neuronale

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ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Financé par un membre IRDiRCThe motor neuron disease gene VRK1: a conditional VRK1 knockout mouse as a novel model for neuromuscular disease.
Shaare Zedek Medical Center
Shaare Zedek Institute of Medical Genetics

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ITALIE

LAZIO
ROMA

In vitro and in vivo study of salbutamol a potential therapeutic agent for Spinal Muscular Atrophy
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
U.O.C. Genetica Medica

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ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Genetic correction of human induced pluripotent stem cells from patients with proximal spinal muscular atrophy
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Dipartimento di Scienze Neurologiche

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ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Improving diagnostic yield and discovering novel genes causing hereditary spastic paraplegias and motor neuropathies using long-read genome, transcriptomics, and functional genomics/metabolomic approaches
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas

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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
EVRY

Financé par un membre IRDiRCDéveloppement préclinique d'une thérapie génique à médiation par AAV pour SMA de type II
Généthon
Centre de Recherche Généthon

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ITALIE

LOMBARDIA
PAVIA

Novel therapeutic strategies for Spinal Muscular Atrophy: testing the efficacy of cell-permeable peptides in preclinical models
Istituti Clinici Scientifici Maugeri IRCCS
Laboratorio di Ricerca sulle malattie Neurodegenerative

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ITALIE

PIEMONTE
ORBASSANO

Financé par un membre IRDiRCThe role of SMN protein in translation: implications for Spinal Muscular Atrophy
Azienda Ospedaliero-Universitaria San Luigi Gonzaga
Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi

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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Financé par un membre IRDiRCDistribution dynamique de Mib1 au cours de la mitose de progéniteurs du neurone moteur dérivés de cellules ES de souris
Institution: Information not provided - FR

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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Financé par un membre IRDiRCLe collagène à matrice extracellulaire XV comme nouvel acteur du développement et de la régénération des axones moteurs: une étude fonctionnelle utilisant le poisson zèbre
Institut de Génomique Fonctionnelle de Lyon
Matrix Biology and Pathology, Managemant

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BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Financé par un membre IRDiRCA preclinical study to treat neuromuscular diseases caused by mutations in the small heat shock protein HSPB8
University of Antwerp - UA
Peripheral Neuropathy Research Group

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ESPAGNE

Madrid
MADRID

RAREGenomics: Network of Genomic, Functional, Clinical and Therapeutic Resources for the Study of Rare Neurological Diseases
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica

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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Financé par un membre IRDiRCImpact du volume inspiratoire pré-phonation sur la qualité de la parole des patients neuromusculaires nécessitant une ventilation non invasive
Institution: Information not provided - FR

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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Financé par un membre IRDiRCImpact of the type of interface in neuromuscular patients treated with nocturnal Noninvasive Ventilation: a randomized crossover trial
Institution: Information not provided - FR

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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Financé par un membre IRDiRCImpact of blowpipe training on cough efficiency in neuromuscular patients : a prospective evaluation.
Institution: Information not provided - FR

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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Financé par un membre IRDiRCProgramme collaboratif pour une approche systématique, mécanique et pharmacologique des maladies neuromusculaires rares
CHU de Lyon HCL - GH Est
Centre de biotechnologie cellulaire

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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
EVRY

NMD-CHIP: design, production and technical validation of candidate genes targeted chips (WP3)
Généthon
Centre de Recherche Généthon

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CANADA

Ontario
TORONTO

Financé par un membre IRDiRCBeyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute

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ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCBioinformatics developments based on network and systems biology to identify new candidate genes for rare genetic diseases
Fundación Jiménez Díaz
Área de Genética y Genómica

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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

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FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

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ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

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JAPON

JAPAN
AICHI

Financé par un membre IRDiRCManagement ofthe clinical diagnostic centre for rare intractable diseases with genome instability and development of potential therapeutic medicine
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University

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JAPON

JAPAN
AICHI

Financé par un membre IRDiRCEstablishment of the Next-generation Muti-omics Clinical Diagnostic Centre for rare intractable diseases with genome instability
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University

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JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

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Projets de recherche multicentriques