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Projets terminés = Financé par un membre IRDiRC = Membre d'un ERN =

Projets de recherche

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

SMArtCARE : Clinical evaluation and monitoring of patients with spinal muscular atrophy
Universitäts-Kinderklinik Bonn
Abteilung Neuropädiatrie und SPZ

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

The power of protective modifier NCALD to develop an efficient combinatorial therapy for spinal muscular atrophy
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Institut für Humangenetik

ALLEMAGNE

Saarland
HOMBURG

HRQoL SMA: Health-related quality of life of patients with spinal muscular atrophy
Universitätsklinikum des Saarlandes
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie

CANADA

Ontario
OTTAWA

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financé par un membre IRDiRCThe molecular pathogenesis of spinal muscular atrophy
Ottawa Hospital Research Institute
Regenerative Medicine

ESPAGNE

Cantabria
SANTANDER

ESPAGNE

Cataluña
LLEIDA

Financé par un membre IRDiRCAnalysis of the beneficial effects of calpain inhibitors treatment and combined therapies on Spinal Muscular Atrophy
Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLLEIDA)
Instituto de Investigación Biomédica de Lleida - IRBLLEIDA

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Search for biomarkers of response to treatment in patients with spinal muscular atrophy
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

ETATS-UNIS

New York
NEW YORK

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCMolecular mediators of the spinal muscular atrophy NMJ phenotype
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCAn orally bioavailable drug candidate for spinal muscular atrophy
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCTargeting a smn lncrna for the treatment of sma
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCSurvival motor neuron (smn) function in motoneuron development
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCProtein-mediated membrane remodeling
Institution: Information not provided - US

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
EVRY

Financé par un membre IRDiRCDéveloppement de thérapies combinatoires pour l'atrophie musculaire spinale
GENOPOLE - Campus 1
I-Stem - Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCDéchiffrer les contributions respectives des macrophages et des microglies à la dégénérescence des motoneurones dans l'atrophie musculaire spinale et la sclérose latérale amyotrophique avec des dispositifs microfluidiques
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Causes de la SLA et mécanismes de la dégénérescence motoneuronale"

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financé par un membre IRDiRCProfilage à l'échelle du génome des régions associées au corps nucléaire: relation avec la physiopathologie cellulaire de l'atrophie musculaire spinale
UMR5535 Institut de génétique moléculaire de Montpellier (IGMM)
Architecture Génomique et Contrôle Epigénétique

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financé par un membre IRDiRCDéterminer comment la traduction locale d'ARNm impacte les maladies neurodégénératives
UMR5535 Institut de génétique moléculaire de Montpellier (IGMM)
Assemblage et Trafic de Ribonucléoprotéines

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financé par un membre IRDiRCDéfinir de nouvelles fonctions pour le complexe SMN de la levure à l'homme
UMR5535 Institut de génétique moléculaire de Montpellier (IGMM)
Assemblage et Trafic de Ribonucléoprotéines

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Financé par un membre IRDiRCReprogrammation directe in vivo et in vitro de cellules neuronales et somatiques en motoneurones cortico-spinaux
Université de Nice Sophia-Antipolis - Faculté des sciences
iBV - Institut de Biologie Valrose

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Financé par un membre IRDiRCDévelopper des thérapies combinatoires pour le traitement de l'atrophie musculaire spinale
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Physiopathologie des canaux Na+ et de l'excitabilité neuronale

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCIn vitro and in vivo study of salbutamol a potential therapeutic agent for Spinal Muscular Atrophy
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
U.O.C. Genetica Medica

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Genetic correction of human induced pluripotent stem cells from patients with proximal spinal muscular atrophy
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Dipartimento di Scienze Neurologiche

ITALIE

LOMBARDIA
PAVIA

Financé par un membre IRDiRCNovel therapeutic strategies for Spinal Muscular Atrophy: testing the efficacy of cell-permeable peptides in preclinical models
Istituti Clinici Scientifici Maugeri IRCCS
Laboratorio di Ricerca sulle malattie Neurodegenerative

ITALIE

PIEMONTE
ORBASSANO

The role of SMN protein in translation: implications for Spinal Muscular Atrophy
Azienda Ospedaliero-Universitaria San Luigi Gonzaga
Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi

BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Financé par un membre IRDiRCA preclinical study to treat neuromuscular diseases caused by mutations in the small heat shock protein HSPB8
University of Antwerp - UA, Campus Drie Eiken
Peripheral Neuropathy Research Group

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Igenco: In-Depth genomics and cross-omics analysis for undiagnosed rare diseases on a user-friendly collaborative platform
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

ESPAGNE

Madrid
MADRID

ETATS-UNIS

California
PALO ALTO

Financé par un membre IRDiRCsPAM: Developing peptide-based drugs to target ataxin-2 in neuromuscular disease - US
Stanford University School of Medicine
Department of Genetics

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Financé par un membre IRDiRCInterplay between cell metabolism and alternative splicing
ENS - Ecole normale supérieure de Lyon
Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule - UMR5239

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Financé par un membre IRDiRCMétabolisme des acides aminés et épissage alternatif
ENS - Ecole normale supérieure de Lyon
Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule - UMR5239

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Financé par un membre IRDiRCAn integrated translational program for neuromuscular disorders
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Centre expert de maladie neuro-musculaire

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

Financé par un membre IRDiRCAsynchronie patient-ventilateur dans les maladies neuromusculaires : évaluation en situation réelle à l'aide des logiciels des appareils
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Service de Physiologie-Explorations Fonctionnelles - Consultations Troubles du sommeil

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCsPAM : développement de médicaments à base de peptides pour cibler l'ataxine-2 dans les maladies neuromusculaires - FR
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Traitement de la sclérose latérale amyotrophique : de la génétique au poisson zèbre"

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financé par un membre IRDiRCModélisation et approches thérapeutiques pour les maladies rares
Université de médecine Aix-Marseille Université
Centre de Génétique de Marseille (Marseille Medical Genetics - MMG)

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCRéseau cellulaire gouvernant la stabilité de la jonction neuromusculaire
Sapienza Università di Roma
Università degli Studi di Roma "La Sapienza"

CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

CANADA

Ontario
TORONTO

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCIdentification of new genes causing rare diseases in pediatric patients, searching of genetic pharmacological targets, and drugs discovery, the steps for a personalized medicine
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

Projets de recherche multicentriques