Orphanet: Recherche par maladie / gène
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Projets de recherche

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Rate of Progression in USH2A Related Retinal Degeneration
Department für Augenheilkunde Tübingen
Universitäts-Augenklinik

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Financé par un membre IRDiRCBiomedical research and clinical innovation in hereditary retinal dystrophies: towards personalized medicine in rare diseases
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Mitochondrial and metabolic dynamics in a retinitis pigmentosa model. A new therapeutic approach?
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Departamento de Genética, Biología y Estadística

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Financé par un membre IRDiRCDevelopment of anti-inflammatory nanotherapies for retinitis pigmentosa
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

ETATS-UNIS

California
BERKELEY

ETATS-UNIS

South Carolina
COLUMBIA

Rate of Progression in USH2A Related Retinal Degeneration
Foundation Fighting Blindness
Foundation Fighting Blindness USA

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCPreclinical innovation
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCDrug repurposing screening for rare and neglected diseases
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCLarge animal therapy studies
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

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Financé par un membre IRDiRCCone rescue in retinitis pigmentosa
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ETATS-UNIS

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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCMechanism of death of bystander retinal cells during mcmv infection
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ETATS-UNIS

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Financé par un membre IRDiRCFunction of c8orf37 in photoreceptors
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ETATS-UNIS

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Financé par un membre IRDiRCGenetic modifiers of retinal disease
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Financé par un membre IRDiRCImaging the functional biomarker of photoreceptors
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Financé par un membre IRDiRCModulation of lipid bisretinoids clearance with beta-cyclodextrins
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Financé par un membre IRDiRCNoninvasive assessment of pathophysiology in retinitis pigmentosa
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Financé par un membre IRDiRCRole of microglia in retinitis pigementosa
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Financé par un membre IRDiRCThe role of arap1 in retinal photoreceptor homeostasis
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ETATS-UNIS

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Financé par un membre IRDiRCColor vision in inherited retinal degenerations
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ETATS-UNIS

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Financé par un membre IRDiRCDisease mechanism and therapies for retinal degeneration
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ETATS-UNIS

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ETATS-UNIS

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Financé par un membre IRDiRCHuman rhodopsin-adrp studies
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ETATS-UNIS

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Financé par un membre IRDiRCInherited ocular diseases
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCInterventional approaches for restoring vision
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ETATS-UNIS

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Financé par un membre IRDiRCMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCThe focal electro-oculogram in macular disease
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCRetinal gene therapy
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCPreclinical safety studies
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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Dystrophies héréditaires de la rétine: recherche physiopathologique et clinique
Institut de la Vision
Centre d'Investigation Clinique (CIC) de l'hôpital des Quinze-Vingts

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Génétique des rétinites pigmentaires récessives autosomiques et des dystrophies maculaires
Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM
Equipe "Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique"

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Rétinites pigmentaires dominantes autosomiques: prévalence des gènes connus et identification de nouveaux loci-gènes
Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM
Equipe "Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique"

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Evaluation de la réponse immune chez les chiens Briards RPE65 -/- traités par thérapie génique
CHU de Nantes - Hôtel Dieu
Vecteurs viraux et transfert de genes in vivo

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCUnderstanding molecular basis for Inherited Retinal Diseases (IRDs)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Financé par un membre IRDiRCDevelopment and application of optoneural prosthetic devices as a therapeutic approach for Retinitis pigmentosa
IRCCS AOU San Martino - IST - DIMI
Dipartimento di Medicina Sperimentale

JAPON

JAPAN
MIYAGI

Financé par un membre IRDiRCIntensive genetic analysis and elucidation of the pathology by genome editing aiming at gene-specific treatment for retinitis pigmentosa
Tohoku University Graduate School of Medicine
Department of Advanced Ophthalmic Medicine

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Identification of the genetic causes of inherited retinal dystrophies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Identification of the genetic causes of inherited retinal dystrophies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Oogheelkunde

ROYAUME-UNI

Oxfordshire
HEADINGTON

Financé par un membre IRDiRCDevelopment of novel tests to assess visual function in patients with inherited retinal degeneration.
John Radcliffe Hospital, University of Oxford
Nuffield Department of Clinical Neurosciences

SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Genetic and molecular mechanisms in familial visual impairment
Karolinska Institutet - Solna
Department of molecular medicine and surgery

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Financé par un membre IRDiRCDIVERCIL : Analyse de la diversité des cils et des flagelles - FR
Faculté de Médecine Lyon Est
Institut NeuroMyoGène (INMG) - CNRS UMR 5310 / INSERM U1217

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Validation du diagnostic moléculaire par séquençage haut débit ciblé des rétinopathies pigmentaires
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Laboratoire de diagnostic génétique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Etude épidémiologique dans les dystrophies héréditaires de la rétine
Institut de la Vision
Centre d'Investigation Clinique (CIC) de l'hôpital des Quinze-Vingts

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Thérapie génique de dystrophies rétiniennes sur modèles humains: différenciation de cellules iPS de patients en cellules rétiniennes
Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM
Equipe "Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique"

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Target 5000: A study of Inherited Retinal Degeneration
Mater Misericordiae Hospital
Ophthalmology Department

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Target 5000: A study of Inherited Retinal Degeneration
Royal Victoria Eye and Ear Hospital
Ophthalmology Research Department

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Target 5000: A study of Inherited Retinal Degeneration
Trinity College Dublin
Smurfit Institute of Genetics

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Exploration of theraputic strategies for ocular disorders
Trinity College Dublin
Smurfit Institute of Genetics

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

Projets de recherche multicentriques