Orphanet: Recherche par maladie / gène
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Projets de recherche

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Characterization of the retinal phenotype and pre-clinical evaluation of AAV mediated gene augmentation in the transgenic USH1C pig
Institut für Zoologie der Universität Mainz
Institut für Zoologie - Abt. I - AG Wolfrum

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

VLGR1 signaling at focal adhesions and ICD release as a non-canonical signaling pathway of aGPCRs
Institut für Zoologie der Universität Mainz
Institut für Zoologie - Abt. I - AG Wolfrum

ALLEMAGNE

Saarland
HOMBURG

Visual impairment and blindness in multiple-handicapped children
Universitätsklinikum des Saarlandes
AG Kinder- & Neuroophthalmologie

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Financé par un membre IRDiRCBiomedical research and clinical innovation in hereditary retinal dystrophies: towards personalized medicine in rare diseases
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCDisease mechanism and therapies for retinal degeneration
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCRetinal aging and inherited neurodegenerative diseases
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCReciprocal signaling in synaptogenesis
Institution: Information not provided - US

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Rate of Progression in USH2A Related Retinal Degeneration
Department für Augenheilkunde Tübingen
Universitäts-Augenklinik

ETATS-UNIS

South Carolina
COLUMBIA

Rate of Progression in USH2A Related Retinal Degeneration
Foundation Fighting Blindness
Foundation Fighting Blindness USA

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCNatural history and genetic studies of usher syndrome
Institution: Information not provided - US

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
EVRY

Financé par un membre IRDiRCThérapie par cellules souches pour l'essai de remplacement de l'épithélium rétinien dans les rétinopathies monogènes
GENOPOLE - Campus 1
I-Stem - Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCModélisation de rétinopathie du syndrome d'Usher de type 1 (USH1) chez le porc: physiopathologie et thérapie génique
Institut Pasteur
Génétique et Physiologie de l'audition - Inserm U1120 Paris 6

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financé par un membre IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
HINXTON

The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Financé par un membre IRDiRCDIVERCIL : Analyse de la diversité des cils et des flagelles - FR
Faculté de Médecine Lyon Est
Institut NeuroMyoGène (INMG) - CNRS UMR 5310 / INSERM U1217

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Validation du diagnostic moléculaire par séquençage haut débit ciblé des rétinopathies pigmentaires
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Laboratoire de diagnostic génétique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Etude épidémiologique dans les dystrophies héréditaires de la rétine
Institut de la Vision
Centre d'Investigation Clinique (CIC) de l'hôpital des Quinze-Vingts

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Thérapie génique de dystrophies rétiniennes sur modèles humains: différenciation de cellules iPS de patients en cellules rétiniennes
Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM
Equipe "Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique"

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Target 5000: A study of Inherited Retinal Degeneration
Mater Misericordiae Hospital
Ophthalmology Department

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Target 5000: A study of Inherited Retinal Degeneration
Royal Victoria Eye and Ear Hospital
Ophthalmology Research Department

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Target 5000: A study of Inherited Retinal Degeneration
Trinity College Dublin
Smurfit Institute of Genetics

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Exploration of theraputic strategies for ocular disorders
Trinity College Dublin
Smurfit Institute of Genetics

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

Projets de recherche multicentriques