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Projets terminés = Financé par un membre IRDiRC = Membre d'un ERN =

Projets de recherche

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCThe role of dystroglycan in neural circuit development.
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCMechanisms of cognitive deficits in dystroglycanopathies
Institution: Information not provided - US

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financé par un membre IRDiRCEUROGLYCAN: Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation DE (partner no 3)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik Kinderheilkunde I - Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Financé par un membre IRDiRCEUROGLYCAN: Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation DE (partner no 4)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Institut für Humangenetik

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

CDG syndromes: Identification and characterisation of human glycosylation defects
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory

AUTRICHE

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

Financé par un membre IRDiRCNeuro-MIG: European Network on Brain Malformations - AT
Institution: Information not provided - AT

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
VILLENEUVE D'ASCQ

Financé par un membre IRDiRCEUROGLYCAN: Vers une nouvelle ère pour l'identification et la caractérisation des erreurs innées de glycosylation - FR
Faculté des Sciences et Technologies - Université de Lille
UGSF - Unité de glycobiologie structurale et fonctionnelle

CANADA

Alberta
CALGARY

Financé par un membre IRDiRCIdentifying Cellular and Molecular Modifiers of Muscular Dystrophy
University of Calgary
Department of Biochemistry and Molecular Biology

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financé par un membre IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financé par un membre IRDiRCDifferential role of myogenic regulatory factors in establishing muscle-specific gene expression
Ottawa Hospital Research Institute
Sprott Center for Stem Cell Research

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financé par un membre IRDiRCSatellite Stem Cells from Skeletal Muscle for the Treatment of Neuromuscular Disease
Ottawa Hospital Research Institute
Sprott Center for Stem Cell Research

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financé par un membre IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financé par un membre IRDiRCSIX family transcription factors in adult muscle regeneration.
University of Ottawa
Faculty of Medicine -

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Igenco: In-Depth genomics and cross-omics analysis for undiagnosed rare diseases on a user-friendly collaborative platform
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

ESPAGNE

Madrid
MADRID

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCE

OCCITANIE
TOULOUSE

Financé par un membre IRDiRCLe tissu adipeux intermusculaire comme déclencheur de la fonte musculaire?
Institut des Maladies Métaboliques et Cardiovasculaires
Laboratoire de recherche sur les obésités

ISRAEL

ISRAEL
REHOVOT

Financé par un membre IRDiRCMechanical signals transduced downstream of the LINC complex-mediated muscular dystrophies
Arnold R. Meyer Institute of Biological Sciences, Weizmann Institute of Science
Department of Molecular Genetics

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIE

PIEMONTE
TORINO

Financé par un membre IRDiRCGLUD1 comme cible potentielle dans la dystrophie musculaire
Università degli Studi di Torino
Dipartimento di Biotecnologie Molecolari e Scienze Della Vita

JAPON

JAPAN
OSAKA

SUEDE

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHWERZENBACH

Development of novel stem cell-based models to study myogenesis
Bewegung und Gesundheit Departement Gesundheitswissenschaften und Technologie
Department of Health Sciences and Technology - Laboratory of Regenerative and Movement Biology

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Cardiac Manifestations in Adult Patients With Inherited Metabolic Disease: a Case Series
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

CANADA

Ontario
TORONTO

CANADA

Québec
SHERBROOKE

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Financé par un membre IRDiRCIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - ES
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en neurología pediátrica

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCIdentification of new genes causing rare diseases in pediatric patients, searching of genetic pharmacological targets, and drugs discovery, the steps for a personalized medicine
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

ESTONIE

Tartu
TARTU

Financé par un membre IRDiRCIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - EE
Department of Clinical Genetics - University of Tartu
Department of Clinical Genetics

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

FINLANDE

Finland
HELSINKI

FRANCE

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Financé par un membre IRDiRCIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCDéveloppement d'un imageur de la connectivité fonctionnelle inédit pour diagnostiquer précocément les troubles du développement cerebral chez le nouveau né
Ecole Supérieure de Physique et de Chimie Industrielles (ESPCI Paris)
Ecole Supérieure de Physique et de Chimie Industrielles de la ville de Paris (ESPCI Paris)

HONGRIE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Financé par un membre IRDiRCIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - HU
Semmelweis University
Department of Biophysics and Radiation Biology

ITALIE

TOSCANA
SESTO FIORENTINO (FIRENZE)

Financé par un membre IRDiRCIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - IT
Università degli Studi di Firenze
Dipartimento di Biologia

NORVEGE

Østlandet
OSLO

Diet, Gut Microbiota and Epigenetics - Identification of factors associated with successful dietary treatment of epilepsy in children
Oslo University Hospital, Ullevaal
NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier

NORVEGE

Østlandet
SANDVIKA

Theraputic drug monitoring of patients across the ages at a referral center
SSE - Spesialistsykehuset for epilepsi, Oslo University Hospital
NK-SE - Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Financé par un membre IRDiRCIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - NL
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Afdeling Fysiologie

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Noninvasive dynamic neuroimaging in epilepsy
Instituto Superior Técnico
LaSEEB-Evolutionary Systems and Biomedical Engineering Lab

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financé par un membre IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

ESPAGNE

Cataluña
SABADELL

ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Financé par un membre IRDiRCA preclinical study to treat neuromuscular diseases caused by mutations in the small heat shock protein HSPB8
University of Antwerp - UA, Campus Drie Eiken
Peripheral Neuropathy Research Group

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

ETATS-UNIS

California
PALO ALTO

Financé par un membre IRDiRCsPAM: Developing peptide-based drugs to target ataxin-2 in neuromuscular disease - US
Stanford University School of Medicine
Department of Genetics

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Financé par un membre IRDiRCInterplay between cell metabolism and alternative splicing
ENS - Ecole normale supérieure de Lyon
Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule - UMR5239

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Financé par un membre IRDiRCMétabolisme des acides aminés et épissage alternatif
ENS - Ecole normale supérieure de Lyon
Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule - UMR5239

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Financé par un membre IRDiRCAn integrated translational program for neuromuscular disorders
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Centre expert de maladie neuro-musculaire

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

Financé par un membre IRDiRCAsynchronie patient-ventilateur dans les maladies neuromusculaires : évaluation en situation réelle à l'aide des logiciels des appareils
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Service de Physiologie-Explorations Fonctionnelles - Consultations Troubles du sommeil

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCsPAM : développement de médicaments à base de peptides pour cibler l'ataxine-2 dans les maladies neuromusculaires - FR
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Traitement de la sclérose latérale amyotrophique : de la génétique au poisson zèbre"

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financé par un membre IRDiRCModélisation et approches thérapeutiques pour les maladies rares
Université de médecine Aix-Marseille Université
Centre de Génétique de Marseille (Marseille Medical Genetics - MMG)

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCRéseau cellulaire gouvernant la stabilité de la jonction neuromusculaire
Sapienza Università di Roma
Università degli Studi di Roma "La Sapienza"

Projets de recherche multicentriques