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Projets de recherche

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
KIEL

Genetic mechanisms of epileptic encephalopathies (FOR 2715: Epileptogenesis of genetic epilepsies)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin II : Neuropädiatrie und Sozialpädiatrie

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Etude phénotyique et génotypique des encéphalopathies épileptiques précoces
Faculté de Médecine de la Timone
Centre d'enseignement et de recherche en génétique médicale - INSERM UMR S910

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Financé par un membre IRDiRCmitoNET: subproject mitoVALID - Development of a platform for functional validation in diagnostics
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Financé par un membre IRDiRCmitoNET: subproject mitoSAMPLE - Collection of biological materials for network partners
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Financé par un membre IRDiRCGENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials - Patient Registry -DE (partner 2)
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Neurologische Klinik und Poliklinik

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Clinical and genetic presentation of juvenile mitochondriopathies
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Financé par un membre IRDiRCDevelopment of a platform to demonstrate the pathogenicity of variants of uncertain significance and new disease-causing genes in patients with disorders of mitochondrial energy metabolism
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Grupo de investigación en enfermedades metabólicas hereditarias

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Financé par un membre IRDiRCMitochondrial dysfunction remodels vitamin-B metabolism: Roles for neurological disease and therapy
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Tissue-specific mitochondrial signaling and adaptations to mistranslation
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINLANDE

Finland
TAMPERE

Financé par un membre IRDiRCMolecular Thermobiology of Mitochondria
Tampere University
Faculty of Medicine and Health Technology

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCMitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials
Laboratoire de Génétique des maladies mitochondriales
UMR_S1163 : Génétique des maladies mitochondriales

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Financé par un membre IRDiRCUbinergy : Contrôle du métabolisme énergétique par le système ubiquitine protéasome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Financé par un membre IRDiRCIdentifier les candidats médicaments dans les cardiomyopathies mitochondriales: de la souris à l'homme
Faculté de médecine de Nice Sophia-Antipolis
IRCAN - Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (INSERM U 1081 - CNRS UMR7284)

HONGRIE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Investigation of mitochondrial dysfunction with genomic and biochemical analysis
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Financé par un membre IRDiRCIdentification and characterization of nuclear genes responsible for human mitochondrial disorders
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Financé par un membre IRDiRCGENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials - IT
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

ITALIE

VENETO
PADOVA

Financé par un membre IRDiRCEnhancing Opa1-dependent cristae structure to combat mitochondrial diseases
Venetian Institute of Molecular Medicine
Fondazione per la ricerca Biomedica avanzata ONLUS

NORVEGE

Østlandet
OSLO

Diet, Gut Microbiota and Epigenetics - Identification of factors associated with successful dietary treatment of epilepsy in children
Oslo University Hospital, Ullevaal
NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier

NORVEGE

Østlandet
SANDVIKA

Theraputic drug monitoring of patients across the ages at a referral center
SSE - Spesialistsykehuset for epilepsi, Oslo University Hospital
NK-SE - Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Noninvasive dynamic neuroimaging in epilepsy
Instituto Superior Técnico
LaSEEB-Evolutionary Systems and Biomedical Engineering Lab

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Identification of new disease-causing genes in patients with mitochondrial energy metabolism disorders and development of a platform
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Grupo de investigación en enfermedades metabólicas hereditarias

ESPAGNE

Madrid
MADRID

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financé par un membre IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financé par un membre IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

CANADA

Ontario
TORONTO

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCIdentification of new genes causing rare diseases in pediatric patients, searching of genetic pharmacological targets, and drugs discovery, the steps for a personalized medicine
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SUEDE

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUISSE

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

Projets de recherche multicentriques