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Projets de recherche

CANADA

Québec
SHERBROOKE

Application clinique du séquençage de l'exome pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale

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ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

Financé par un membre IRDiRCDSD-Life: Clinical European study on the outcome of surgical and hormonal therapy and psychological intervention in disorders of sex development (DSD) - DE
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
BCSE - Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (ZSE)

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ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financé par un membre IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

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ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
LÜBECK

DSDCare: Standardized healthcare-center-centered care of DSD over the life span
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche - Lübeck

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ESPAGNE

Cataluña
SABADELL

Financé par un membre IRDiRCRare variant burden contribution to psychiatric disorders in a child-adolescent population with borderline/mild intellectual disability
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Laboratorio de Genética de la UDIAT-CD

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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Financé par un membre IRDiRCCaractérisation de la perturbation de l'architecture 3D de la chromatine dans les réarrangements chromosomiques pour identifier les gènes candidats dans les troubles neurodéveloppementaux
Faculté de Médecine Lyon Est
Institut NeuroMyoGène (INMG) - CNRS UMR 5310 / INSERM U1217

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FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Financé par un membre IRDiRCConfigurations d’Aides et Situations d’Emploi pour les PRoches Aidants. Le cas des enfants atteints de maladies rares avec déficience intellectuelle. Une étude pilote
Université de Bourgogne - Bâtiment B3
Laboratoire d'Economie de Dijon (LEDi)

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FRANCE

BRETAGNE
RENNES

Financé par un membre IRDiRCIdentification des gènes impliqués dans les troubles syndromiques du développement sexuel
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire

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ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Human Developmental Biology Resource (HDBR): an embryonic and fetal tissue bank for functional genetics and cell-based research
Newcastle University
Institute of Genetic Medicine

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SUEDE

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)

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SUISSE

Suisse Alémanique
BASEL

Next generation advanced therapies for fight Beta-hemoglobinopathies via rational intervention in beta-globin regulatory network
Departement Biosysteme (D-BSSE)
Departement für Biosysteme und Ingenieurwissenschaften ETH Zürich

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SUISSE

Suisse Romande
FRIBOURG

Understanding human sex development and its defects: novel approaches
Université de Fribourg
Département d'endocrinologie, métabolisme et système cardiovasculaire (EMC)

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CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

Financé par un membre IRDiRCSilent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program

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CANADA

Ontario
TORONTO

Financé par un membre IRDiRCBeyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute

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ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Igenco: In-Depth genomics and cross-omics analysis for undiagnosed rare diseases on a user-friendly collaborative platform
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

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ESPAGNE

Madrid
MADRID

RAREGenomics: Network of Genomic, Functional, Clinical and Therapeutic Resources for the Study of Rare Neurological Diseases
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica

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ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCIdentification of new genes causing rare diseases in pediatric patients, searching of genetic pharmacological targets, and drugs discovery, the steps for a personalized medicine
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCLa surexpression du gène de la neuroglobine : un outil prometteur pour traiter un large spectre de troubles neurologiques grâce à sa capacité à préserver de manière sûre et durable l'intégrité mitochondriale
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale

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ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

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CANADA

Ontario
TORONTO

Financé par un membre IRDiRCInherited bone marrow failure syndromes: from genomic discoveries to biology
Hospital for Sick Children, Research Institute

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Projets de recherche multicentriques