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Finanziato da un ente associato a IRDiRC = Membro di una ERN =

Progetti di ricerca

ITALIA

LAZIO
ROMA

Correlazioni genotipo-fenotipo e approcci terapeutici nelle Sindromi da insulino resistenza estrema dovute a mutazione del recettore dell'insulina
A.O.U. Policlinico di Tor Vergata - Facoltà di Medicina e Chirurgia
Laboratorio di Endocrinologia e Metabolismo Molecolare

CANADA

Québec
SHERBROOKE

Clinical exome sequencing for molecular diagnosis of polymalformative syndromes
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Genetic, cellular and clinical study of lipodystrophies in human
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Pathologies du tissu adipeux et conséquences hépatiques

CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

CANADA

Ontario
TORONTO

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

GERMANIA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Finanziato da un ente associato a IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

ITALIA

LAZIO
ROMA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCMalattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

SPAGNA

Cataluña
SABADELL

SPAGNA

Madrid
MADRID

SPAGNA

Madrid
MADRID

Finanziato da un ente associato a IRDiRCIdentification of new genes causing rare diseases in pediatric patients, searching of genetic pharmacological targets, and drugs discovery, the steps for a personalized medicine
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre

SPAGNA

Madrid
MADRID

Finanziato da un ente associato a IRDiRCEvaluation of the use of the fetal exome as a tool for identifying the genetic basis of major ultrasound abnormalities
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en genética y herencia

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Finanziato da un ente associato a IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

CANADA

Ontario
TORONTO

ITALIA

LAZIO
ROMA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCMalattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SPAGNA

Madrid
MADRID

SPAGNA

Madrid
MADRID

Finanziato da un ente associato a IRDiRCIdentification of new genes causing rare diseases in pediatric patients, searching of genetic pharmacological targets, and drugs discovery, the steps for a personalized medicine
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Finanziato da un ente associato a IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

Progetti di ricerca multicentrici