x

Cerca un progetto di ricerca

* (*) campo obbligatorio

4 Risultato/i

Finanziato da un ente associato a IRDiRC = Membro di una ERN =

Progetti di ricerca

ITALIA

LAZIO
ROMA

Studio della delezione di KDM6A, un istone demetilasi che interagisce con MLL2, in tre pazienti affetti da Sindrome di Kabuki
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Studio di uno spettro limitato di mutazioni del gene soppressore SMAD4 nella Sindrome di Myhre
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Studio dell' associazione tra Sindrome di DiGeorge e sequenza displasia caudale in un neonato nato da madre diabetica
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Deficit di ubiquitina ligasi UBE3B nella Sindrome blefarofimosi- ritardo mentale
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica