Orphanet: Ricerca per malattia/gene
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Finanziato da un ente associato a IRDiRC = Membro di una ERN =

Progetti di ricerca

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Search for phenotype modifier genes in Charcot-Marie-Tooth 1A
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Finanziato da un ente associato a IRDiRCUnravelling mechanisms of axonal loss in late-onset genetic neuropathies - partner 1
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Service de neurologie - Centre de Référence Neuropathies Périphérique Rares

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

CMTHER: CMT1A phenotype correction by modulating molecules for PMP22 gene expression : role of ascorbic acid and other molecules
Université de médecine Aix-Marseille Université
Thérapie des Maladies Génétiques (EA 1263)

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Finanziato da un ente associato a IRDiRCCMT-NET : In vitro: Forward and reverse signaling using barcode sensors in a co-culture model system of CMT1A
Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
AG Molekulare Neurobiologie

GERMANIA

Bayern
WÜRZBURG

Finanziato da un ente associato a IRDiRCCMT-NET : Inflammation as risk factor and therapeutic option
Neurologische Klinik und Poliklinik des Universitätsklinikums Würzburg
Neurologische Klinik und Poliklinik

GERMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Finanziato da un ente associato a IRDiRCCMT-NET : Lipidtherapy in a transgenic rat model of CMT1A
Max-Planck-Institut für experimentelle Medizin
Abteilung Neurogenetik

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCStudio in vitro di mutazioni nelle cellule di Schwann: dalla patogenesi alla terapia
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DINOGMI
Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia, Riabilitazione, Genetica e Scienze Materno Infantili

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Finanziato da un ente associato a IRDiRCSvelare i meccanismi della perdita assonale nelle neuropatie genetiche ad esordio tardivo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Clinica Neuropatie Degenerative Centrali e Periferiche

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Finanziato da un ente associato a IRDiRCCharcot-marie-tooth (cmt) disease
Institution: Information not provided - US

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Finanziato da un ente associato a IRDiRCFolding; misfolding; and function of pmp22
Institution: Information not provided - US

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Hereditary neuropathy and spastic paraplegia: new mechanisms, biomarkers and treatment
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Genetical basis of Charcot-Marie-Tooth disease and hereditary neuropathies
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Finanziato da un ente associato a IRDiRCNeurofilaments in Health and Charcot-Marie-Tooth diseases
Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM
Equipe "Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique"

GERMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Finanziato da un ente associato a IRDiRCCMT-NET : Biomarkers, validation of selected outcome measures (CMTNSmod)
Max-Planck-Institut für experimentelle Medizin
Abteilung Neurogenetik

GERMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Finanziato da un ente associato a IRDiRCCMT-NET: Network for Research on Charcot-Marie-Tooth disease (coordination)
Max-Planck-Institut für experimentelle Medizin
Abteilung Neurogenetik

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

Finanziato da un ente associato a IRDiRCUpper Limbs evaluation in hereditary NeuropAthies: the ULNA project
Institution: Information not provided - IT

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Finanziato da un ente associato a IRDiRCTargeting Schwann cell proteostasis as a therapeutic strategy in Charcot-Marie-Tooth disease
IRCCS Ospedale San Raffaele
Unità di Ricerca - Biologia della mielina

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Finanziato da un ente associato a IRDiRCA resource for mouse models of peripheral neuropathy
Institution: Information not provided - US

SVEZIA

Region Stockholm
ADDRESS: NOT PROVIDED - SE

UNGHERIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Genetic epidemiology analysis in hereditary neuropathies
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

SPAGNA

Madrid
MADRID

CANADA

Ontario
TORONTO

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Finanziato da un ente associato a IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Finanziato da un ente associato a IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

GIAPPONE

JAPAN
TOKYO

Finanziato da un ente associato a IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

ITALIA

LAZIO
ROMA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCMalattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Finanziato da un ente associato a IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

Progetti di ricerca multicentrici