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Progetti di ricerca terminati = Finanziato da un ente associato a IRDiRC = Membro di una ERN =

Progetti di ricerca

STATI UNITI

Arizona
PHOENIX

Finanziato da un ente associato a IRDiRCThe etiology of inherited neurological diseases
Phoenix Children's Hospital
Barrow Neurological Institute

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Igenco: In-Depth genomics and cross-omics analysis for undiagnosed rare diseases on a user-friendly collaborative platform
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

SPAGNA

Madrid
MADRID

SVIZZERA

Suisse Romande
LAUSANNE

Improving Cleft Lip/Palate management of care through genomic medicine
Hôtel des Patients - CHUV
Service d'Endocrinologie, diabétologie et métabolisme

SVIZZERA

Suisse Romande
LAUSANNE

The Neuroendocrine Control of Human Reproduction II
Hôtel des Patients - CHUV
Service d'Endocrinologie, diabétologie et métabolisme

CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

CANADA

Ontario
TORONTO

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Finanziato da un ente associato a IRDiRCModeling the mechanisms of pituitary hormone deficiency caused by two missense mutations in KCNQ1
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

ITALIA

LAZIO
ROMA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCMalattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular

SPAGNA

Madrid
MADRID

Finanziato da un ente associato a IRDiRCIdentification of new genes causing rare diseases in pediatric patients, searching of genetic pharmacological targets, and drugs discovery, the steps for a personalized medicine
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Finanziato da un ente associato a IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

SVIZZERA

Suisse Romande
LAUSANNE

The genetic basis of combined pituitary hormone deficiency and pituitary neoplasms
Hôtel des Patients - CHUV
Service d'Endocrinologie, diabétologie et métabolisme

Progetti di ricerca multicentrici