Orphanet: Ricerca per malattia/gene
x

Cerca un progetto di ricerca

* (*) campo obbligatorio

38 Risultato/i

Ordinato per

Progetti di ricerca terminati = Finanziato da un ente associato a IRDiRC = Membro di una ERN =

Progetti di ricerca

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Finanziato da un ente associato a IRDiRCRARE-ILD: Raising diagnostic accuracy and therapeutic perspectives in Interstitial lung diseaases - FR
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Service de pneumologie A

GERMANIA

Hessen
GIEßEN

Finanziato da un ente associato a IRDiRCRARE-ILD: Raising diagnostic accuracy and therapeutic perspectives in Interstitial lung diseaases -DE
Med. Klinik und Poliklinik II des UKGM am Standort Gießen
Schwerpunkt Pneumologie und Intensivmedizin - Fibrosierende Lungenerkrankungen

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Finanziato da un ente associato a IRDiRCHELICAL: HEalth data LInkage for ClinicAL benefit - AT
Medizinische Universität Wien
Klinisches Institut für Pathologie

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Finanziato da un ente associato a IRDiRCHELICAL: HEalth data LInkage for ClinicAL benefit - AT
TissueGnostics GmbH - Headquarter
TissueGnostics GmbH

GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

TSP-Comp: Newly identified complement regulatory function of physiological proteins: Elucidating the mechanisms, physiological significance and potential for therapeutic applications
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Sektion Kindernephrologie der Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN

Vasculitis Registry RLP/S: Prospective investigation of the diagnosis and therapy of vasculitides in Rhineland-Palatinate/Saarland
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Klinik für Innere Medizin, Hämato-Onkologie, Nephrologie, Infektiologie und Rheumatologie

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Studio del ruolo del ripiegamento proteico nella patogenesi della malattia di Niemann-Pick tipo C: un possibile target terapeutico
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Screening della malattia di Niemann Pick tipo C tra pazienti affetti con malattia psichiatrica con eziologia sconosciuta
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCTargeting adenosine tone in Niemann Pick type C Disease
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

ITALIA

LAZIO
ROMA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCL'inattivazione funzionale della proteina Niemann Pick C1 quale strategia per inibire l'infezione da SARS-Cov2
Sapienza Università di Roma
Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare

ITALIA

PUGLIA
BARI

Fisiopatologia della Vasculite Crioglobulinemica HCV-correlata: analisi molecolare, immunologica e clinica
Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
Unità di Epatologia - Sezione di Medicina Interna e Oncologia Clinica

ITALIA

TOSCANA
PISA

Studio dei meccanismi cellulari della malattia di Niemann-Pick di tipo C e identificazione di terapie neuroprotettive
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Area della Ricerca

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Lipid profiles in Niemann Pick disease
Amsterdam UMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

The sorting and trafficking of lysosomal proteins through M6P independent pathways: molecular, biochemical and functional studies
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Unidade de Investigação & Desenvolvimento; Departamento de Genética

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Glasgow
GLASGOW

Finanziato da un ente associato a IRDiRCHarnessing the power of integrated data to investigate environmental exposures on ANCA vasculitis risk , an unbiased approach -GB
Institute of Infection, Immunity and Inflammation, University of Glasgow
Institute of Infection, Immunity and Inflammation

SPAGNA

Aragón
ZARAGOZA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCValidation of a Set of Potential Biomarkers Predictive of Bone Complications in Type 1 Gaucher Disease Patients -ES
Fundación Española para el estudio y terapéutica de la enfermedad de Gaucher

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCEngineered extracellular vesicles for improving the treatment of lysosomal storage disorders (NEX-TRY)
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Vall d'Hebron Institut de Recerca

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Finanziato da un ente associato a IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Finanziato da un ente associato a IRDiRCDevelopment of neurosteroids for lysosomal storage disorders
Institution: Information not provided - US

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Finanziato da un ente associato a IRDiRCGenetic and genomic analysis of niemann pick type c1 disease
Institution: Information not provided - US

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Finanziato da un ente associato a IRDiRCClinical investigations of niemann-pick disease; type c
Institution: Information not provided - US

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Finanziato da un ente associato a IRDiRCInborn errors of cholesterol synthesis
Institution: Information not provided - US

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Finanziato da un ente associato a IRDiRCModel contribution in the microeconomic assessment of therapeutic strategies in Wegener granulomatosis
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Service de Santé publique : Gestion des risques et qualité

STATI UNITI

California
BERKELEY

Finanziato da un ente associato a IRDiRCGene expression in nonspecific orbital inflammatory disease
University Of California Berkeley
Ophthalmology

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Progetti di ricerca multicentrici