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Progetti di ricerca terminati = Finanziato da un ente associato a IRDiRC = Membro di una ERN =

Progetti di ricerca

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Finanziato da un ente associato a IRDiRCAlla ricerca di nuovi bersagli terapeutici per contrastare l'ipomielinizzazione nell'AGC1 deficiency uno studio multidisciplinare sui precursori delle cellule cerebrali
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati-Traverso"

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCAlla ricerca di nuovi bersagli terapeutici per contrastare l'ipomielinizzazione nell'AGC1 deficiency uno studio multidisciplinare sui precursori delle cellule cerebrali
Universitŕ di Bologna - Scienze Biologiche, Geologiche ed Ambientali
Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie

SVIZZERA

Suisse Romande
GENČVE

SPAGNA

Cataluńa
BARCELONA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCEvaluation of NGS candidate genes causality in developmental epileptic encephalopathies
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Vall d'Hebron Institut de Recerca

AUSTRIA

SALZBURG
SALZBURG

Finanziato da un ente associato a IRDiRCGENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials - AT
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Mitochondrial metabolism at cross-roads of nervous system health and disease
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Finanziato da un ente associato a IRDiRCMolecular Thermobiology of Mitochondria
Tampere University
Faculty of Medicine and Health Technology

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Finanziato da un ente associato a IRDiRCMitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials
Laboratoire de Génétique des maladies mitochondriales
UMR_S1163 : Génétique des maladies mitochondriales

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Finanziato da un ente associato a IRDiRCUbinergy: Control of mitochondrial energy metabolism by the ubiquitin/proteasome system
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Finanziato da un ente associato a IRDiRCIdentifying candidate drugs in mitochondrial cardiomyopathies: From Mouse to Human
CHU d'Angers
Plateau de Biologie et Médecine Moléculaire

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Finanziato da un ente associato a IRDiRCIdentifying candidate drugs in mitochondrial cardiomyopathies: From Mouse to Human
Faculté de médecine de Nice Sophia-Antipolis
IRCAN - Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (INSERM U 1081 - CNRS UMR7284)

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Finanziato da un ente associato a IRDiRCmitoNET: subproject mitoVALID - Development of a platform for functional validation in diagnostics
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Finanziato da un ente associato a IRDiRCmitoNET: subproject mitoSAMPLE - Collection of biological materials for network partners
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Finanziato da un ente associato a IRDiRCGENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials - Patient Registry -DE (partner 2)
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Neurologische Klinik und Poliklinik

GERMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Clinical and genetic presentation of juvenile mitochondriopathies
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Finanziato da un ente associato a IRDiRCIdentificazione e caratterizzazione di geni nucleari responsabili di malattie mitocondriali umane
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
S.S. Genetica dei Disturbi del Movimento e Disordini del Metabolismo Energetico

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Finanziato da un ente associato a IRDiRCGENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials - IT
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
S.S. Genetica dei Disturbi del Movimento e Disordini del Metabolismo Energetico

ITALIA

VENETO
PADOVA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCEnhancing Opa1-dependent cristae structure to combat mitochondrial diseases
Venetian Institute of Molecular Medicine
Fondazione per la ricerca Biomedica avanzata ONLUS

NORVEGIA

Řstlandet
OSLO

Diet, Gut Microbiota and Epigenetics - Identification of factors associated with successful dietary treatment of epilepsy in children
Oslo University Hospital, Ullevaal
NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier

NORVEGIA

Řstlandet
SANDVIKA

Theraputic drug monitoring of patients across the ages at a referral center
SSE - Spesialistsykehuset for epilepsi, Oslo University Hospital
NK-SE - Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser

PORTOGALLO

SUL
LISBOA

Noninvasive dynamic neuroimaging in epilepsy
Instituto Superior Técnico
LaSEEB-Evolutionary Systems and Biomedical Engineering Lab

SPAGNA

Cataluńa
BARCELONA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCDevelopment of a platform to demonstrate the pathogenicity of variants of uncertain significance and new disease-causing genes in patients with disorders of mitochondrial energy metabolism
Institut d'Investigacions Biomčdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Grupo de investigación en enfermedades metabólicas hereditarias

UNGHERIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Investigation of mitochondrial dysfunction with genomic and biochemical analysis
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

ITALIA

LAZIO
ROMA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCMalattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

SPAGNA

Cataluńa
BARCELONA

SPAGNA

Cataluńa
BARCELONA

Igenco: In-Depth genomics and cross-omics analysis for undiagnosed rare diseases on a user-friendly collaborative platform
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

CANADA

Ontario
OTTAWA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Finanziato da un ente associato a IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

CANADA

Ontario
TORONTO

ITALIA

LAZIO
ROMA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCProgramma Italiano per lo screening neonatale esteso
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Avon
BRISTOL

MetBioNet - National Metabolic Biochemistry Network.
Southmead Hospital
North Bristol NHS Trust

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

South Yorkshire
SHEFFIELD

MetBioNet - National Metabolic Biochemistry Network.
The Sheffield Children's Hospital
Department of Clinical Chemistry

SPAGNA

Cataluńa
BARCELONA

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

SPAGNA

Cataluńa
BARCELONA

SPAGNA

Cataluńa
BARCELONA

SPAGNA

Cataluńa
BARCELONA

SPAGNA

Cataluńa
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

SPAGNA

Cataluńa
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular

SPAGNA

Madrid
MADRID

Finanziato da un ente associato a IRDiRCIdentification of new genes causing rare diseases in pediatric patients, searching of genetic pharmacological targets, and drugs discovery, the steps for a personalized medicine
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Finanziato da un ente associato a IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SVEZIA

Region Stockholm
SOLNA

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)

SVIZZERA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Enterobacteria Strain-level Characterization in Children With Inborn Errors of Metabolism (IEM)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

SVIZZERA

Suisse Romande
LAUSANNE

Cardiac Manifestations in Adult Patients With Inherited Metabolic Disease: a Case Series
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

Progetti di ricerca multicentrici