Finanziato da un ente associato a IRDiRC = Membro di una ERN =

Progetti di ricerca

Progetti di ricerca multicentrici

GERMANIA
Baden-Württemberg
FREIBURG
EuroCID: Non-SCID combined immunodeficiencies: a diagnostic and therapeutic challenge
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz
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GERMANIA
Baden-Württemberg
FREIBURG
KINDLERNET: International Kindler syndrome network
Universitäts-Klinik für Dermatologie und Venerologie
Epidermolysis bullosa-Zentrum
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GERMANIA
Baden-Württemberg
FREIBURG
EBThera: Repurposing biomolecules for the treatment of epidermolysis bullosa
Universitäts-Klinik für Dermatologie und Venerologie
Epidermolysis bullosa-Zentrum
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GERMANIA
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
PODONET: consortium for clinical, genetic and experimental research into hereditary diseases of the podocyte
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion Pädiatrische Nephrologie
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GERMANIA
Baden-Württemberg
MANNHEIM
PPPT-MJD: towards the understanding of pathological protein processing and toxicity in Machado-Joseph Disease
Zentralinstitut für Seelische Gesundheit
Abteilung Translationale Hirnforschung
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GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
PREPARE : Preparing for therapies in autosomal recessive ataxias
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen
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GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
ELA2-CN: congenital neutropenia with ELA-2 mutations (ELA2-CN), identification of (epi)genetic co-factors and molecular pathways underlying clinical heterogeneity
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen
Abteilung für allgemeine Pädiatrie, Hämatologie/Onkologie
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GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
GENOMIT: Mitochondrial disorders - Connecting Biobanks, Empowering Genetic Diagnostics and Exploring Disease Models
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik
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GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
GENOMIT: Mitochondrial Disorders: from a genome-wide Registry to medical genomics, toward molecular mechanisms and new therapies
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik
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GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
GENOMIT- Mitochondrial Disorders: from a pan-European Registry to medical genetics, toward molecular mechanisms and new therapeutic options
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik
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GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
NEUTRO-NET: inherited inhibition of inborn immunity: an integrated molecular genetic approach to discover novel human gene defects -terminated
Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital
Care-for-Rare Center (CRCHauner)
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GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
HCQ4Surfdefect : Hydroxychloroquine (HCQ) in pediatric ILD
Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital
Christiane Herzog Ambulanz
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GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
MAXOMOD: Multi-omic analysis of axono-synaptic degeneration in motoneuron disease
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Neurologische Klinik und Poliklinik
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GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
EMINA: European multidisciplinary initiative on neuroacanthocytosis
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Arbeitsgruppe Kognitive Neurologie - Neurologische Klinik und Poliklinik
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GERMANIA
Brandenburg
POTSDAM
CCMCURE: Cerebral Cavernous Malformations Pharmacological Supression Screen
Universität Potsdam
Institut für Biochemie und Biologie
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GERMANIA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
EMINA-2: European Multidisciplinary Initiative on Neuroacanthocytosis - 2
Albrecht-Kossel-Institute for Neuroregeneration (AKos)
Sektion für Translationale Neurodegeneration "Albrecht Kossel"
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GERMANIA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
EPINOSTICS: 'autoimmune liver diseases' epitope peptide mapping - the entry to novel and innovative diagnostic and therapeutic applications
Institut für Immunologie
Institut für Immunologie der Universitätsmedizin Rostock
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GERMANIA
Niedersachsen
GÖTTINGEN
CRANIRARE: An integrated clinical and scientific approach for craniofacial malformations
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Institut für Humangenetik
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GERMANIA
Niedersachsen
GÖTTINGEN
CRANIRARE-2: an integrated clinical and scientific approach for craniofacial malformations
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Institut für Humangenetik
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GERMANIA
Niedersachsen
GÖTTINGEN
CMT-NRG: Modulation of Neuregulin signaling as an effective strategy to treat hereditary neuropathies (Charcot-Marie-Tooth disease)
Max-Planck-Institut für experimentelle Medizin
Abteilung Neurogenetik
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GERMANIA
Niedersachsen
HANNOVER
IPF-AE: Acute Exacerbation of Idiopathic Pulmonary Fibrosis: Mechanism and Biomarkers
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pneumologie
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GERMANIA
Niedersachsen
HANNOVER
INSTINCT: Induced pluripotent stem cells for identification of novel drug combinations targeting cystic fibrosis lung and liver disease
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Herz-, Thorax-, Transplantations- und Gefäßchirurgie
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GERMANIA
Niedersachsen
HANNOVER
MSA-omics: Multi-omics approach to predict therapeutic targets for multiple system atrophy
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Neurologie
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
NICOFA : Nicotinamide for the treatment of Friedreich ataxia
Universitätsklinikum Aachen
Klinik für Neurologie
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Rare-G: The Epidermal Growth Factor System in Rare Glomerular Disease: From Molecular Mechanisms to Therapeutics
Universitätsklinikum Aachen
Klinik für Nieren- und Hochdruckkrankheiten, rheumatologische und immunologische Erkrankungen (Med. Klinik II)
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BOCHUM
TreatPolyQ: Allele-specific lowering of mutant polyQ proteins as treatment for Huntington disease, spinocerebellar ataxia type 3 and spinocerebellar ataxia type 7
Ruhr-Universität Bochum
Humangenetik Bochum
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
MSA-omics: Multi-omics approach to predict therapeutic targets for multiple system atrophy
Deutsche Forschungsgemeinschaft
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
RISCA: prospective study of individuals at risk for spinocerebellar ataxia type 1, type 2, type 3 and type 6 (SCA1, SC2, SCA3, SCA6)
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
CRANIRARE: An integrated clinical and scientific approach for craniofacial malformations
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
ELA2-CN: congenital neutropenia with ELA-2 mutations (ELA2-CN), identification of (epi)genetic co-factors and molecular pathways underlying clinical heterogeneity
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
EMINA: European multidisciplinary initiative on neuroacanthocytosis
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
EPINOSTICS: 'autoimmune liver diseases' epitope peptide mapping - the entry to novel and innovative diagnostic and therapeutic applications
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
KINDLERNET: International Kindler syndrome network
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
NEUTRO-NET: inherited inhibition of inborn immunity: an integrated molecular genetic approach to discover novel human gene defects -terminated
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
PODONET: consortium for clinical, genetic and experimental research into hereditary diseases of the podocyte
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
GENOMIT: Mitochondrial disorders - Connecting Biobanks, Empowering Genetic Diagnostics and Exploring Disease Models
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
IPF-AE: Acute Exacerbation of Idiopathic Pulmonary Fibrosis: Mechanism and Biomarkers
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
Rare-G: The Epidermal Growth Factor System in Rare Glomerular Disease: From Molecular Mechanisms to Therapeutics
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
SkinDev: In vitro and in vivo models of congenital rare skin diseases for molecular characterization and drug screening
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
PPPT-MJD: towards the understanding of pathological protein processing and toxicity in Machado-Joseph Disease
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
EMINA-2: European Multidisciplinary Initiative on Neuroacanthocytosis - 2
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
Eur-USH: European young investigators network for Usher syndrome
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
NEUROLIPID: Lipid metabolism in the pathogenesis of hereditary spastic paraplegia: genes, biomarkers, and models for therapy
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
THYRONERVE: Allan-Herndon-Dudley Syndrome: Mechanisms of disease and therapeutic approaches in model organism
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
TARGET-CdLS: Targeting unknowns in causes and phenotypes of the Cornelia de Lange Syndrome
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
Treat-AID : New treatments for auto-inflammatory diseases
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
EBThera: Repurposing biomolecules for the treatment of epidermolysis bullosa
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
CCMCURE: Cerebral Cavernous Malformations Pharmacological Supression Screen
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
PREPARE : Preparing for therapies in autosomal recessive ataxias
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
Ulteriori dettagli

GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
INSTINCT: Induced pluripotent stem cells for identification of novel drug combinations targeting cystic fibrosis lung and liver disease
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
Ulteriori dettagli

GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
CMT-NRG: Modulation of Neuregulin signaling as an effective strategy to treat hereditary neuropathies (Charcot-Marie-Tooth disease)
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
ERAdicatPH: Understanding primary hyperoxaluria type 1 towards the development of innovative therapeutic strategies
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
GENOMIT: Mitochondrial Disorders: from a genome-wide Registry to medical genomics, toward molecular mechanisms and new therapies
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
DPem : Dimethylfumarate for the treatment of bullous pemphigoid
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
HCQ4Surfdefect : Hydroxychloroquine (HCQ) in pediatric ILD
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
Ulteriori dettagli

GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
NICOFA : Nicotinamide for the treatment of Friedreich ataxia
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
GENOMIT- Mitochondrial Disorders: from a pan-European Registry to medical genetics, toward molecular mechanisms and new therapeutic options
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
Ulteriori dettagli

GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
EuroCID: Non-SCID combined immunodeficiencies: a diagnostic and therapeutic challenge
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
HAE III: genetics, pathophysiology, and therapy of hereditary angiodema type III
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
CRANIRARE-2: an integrated clinical and scientific approach for craniofacial malformations
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
TreatPolyQ: Allele-specific lowering of mutant polyQ proteins as treatment for Huntington disease, spinocerebellar ataxia type 3 and spinocerebellar ataxia type 7
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
MSA-omics: Multi-omics approach to predict therapeutic targets for multiple system atrophy
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
MAXOMOD: Multi-omic analysis of axono-synaptic degeneration in motoneuron disease
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
UltraAIE: Single cell-based ultra high-resolution characterization of intrathecal immunity in Autoimmune Encephalitis
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
RISCA: prospective study of individuals at risk for spinocerebellar ataxia type 1, type 2, type 3 and type 6 (SCA1, SC2, SCA3, SCA6)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Klinik und Poliklinik für Neurologie
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
ESSEN
THYRONERVE: Allan-Herndon-Dudley Syndrome: Mechanisms of disease and therapeutic approaches in model organism
Universitätsklinikum Essen
Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselerkrankungen
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
NEUROLIPID: Lipid metabolism in the pathogenesis of hereditary spastic paraplegia: genes, biomarkers, and models for therapy
CECAD Research Center
Institute for Genetics, Faculty of Math. Nat. Sciences
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
SkinDev: In vitro and in vivo models of congenital rare skin diseases for molecular characterization and drug screening
Cologne Center for Genomics (CCG) der Universität zu Köln
Abteilung Dermatogenetik
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
ERAdicatPH: Understanding primary hyperoxaluria type 1 towards the development of innovative therapeutic strategies
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Institut für Humangenetik
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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Treat-AID : New treatments for auto-inflammatory diseases
Institut für Immunologie der Universität Münster
Institut für Immunologie
Ulteriori dettagli

GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
UltraAIE: Single cell-based ultra high-resolution characterization of intrathecal immunity in Autoimmune Encephalitis
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Neurologie mit Institut für Translationale Neurologie
Ulteriori dettagli

GERMANIA
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Eur-USH: European young investigators network for Usher syndrome
Institut für Zoologie der Universität Mainz
Institut für Zoologie - Abt. I - AG Wolfrum
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GERMANIA
Schleswig-Holstein
LÜBECK
TARGET-CdLS: Targeting unknowns in causes and phenotypes of the Cornelia de Lange Syndrome
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Institut für Humangenetik
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GERMANIA
Schleswig-Holstein
LÜBECK
DPem : Dimethylfumarate for the treatment of bullous pemphigoid
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Lübecker Institut für Experimentelle Dermatologie
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SVIZZERA
Suisse Alémanique
BASEL
HAE III: genetics, pathophysiology, and therapy of hereditary angiodema type III
Universitätsspital Basel
Medizinische Genetik
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