Orphanet: Ricerca per malattia/gene
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Progetti di ricerca

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Pathology of glial cells due to factor eIF2B mutations : molecular and physiopathological approaches, therapeutic development
Faculté de médecine de Clermont-Ferrand
Laboratoire de Génétique, Reproduction et Développement

ISRAELE

ISRAEL
TEL AVIV

Dissecting eIF2B-related glial cells pathophysiology using a Knock-In mouse model
University of Tel-Aviv
Department of cell research and immunology

ITALIA

LAZIO
ROMA

Identificazione dei geni implicati nei disturbi associati a ipomielinizzazione della sostanza bianca
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative - Laboratorio di Medicina Molecolare

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Identificazione dei geni implicati nei disturbi associati a ipomielinizzazione della sostanza bianca
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. Neurologia pediatrica e Malattie muscolari

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Clinical, radiological and genetic characterization of new forms of leukodystrophies
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Pediatric Neurodegenerative Laboratory

ITALIA

LAZIO
ROMA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCMalattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SPAGNA

Madrid
MADRID

CANADA

Ontario
TORONTO

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Finanziato da un ente associato a IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Finanziato da un ente associato a IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

GIAPPONE

JAPAN
TOKYO

Finanziato da un ente associato a IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Finanziato da un ente associato a IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

Progetti di ricerca multicentrici