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Progetti di ricerca terminati = Finanziato da un ente associato a IRDiRC = Membro di una ERN =

Progetti di ricerca

BELGIO

OOST-VLAANDEREN
GENT

Finanziato da un ente associato a IRDiRCCharacterization of HINT1 knockout fly model for peripheral neuropathy
VIB headquarters
VIB (vlaams instituut voor biotechnologie) headquarters

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Finanziato da un ente associato a IRDiRCHereditary neuropathy and spastic paraplegia: new mechanisms, biomarkers and treatment
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
GIF-SUR-YVETTE

Finanziato da un ente associato a IRDiRCCore Molecular Mechanisms and Lipid Determinants of Mitofusin-mediated Mitochondrial Fusion
Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC)
Lipid trafficking and membrane contact sites

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Genetical basis of Charcot-Marie-Tooth disease and hereditary neuropathies
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Finanziato da un ente associato a IRDiRCTargeting Schwann cell proteostasis as a therapeutic strategy in Charcot-Marie-Tooth disease
IRCCS Ospedale San Raffaele
Unità di Ricerca - Biologia della mielina

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Finanziato da un ente associato a IRDiRCRole of the ER stress transcription factor XBP1 in Charcot-Marie-Tooth disease
IRCCS Ospedale San Raffaele
Unità di Ricerca - Biologia della mielina

SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCGenotypical and phenotypical characterization in a series of patients with late-onset hereditary neuropathies
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Unidad de Patología Neuromuscular

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Finanziato da un ente associato a IRDiRCA resource for mouse models of peripheral neuropathy
Institution: Information not provided - US

SVEZIA

Region Stockholm
ADDRESS: NOT PROVIDED - SE

UNGHERIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Genetic epidemiology analysis in hereditary neuropathies
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Advanced genomics and lipidomics for identifying novel causes of inherited movement disorders
Instituto de Química Avanzada de Cataluña
Unidad de Investigación en Moléculas Bioactivas

SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Advanced genomics and lipidomics for identifying novel causes of inherited movement disorders
Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia
Área de Neurociencias

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Finanziato da un ente associato a IRDiRCDevelopment of a nanoparticle curcumin-based treatment for patients with peripheral neuropathies
Université de Limoges
Équipe Maintenance Myélinique et Neuropathies Périphériques (MMNP)

ITALIA

VENETO
PADOVA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCLinking Cx32 hemichannel dysfunction to Charcot-Marie-Tooth disease pathogenesis
Venetian Institute of Molecular Medicine
Centro di Ricerca della Fondazione per la Ricerca Biomedica Avanzata

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Igenco: In-Depth genomics and cross-omics analysis for undiagnosed rare diseases on a user-friendly collaborative platform
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

SPAGNA

Madrid
MADRID

CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

CANADA

Ontario
TORONTO

CIPRO

Cyprus
ADDRESS: NOT PROVIDED - CY

Finanziato da un ente associato a IRDiRCA gene therapy approach for treating CMT4C
Institution: Information not provided - CY

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Search for Charcot-Marie-Tooth disease type 2 autosomal dominant causative genes (axonal and spinal forms)
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Finanziato da un ente associato a IRDiRCTreatOPON : Preclinical Development of Treatments for OPA1-linked Optic Neuropathies (coordinator)
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor

GERMANIA

Niedersachsen
OLDENBURG

Finanziato da un ente associato a IRDiRCTreatOPON : Preclinical Development of Treatments for OPA1-linked Optic Neuropathies (partner no 2 )
Carl von Ossietzky Universität Oldenburg
Abteilung für Humangenetik

ITALIA

LAZIO
ROMA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCMalattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Finanziato da un ente associato a IRDiRCSvelare i meccanismi della perdita assonale nelle neuropatie genetiche ad esordio tardivo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Clinica Neuropatie Degenerative Centrali e Periferiche

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular

SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCCharacterising new genes and protein biomarkers to progress in the diagnosis, prognosis and therapy of axonal hereditary neuropathy (CMT2)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Servicio de Genómica y Genética Traslacional

SPAGNA

Madrid
MADRID

Finanziato da un ente associato a IRDiRCIdentification of new genes causing rare diseases in pediatric patients, searching of genetic pharmacological targets, and drugs discovery, the steps for a personalized medicine
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Finanziato da un ente associato a IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

BELGIO

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Finanziato da un ente associato a IRDiRCIdentification of therapies targeting lipid metabolism & myelination for Charcot-Marie-Tooth disease type 1A using patient derived Schwann cells
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Ludo Van Den Bosch Lab- VIB-KU Leuven Center for Brain & Disease Research

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Finanziato da un ente associato a IRDiRCStudy of two neuromuscular diseases due to mutations in myotubularins MTM1 or MTMR2 by using yeast, cell lines and mice models
Génétique Moléculaire Génomique Microbiologie - GMGM
Trafic membranaire et signalisation lipidique

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Search for phenotype modifier genes in Charcot-Marie-Tooth 1A
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Finanziato da un ente associato a IRDiRCIdentification of phospholipid effectors and potential biomarkers in Charcot-Marie-Tooth type 4B neuropathie
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Département oncogenèse, signalisation et innovation thérapeutique

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Finanziato da un ente associato a IRDiRCMetabolomic exploration of dysregulated lipid metabolism in MFN2-related CMT2A
CHU d'Angers
Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Finanziato da un ente associato a IRDiRCCMTHER: CMT1A phenotype correction by modulating molecules for PMP22 gene expression : role of ascorbic acid and other molecules
Université de médecine Aix-Marseille Université
Thérapie des Maladies Génétiques (EA 1263)

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCStudio in vitro di mutazioni nelle cellule di Schwann: dalla patogenesi alla terapia
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DINOGMI
Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia, Riabilitazione, Genetica e Scienze Materno Infantili

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Finanziato da un ente associato a IRDiRCSilenziamento e ri-espressione del gene MFN2 come trattamento per i pazienti affetti da CMT2A
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Dipartimento di Scienze Neurologiche

ITALIA

PUGLIA
LECCE

Finanziato da un ente associato a IRDiRCCharcot-Marie-Tooth di tipo 2B: ruolo della GTPasi Rab7 e delle proteine che interagiscono con Rab7
Università degli Studi del Salento
Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biologiche ed Ambientali

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Finanziato da un ente associato a IRDiRCCharcot-marie-tooth (cmt) disease
Institution: Information not provided - US

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Finanziato da un ente associato a IRDiRCFolding; misfolding; and function of pmp22
Institution: Information not provided - US

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Progetti di ricerca multicentrici