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Progetti di ricerca

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

New Therapeutic Approaches to Combat Neurodegeneration in Lysosomal Diseases - Niemann-Pick C Disease
Institute of Cellular and Integrative Neurosciences
Team "Rhythms, life and death in the retina"

GIAPPONE

JAPAN
CHIBA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCPathological analysis and development ofan innovative therapeutic agent ofniemann-pick disease type C
Graduate School of Pharmaceutical Sciences, Chiba University
Laboratory of Chemical Pharmacology

GIAPPONE

JAPAN
KUMAMOTO

Finanziato da un ente associato a IRDiRCDeveloping new drugs for Niemann-Pick disease type C
Institute of Molecular Embryology and Genetics, Kumamoto University
Department of Cell Modulation

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Studio del ruolo del ripiegamento proteico nella patogenesi della malattia di Niemann-Pick tipo C: un possibile target terapeutico
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Screening della malattia di Niemann Pick tipo C tra pazienti affetti con malattia psichiatrica con eziologia sconosciuta
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCMechanisms of neuronal death in Niemann-Pick c disease: from molecules to clinic
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIA

TOSCANA
PISA

Studio dei meccanismi cellulari della malattia di Niemann-Pick di tipo C e identificazione di terapie neuroprotettive
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Area della Ricerca

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Finanziato da un ente associato a IRDiRCThe development of gene therapy for Niemann-Pick type C disease
University College London
School of Pharmacy

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Corrective therapy of splicing by antisense oligonucleotides for Niemann-Pick disease type C: pre-clinical study in a murine model
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Departamento de genética molecular humana

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Finanziato da un ente associato a IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Finanziato da un ente associato a IRDiRCDevelopment of neurosteroids for lysosomal storage disorders
Institution: Information not provided - US

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Finanziato da un ente associato a IRDiRCGenetic and genomic analysis of niemann pick type c1 disease
Institution: Information not provided - US

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Finanziato da un ente associato a IRDiRCClinical investigations of niemann-pick disease; type c
Institution: Information not provided - US

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Finanziato da un ente associato a IRDiRCInborn errors of cholesterol synthesis
Institution: Information not provided - US

GERMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Finanziato da un ente associato a IRDiRCActive BRIDGE Studies - Specialist Pathology: Evaluating Exomes in Diagnostics (SPEED)
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Splicing therapeutics for patients affected by lisosomal storage disorders.
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Unidade de Investigação & Desenvolvimento; Departamento de Genética

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

The crosstalk between lipid antigen presentation and the pathogenic mechanisms of Lysosomal Storage Diseases
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma

SPAGNA

Madrid
MADRID

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Finanziato da un ente associato a IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Finanziato da un ente associato a IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

GIAPPONE

JAPAN
TOKYO

Finanziato da un ente associato a IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Finanziato da un ente associato a IRDiRCProgramma Telethon per le malattie senza diagnosi
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

CANADA

Ontario
OTTAWA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Finanziato da un ente associato a IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

ID2STOP Orphan : InDividualized Drug Selection Technology for Orphan Patients
Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques de Lille
APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Nuove tecnologie e nuove strategie per lo screening neonatale di massa
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Finanziato da un ente associato a IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SVEZIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SVIZZERA

Suisse Romande
LAUSANNE

Clinical Characteristics of Adult Patients With Inborn Errors of Metabolism in French-speaking Switzerland
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

Progetti di ricerca multicentrici